متلازمة ويفر: اضطراب جيني نادر

متلازمة ويفر هي متلازمة نادرة تؤثر سلبًا على النمو الطبيعي للجسم، فما الذي عليك معرفته عنها؟ ما هي أسبابها وأعراضها؟ وهل من علاج لها؟ 

متلازمة ويفر: اضطراب جيني نادر

سوف نستعرض في المقال الاتي أبرز المعلومات المتعلقة بمتلازمة ويفر (Weaver syndrome)، والتي تعرف طبيًا بتسميات أخرى، مثل: متلازمة ويفر سميث (Weaver-Smith syndrome - WSS) أو متلازمة فرط النمو المصحوبة بنضج متسارع للجهاز الهيكلي (Overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation) أو السحنة غير الطبيعية المصحوبة بانعطاف الأصبع المستديم (Unusual facies and camptodactyly): 

ما هي متلازمة ويفر؟

متلازمة ويفر هي إحدى المتلازمات النادرة، وقد تؤدي لحدوث فرط أو تسارع في نمو بعض أنسجة الجسم. غالبًا ما تبدأ هذه المتلازمة بالتأثير على الجسم أثناء وجود المصاب كجنين في الرحم أي قبل ولادته، ليبدأ جسمه بالنمو والنضج بوتيرة أسرع من المعتاد.  

تظهر متلازمة ويفر عادة على هيئة مجموعة من السمات الجسدية المميزة، أبرزها تسارع في نمو الأنسجة العظمية وطول قامة غير طبيعي، بالإضافة إلى أعراض أخرى عديدة، مثل: البكاء المبحوح لدى الرضع، وتشوهات في المفاصل قد تعيق الحركة، وإعاقة ذهنية عادة ما تكون طفيفة.  

السبب الرئيس لهذه المتلازمة هو طفرة في جين معين. على الرغم من أن هذه المتلازمة قد تصيب الإناث، إلا أن الذكور عمومًا هم الفئة الأكثر عرضة لمتلازمة ويفر. 

قد ترفع الإصابة بهذه المتلازمة من فرص الإصابة ببعض أنواع السرطانات خلال مرحلة الطفولة، مثل الورم الأرومي العصبي (Neuroblastoma).  

أسباب متلازمة ويفر

تنشأ متلازمة ويفر غالبًا نتيجة لحصول طفرات في جين معين، هو الجين من نوع (EZH2)، وهذه الطفرات قد تكون:

  • وراثية: إذ تنتقل الطفرات الجينية المسؤولة عن متلازمة ويفر غالبًا بطريقة (Autosomal dominant)، أي أن وجود الطفرة الجينية لدى أحد الوالدين فقط قد يكون كفيلًا بتمرير الإصابة إلى الأبناء.
  • غير وراثية: ففي غالبية الحالات المسجلة لم توجد أي إصابات سابقة بالحالة لدى عائلة المريض.

أعراض متلازمة ويفر 

غالبًا ما تبدأ أجسام المصابين بمتلازمة ويفر بالنمو بوتيرة أسرع من المعتاد، لا سيما عندما يتعلق الأمر بنمو الأنسجة العظمية تحديدًا. وهذه أبرز الأعراض المتوقع ظهورها على الشخص المصاب بمتلازمة ويفر: 

1. سمات حركية وسلوكية

مثل الاتي: 

  • بكاء بصوت منخفض ومبحوح لدى الأطفال الرضع.
  • الشناج (Spasticity) وهي حالة تكون فيها ردات فعل الجسم غير طبيعية.
  • التخلف النفسي الحركي (Psychomotor retardation)، وهي حالة تتطور فيها المهارات الحركية الإرادية بوتيرة بطيئة.
  • العجز الذهني (Intellectual disability). 
  • انعطاف الأصبع المستديم (Camptodactyly)، وهي حالة يتصلب فيها أحد الأصابع أو أكثر من أصبع في وضعية مثنية.
  • العجز عن فرد وتحريك مفاصل المرفقين أو الركبتين بشكل طبيعي.

2. سمات جسدية

مثل الاتي: 

  • طول مفرط في القامة. 
  • فرط التوتر العضلي (Hypertonia) أو نقص التوتر العضلي (Hypotonia).  
  • صفات مميزة في منطقة العيون، مثل: فرط تباعد العيون (Hypertelorism)، وفرط نمو الجلد في الزوايا الداخلية للعيون.
  • صفات مميزة في مظهر الرأس، مثل: رأس مسطح من الخلف، وجبهة عريضة، وأذنين أكبر من المعدل الطبيعي، وفك سفلي أصغر من المعتاد، وضخامة الرأس (Macrocephaly).  
  • تغييرات معينة متعلقة بالشعر والجلد والأظافر، مثل: ترقق الشعر، وترهل أو ارتخاء الجلد، وترقق الأظافر.
  • صفات مميزة في منطقة القدمين، مثل: انحراف أصابع القدمين (Clinodactyly)، والقدم عالية التقوس (Pes cavus)، والتواء القدم.
  • صفات جسدية أخرى، مثل: الحلمات المقلوبة، وإبهام عريض الشكل، والفتق السري (Umbilical hernia)، والجنف الحدابي (Kyphoscoliosis). 

في بعض الحالات قد لا تظهر الأعراض المرتبطة بمتلازمة ويفر مباشرة بعد الولادة، بل قد تستغرق عدة أشهر بعد الولادة حتى تبدأ بالظهور على الطفل المصاب.

تشخيص متلازمة ويفر 

مثل العديد من الاضطرابات الجينية النادرة، قد تكون عملية تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة شاقة وصعبة، ولكن هذه أبرز الإجراءات التي قد يلجأ إليها الأطباء:

  • الاطلاع على السجل والتاريخ الطبي الكامل للمريض.
  • إجراء فحص جسدي للمريض، وتحري الأعراض الظاهرة لديه.
  • إجراء بعض الفحوصات والتحاليل المخبرية، بما في ذلك فحوصات جينية خاصة.
  • إجراء فحوصات التي قد تساعد على استبعاد الإصابة بحالات قد تكون أعراضها مشابهة لمتلازمة ويفر، مثل الحالات الاتية: متلازمة سوتوس (Sotos syndrome)، ومتلازمة مارفان (Marfan syndrome)، وفرط نمو مالان (Malan overgrowth).

علاج متلازمة ويفر 

الطرق العلاجية المتوفرة حاليًا لهذه المتلازمة هي علاجات داعمة فقط لا أكثر، وتختلف من حالة لأخرى تبعًا للأعراض والمضاعفات الصحية الظاهرة على المريض، ومن الأمثلة عليها بعض الإجراءات العلاجية لعلاجات تشوهات القدمين. 

من قبل رهام دعباس - الاثنين ، 9 أغسطس 2021