خلل صبغي, تحتوي فيه خلايا الانسان على كروموزوم اضافي (3 كروموزومات رقم 21 عوضا عن اثنين). يتسم مرضى متلازمة داون بالتخلف العقلي وبعدد من الخصائص الجسمانية, ابرزها العيون المائلة التي تذكر بالعرق المنغولي (من هنا الاسم السابق للمتلازمة – منغولية), راس مدور, تضخم اللسان وقصر القامة. يمكن الكشف عن الاصابة بهذه المتلازمة قبل الولادة عن طريق بزل السلى (amniocentesis) والاعتيان من الزغابات المشيمائية (chorionic villus sampling).