تاي زاكس

Tay-Sachs
محتويات الصفحة

تاي زاكس هو مرض وراثي. ينجم هذا المرض عن نقص بإنزيم هيكسوزامينيداز (hexosaminidase) الذي يلعب دوراً في استقلاب الغانغليوزيدات (ganglioside) وهي المواد التي تكون غلاف الأعصاب. في هذا المرض يعاني الطفل من خلل في جهاز الأعصاب، بما في ذلك خلل بحركة الطفل، الصمم، التخلف العقلي وانخفاض قوة العضلات. في معظم الحالات يموت الطفل حتى عمر 5 سنوات. ينتقل هذا المرض عن طريق الوراثة المتنحية.  

اليوم من الممكن تحديد الأشخاص الحاملين لهذا الجين المتنحي عن طريق فحص الدم. لذا فمن المفضل القيام بهذا الاختبار قبل الحمل.

من حيث المبدأ يكفي أن يقوم واحد من الزوجين بالقيام بالفحص في حال لم يكن عنده نقص بالجين فحينها لا داعي لأن يقوم شريكه بالاختبار. ولكن في حال كان يعاني الشريك الأول من النقص بهذا الجين فمن المفضل أن يقوم الشريك الثاني بإجراء هذا الاختبار. في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين، يمكن إجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم إثبات إصابة الجنين بالمرض- فمن الممكن القيام بإجهاض الجنين أو القيام بولادة مبكرة.  

طريقة أجراء الفحص

تحضير المريض: لا داعي للقيام باستعدادات خاصة. 

 

الصوم: لا يوجد داعٍ

كمية العينة المطلوبة: 3-5 ملليتر بواسطة أنبوب اختبار كيميائي. في بعض الحالات يتم اخذ عينة إضافية ووضعها في انبوب اختبار يحتوي على مضادات للتخثر.     

إرسال العينة إلى المختبر، بأسرع وقت ممكن. 

تحذيرات

عام

نزيف دموي تحت الجلد في موضع أخذ السائل (في حال ظهوره يمكن وضع قطعة من الثلج عليها).     

اثناء الحمل:

لا يتم القيام بفحص دم بل يتم القيام بفحص سائل المشيمة.

 

تحليل النتائج

حمل الطفرة: بشكل عام يقوم شريك واحد فقط بالقيام بالاختبار في بادئ الأمر. في حال كان الشريك الأول يعاني من النقص بهذا الجين فمن المفضل أن يقوم الشريك الثاني بإجراء هذا الاختبار. في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين ، يمكن إجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم إثبات إصابة الجنين بالمرض - فمن الممكن القيام بإجهاض الجنين أو القيام بولادة مبكرة.