متلازمة داون

(Down Syndrome)

متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة. يكون الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض الى اخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

أعراض متلازمة داون

اغلبية الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون  يتميزون بـ:

  • ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الاذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
  • رقبة، يدين وساقين قصيرة.
  • ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتاخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
  • نسبة الذكاء (IQ - Intelligence Quotient) ادنى من المعدل العام. 

نسبة كبيرة جدا من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، ايضا، من مضاعفات ومشاكل طبية اخرى عديدة، مثل المشاكل في القلب، في الامعاء، في الاذنين او مشاكل التنفس. وهذه المشاكل تؤدي بدورها الى مشاكل اخرى اضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي او فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، اذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للانسان الفرد. وهي المعروفة باسم  "دي- ان- اي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).

وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. اما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي احيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي اخر ان يؤدي الى متلازمة داون. ان الكرومزوم الاضافي (السابع والاربعون) يؤدي الى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

لا يعرف الخبراء، حتى الان، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن ان ترفع من خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:

  • الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المراة في السن يزداد خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فان اغلبية الاطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لامهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لان النساء تحت سن 35 عاما تملن الى انجاب عدد اكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).
  • اذا كان سن الاب 40 عاما وما فوق
  • اذا كان قد ولد في العائلة طفل اخر يعاني من المغولية.

تشخيص متلازمة داون

ينصح الطبيب المعالج، بالتاكيد، باجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من اجل التحقق من عدم اصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية). هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن ان تبين احيانا نتائج ايجابية خاطئة، اي ان يظهر في الفحص ان الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.

وتشمل فحوصات التصوير:

  • فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / اولتراساوند - Ultrasound) في نهاية الثلث الاول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص"الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين" (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
  • فحص دم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني - AFP - Alpha Fetoprotein test)، او فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركبات في دم الام (المراة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات اصابة الجنين بمتلازمة داون، او الكشف عن مشاكل اخرى لدى الجنين. 

اذا كانت نتائج بعض الفحوص التي اجريت للمراة الحامل تثير لديها قلقا او شكوكا بشان احتمال اصابة جنينها بمتلازمة داون، فبامكان الطبيب المعالج ان يوصي باجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الاخرى، لكنه يعطي اجابة قاطعة حول السؤال ما اذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) ام لا.

ويشمل فحص النمط النووي:

  • اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
  • بزل السلى / بزل السائل الامنيوسي (Amniocentesis)

واحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط. يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون، بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي. ومن اجل تاكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم اجراء فحص دم للمولود، تظهر نتيجته القاطعة الجازمة  خلال اسبوعين حتى ثلاثة اسابيع.  

علاج متلازمة داون

اذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في اجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الانجاب مباشرة) للكشف عما اذا كان يعاني من مشاكل طبية اضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، ايضا، من مشاكل في الرؤية، السمع او في الغدة الدرقية (Thyroid gland).

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الاخرى بصورة مبكرة اكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة اكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة الى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الاعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون ان ينصح الاهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech - language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي - Physiotherapy).

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، اصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية - Occupational therapy) ذات تاثير اكثر وايجابية اكبر، اذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الامكان. اما معالجات الاستشارة فيمكن ان تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بامكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون او لوالديه وافراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على انه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الاهل هو الدور الاكثر اهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

لكي يقوم الاهل بالخطوات الصحيحة الانسب لطفلهم، يتوجب عليهم ان:

  • ان يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
  • التحري حول حقهم في الحصول على اي دعم مادي.
  • التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: في الكثير من الاماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للاطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
  • التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لايجاد اطار تعليمي مناسب.

ان تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحد صعب لكنه ياتي بثواب كبير. يجب على الاهل ان يكرسوا لانفسهم بعض الوقت، وان احتاجوا مساعدة فعليهم الا يترددوا في طلبها.

ان تبادل الاحاديث والتجارب مع اهال اخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شانه ان يشكل عاملا مساعدا في علاج متلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب او من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لاهال الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

ايضاً في ويب طب

احصل على اهم المعلومات الصحية
عبر النشرة الإلكترونية

اختر المواضيع التي تهمك
?
?
?
?
القهوة ومرض السكري

تبين بان لشرب فنجان من القهوة او الشاي كل يوم, تاثير اكبر من مجرد اشباع رغبتك بشرب مشروب ساخن. اظهر تحليل ل-18 دراسة شملت نحو نصف مليون مشارك ان شرب كوب من القهوة العادية او الخالية من الكافيين او كوب من الشاي يحمي الى ..

اقرأ المزيد
دليل الفحوصات الطبية المنتظمة

دليل الفحوصات الطبية المنتظمة تساعدك على تشخيص المشاكل الطبية مبكرا.

الجنس
سلامة الطفل في المنزل
سلامة الطفل في المنزل

ادخلي واعرفي كيف بامكانك تجنب الحوادث المنزلية والحفاظ..

اقرا المزيد
أساسيات عمل القلب
كيف يعمل القلب؟

لا يتجاوز حجم القلب قبضة يدك، ولكنه قوي بشكل لا يصدق..

اقرا المزيد
اشترك في المجلة الاسبوعية
هل تريدون الحصول على مجلة ويب طب الاسبوعية مجانا؟ اشترك
×

احصل على اهم المعلومات الصحية
عبر النشرة الإلكترونية

اختر المواضيع التي تهمك
?
?
?
?
احفظني دائما على هذا الحاسوب
تواجه مشكلة في الدخول نسيت كلمة المرور
×