داء هيرشسبرونغ

Hirschsprung disease

محتويات الصفحة

تم وصف داء هيرشسبرونغ للمرة الأولى عام 1886 حيث أن نسبة شيوع هذا المرض عند الذكور تزيد بأربعة أضعاف عنها عند الإناث، حيث يتم تشخيص أغلبية الأطفال المرضى خلال العامين الأولين من حياتهم بينما يتم تشخيص نصفهم قبل بلوغهم السنة.

يظهر داء هيرشسبرونغ عادةً بشكل عشوائي رغم أن هناك حالات وراثية وكما يبدو فإن للعديد من الكروموسومات علاقة بهذا المرض، بل تم مؤخرًا اكتشاف علاقة بين الشكل الوراثي وبين متلازمات الأورام في الغدد بالإضافة إلى ذلك فإن 5% - 15% من المرضى يصابون أيضًا بمتلازمة داون.

أعراض داء هيرشسبرونغ

تختلف علامات مرض تضخم القولون الخلقي وأعراضه باختلاف شدة الحالة، فقد تظهر العلامات والأعراض عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة ولكنها أحيانًا لا تظهر إلا في وقت لاحق من الحياة.

عادةً ما تكون العلامة الأكثر وضوحًا هي فشل حديثي الولادة في التبرز في غضون 48 ساعة بعد الولادة، وقد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يأتي:

1. أعراض حديثي الولادة

تشمل الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة ما يأتي:

  • بطن منتفخ.
  • قيء بما في ذلك قيء بمادة خضراء أو بنية اللون.
  • إمساك أو غازات التي قد تجعل المولود صعب الإرضاء.
  • إسهال.

2. الأعراض عند الأكبر سنًا

عند الأطفال الأكبر سنًا يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يأتي:

  • بطن منتفخ.
  • إمساك مزمن.
  • غازات.
  • فشل في النمو.
  • إعياء.

أسباب وعوامل خطر داء هيرشسبرونغ

في الآتي نتوضيح لأسباب وعوامل خطر الإصابة بالمرض:

1. أسباب الإصابة بداء هيرشسبرونغ

أسباب مرض تضخم القولون الخلقي غير واضحة فقد ينتقل أحيانًا في العائلات وقد يرتبط في بعض الحالات بطفرة جينية.

يحدث مرض هيرشسبرونج عندما لا تتشكل الخلايا العصبية في القولون بشكل كامل حيث تتحكم الأعصاب في القولون في تقلصات العضلات التي تنقل الطعام عبر الأمعاء وبدون تقلصات يبقى البراز في الأمعاء الغليظة.

2. عوامل خطر الإصابة بداء هيرشسبرونغ

تشمل أبرز عوامل الخطر ما يأتي:

  • وجود شقيق مصاب بمرض تضخم القولون الخلقي.

يمكن أن يكون مرض هيرشسبرونغ وراثيًا فإذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة فقد يكون من المحتمل ولادة أطفال يُعانوا من المرض. 

  • الجنس

يُعد مرض هيرشسبرونغ أكثر شيوعًا عند الذكور.

  • وجود حالات وراثية أخرى.

يرتبط مرض هيرشسبرونغ بحالات وراثية معينة، مثل متلازمة داون والتشوهات الأخرى الموجودة عند الولادة مثل أمراض القلب الخلقية.

مضاعفات داء هيرشسبرونغ

إحدى المضاعفات التي قد تشكل خطرًا على الحياة تنبع من تطور التهاب معوي قولوني هذا الالتهاب يتسم بآلام في البطن، ودرجة حرارة مرتفعة، وإسهال رائحته كريهة أو إسهال دموي وتقيؤ، قد يتطور إلى إنتان وثم ثقب في الأمعاء، في هذه الحالة يجب إعطاء المضادات الحيوية واسعة المدى لأن الالتهاب يكون مهدد للحياة.

تشخيص داء هيرشسبرونغ

سيجري الطبيب فحصًا ويطرح أسئلة حول حركة الأمعاء، وقد يوصي بإجراء واحد أو أكثر من الاختبارات الآتية لتشخيص مرض تضخم القولون الخلقي أو استبعاده:

1. تصوير البطن بالأشعة السينية

باستخدام صبغة التباين حيث يتم وضع الباريوم أو صبغة تباين أخرى في الأمعاء من خلال أنبوب خاص يتم إدخاله في المستقيم ويملأ الباريوم بطانة الأمعاء ويغطيها، مما يُنتج صورة ظلية واضحة للقولون والمستقيم.

غالبًا ما تظهر الأشعة السينية تباينًا واضحًا بين الجزء الضيق من الأمعاء الخالي من الأعصاب والجزء الطبيعي المتورم من الأمعاء خلفه.

2. قياس التحكم في العضلات حول المستقيم

أي قياس الضغط الشرجي حيث يُجرى اختبار قياس الضغط عادةً على الأطفال الأكبر سنًا والبالغين حيث يقوم الطبيب بنفخ بالون داخل المستقيم عندها يجب أن تسترخي العضلات المحيطة نتيجة لذلك، إذا لم يحدث ذلك فقد يكون مرض هيرشسبرونغ هو السبب.

2. أخذ خزعة من أنسجة القولون لفحصها

هذه هي أضمن طريقة للتعرف على مرض تضخم القولون الخلقي حيث يمكن جمع عينة الخزعة باستخدام جهاز شفط ثم فحصها تحت المجهر لتحديد ما إذا كانت الخلايا العصبية مفقودة.

علاج داء هيرشسبرونغ

بالنسبة لمعظم الأشخاص يُعالج مرض هيرشسبرونغ بالجراحة لتجاوز جزء القولون الذي يفتقر إلى الخلايا العصبية، هناك طريقتان للقيام بذلك وهما جراحة سحب أو جراحة فغر.

1. جراحة السحب

في هذا الإجراء يتم تجريد بطانة الجزء المصاب من القولون ثم يتم سحب القسم الطبيعي من القولون من الداخل وتوصيله بفتحة الشرج، يتم ذلك عادةً باستخدام طرق طفيفة مثل تنظير البطن والتي تعمل من خلال فتحة الشرج.

2. جراحة الفغر

في حالة الأطفال المصابين بمرض شديد يمكن إجراء الجراحة على خطوتين، كالآتي:

  1. يتم إزالة الجزء غير الطبيعي من القولون ويتم توصيل الجزء العلوي الصحي من القولون بفتحة يقوم بها الجراح في بطن الطفل
  2. يخرج البراز من الجسم من خلال الفتحة إلى كيس متصل بنهاية الأمعاء التي تبرز من خلال الفتحة الموجودة في البطن وهذا يتيح الوقت للجزء السفلي من القولون للشفاء.

بمجرد حصول القولون على وقت للشفاء يتم إجراء عملية ثانية لإغلاق الفغرة وتوصيل الجزء السليم من الأمعاء بالمستقيم أو فتحة الشرج.

الوقاية من داء هيرشسبرونغ

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.