انواع التالاسيميا عند الاطفال

في منطقة الخليج العربي 1 من كل 20 شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

انواع التالاسيميا عند الاطفال

تنتشر التالاسيميا في مناطق عديدة من العالم خاصة في منطقة البحر المتوسط والشرق الأوسط والخليج العربي وجنوب شرق اسيا، وتعتبر التالاسيميا من أشيع الأمراض الوراثية التي تصيب البشر وتدل الدراسات أن 3-8% من الأمريكيين من أصل يوناني أو إيطالي يحملون مورثة التالاسيميا بيتا. وفي جنوب شرق اسيا يحمل حوالي 40% من السكان أحد مورثات التالاسيميا، أما في منطقة الخليج العربي فإن 1 من كل 20 شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

ما هي التالاسيميا؟

التالاسيميا كلمة يونانية الأصل تعني فقر دم البحر الأبيض المتوسط وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج هيموجلوبين الدم الطبيعي.

كيف يتم تركيب خضاب الدم؟

يتكون خضاب الدم (الهيموجلوبين) من جزء بروتيني هو الغلوبين وجزء الهيم Heme الذي يرتبط مع ذرة الحديد، ويتكون الغلوبين من 4 سلاسل من الأحماض الأمينية، كل سلسلتين متشابهتين هما السلسلتان ألفا (α) والسلسلتان بيتا (β).

يشرف على تصنيع السلسلة ألفا 4 جينات متوضعة على الكروموزوم رقم 16 أما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها جينتان (مورثتان) تتوضعان على الكروموزوم رقم (11).

ما هي أنواع التالاسيميا؟

هناك نوعان رئيسيان للتالاسيميا هما التالاسيميا ألفـا والتالاسيميا بيتا.

ما هي التالاسيميا ألفا؟

هي مرض وراثي يحدث فيه حذف واحدة أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع الغلوبين ألفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الأعراض السريرية.

ما هي الأعراض السـريرية للتالاسيميا ألفا؟

هناك 4 أشكال سريرية للتالاسيميا ألفا حسب عدد الجينات المحذوفة فإذا حذفت جين واحد بقي عند المريض 3 جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية.

أما إذا حذفت جينتان فإن المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة، وإذا حذفت ثلاث جينات حدث لدى المريض ما يدعى التالاسيميا المتوسطة وهي تتميز بفقر الدم متوسط الشدة. أما الحالة الأخطر فهي حذف الجينات الأربع كلها وهي حالة تؤدي إلى وفاة الأجنة أو موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الولدان وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية.

أين تنتشـر التالاسيميا ألفا؟

تنتشر التالاسيميا ألفا في إفريقيا ومعظم اسيا.

ما هي التالاسيميا بيتا؟

هي اضطراب وراثي يحدث فيه إصابة إحدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الغلوبين بيتا أو كليهما، وإن كيفية إصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد درجة وشدة الأعراض السريرية.

ما هي أشكال التالاسيميا بيتا؟

التالاسيميا الصغرى: يحدث في هذا الشكل إصابة مورثة واحدة من مورثتي الغلوبين بيتا وتتظاهر بفقر الدم متوسط الشدة.

التالاسيميا الكبرى: يحدث في هذا الشكل إصابة المورثتين معـــــاً ويغيــب إنتــــاج ســـــلاســـل الغلوبــــين بيتـــا وهو الحالة الكلاسيكية للتالاسيميا وتؤدي إلى أعراض وصفية.

ما هي الأعراض السـريرية للتالاسيميا الكبرى؟

1. فقر الدم الشديد الذي يؤدي إلى الشحوب واصفرار البشرة.

2. الخمول والشعور بالتعب والإرهاق.

3. نقص الشهية.

4. ضخامة الكبد والطحال الشديدة.

5. بروز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء ويؤدي ذلك إلى سحنة خاصة مميزة لهؤلاء المرضى.

6. زيادة التعرض للالتهابات.

7. فشل النمو.

فشل النمو عند مريض التلاسيميا.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.

كيف يتم تشخيص التالاسيميا؟

يتم التشخيص عن طريق الحالة المرضية والفحص السريري وإجراء بعض الفحوصات المخبرية التي تكشف لنا ما يلي:

  • فقر الدم (انخفاض مستوى هيموجلوبين الدم إلى 5-6 غ/دل وأحياناً أقل، علماً أن المستوى الطبيعي فوق 11.5 غ/دل).
  • انخفاض تعداد الكريات الحمراء وصغر حجم هذه الكريات.
  • ارتفاع حديد المصل وارتفاع البيلروبين.
  • رحلان الخضاب وهو اختبار يفرق بين الأنواع المختلفة للخضاب.
  • يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق إجراء خزعة الزغابات الكوريونية أو بزل السائل الأمنيوسي.

ما هي مضاعفات التالاسيميا؟

  • تراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جداً التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3-4 أسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤدياً إلى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
  • يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن أهمها تعرضه للعدوى ببعض الأمراض مثل الإيدز والتهاب الكبد.
  • تؤدي ضخامة الطحال الشديدة إلى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل أسبوعين أحياناً) لذلك نلجأ لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الإصابة بالإنتانات الشديدة.
  • تتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
  • فشل النمو (الطولي والوزني).
  • ترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.

كيف تتم معالجة التالاسيميا؟

يعتمد تدبير الطفل المصاب بالتالاسيميا على أمرين أساسين:

1. المحافظة على مستوى هيموجلوبين الدم.

2. التخلص من الحديد الذي يتراكم في النسج.

تشمل الطرق العلاجية الحالية ما يلي:

  • نقل الدم بشكل منتظم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على هيموجلوبين الدم بحدود 11غ/دل وهذا الأمر يؤمن للطفل نمواً جسمياً طبيعياً ويخلصه من أعراض فقر الدم.
  • استئصال الطحال (في حال ضخامة الطحال الشديدة).
  • إعطاء لقاح المكورات الرئوية والمستدميات النزلية قبل استئصال الطحال وإعطاء المضادات الحيوية بعد الاستئصال لوقاية الطفل من الإنتانات الخطيرة التي قد تحدث بعد استئصال الطحال.
  • إعطاء دواء الديسفيرال عن طريق الوريد أو بشكل ضخ مستمر تحت الجلد وذلك لمنع تراكم مادة الحديد في الجسم ومنع التأثيرات الخطيرة التي قد تنجم عن ذلك، وهناك حديثاً دواء جديد يعطى فموياً يقوم بهذه المهمة.
  • إعطاء حمض الفوليك يومياً.
  • استئصال المرارة.
  • زرع النقي وهو من المعالجات الهامة والواعدة التي أعطت نتائج مبشرة ويؤمل منها أن تحقق معالجة جذرية للتالاسيميا مستقبلاً.

 كلمة أخيرة :

التالاسيميا مرض وراثي ينتشر في منطقتنا العربية يؤثر على إنتاج هيموجلوبين الدم ويؤدي لحدوث فقر دم تتراوح شدته بين الدرجة الخفيفة والدرجة الشديدة (التالاسيميا الكبرى).

يحتاج الطفل المصاب بالتالاسيميا إلى عناية خاصة ويجرى له نقل الدم المتكرر للمحافظة على هيموجلوبين الدم لديه ضمن مستوى قريب من الطبيعي وذلك بغية تأمين النمو الجسمي والنفسي الطبيعيين.

لابد من تثقيف الأهل حول هذا المرض وتبعياته المختلفة ومن المهم جداً ضرورة تجنب زواج الأقارب في العائلات التي يظهر فيها هذا المرض للتقليل ما أمكن من نسبة حدوثه وتخفيف شدة الإصابة.

فشل النمو عند مريض التلاسيميا.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.

من قبل ويب طب - الأربعاء ، 19 أغسطس 2015
آخر تعديل - السبت ، 3 فبراير 2018