فقر الدم فانكوني

Fanconi’s Anemia Testing
محتويات الصفحة

يتم تشخيص فقر الدم فانكوني بواسطة فحص دنا (الحمض الريبي النووي منزوع الأوكسجين - DNA - المادة الوراثية للجسم) وذلك من أجل الكشف عن الجين المسبب لمرض.

يدور الحديث عن مرض وراثي خطير يتمثل بنقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم - anemia) ويؤدي لاحقا إٍلى نقص في خلايا الدم الأخرى. يتمثل المرض أيضا بظهور عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وخاصة في الأصابع.

يظهر السرطان (وخاصة سرطان الدم) في سن مبكرة لدى جزء كبير من المصابين بهذا المرض. هنالك احتمال لولادة طفل مصاب بالمرض فقط عندما يكون الوالدان حاملين للجين المسبب للمرض، ويمكن معرفة ذلك عن طريق إجراء فحص الدنا (الحمض الريبي النووي منزوع الأوكسجين) من أجل التشخيص الجيني قبل حمل المرأة، مثلا.

يجرى فحص مسح الدنا بواسطة أخذ عينة بسيطة من الدم.

الفئة المعرضه للخطر

يتعين على الأشخاص المصابين بأمراض عدوائية تنتقل عن طريق الدم مثل التهاب الكبد hepatitis) ،HIV) وغيرها، إبلاغ الطبيب بذلك قبل إجراء الفحص. لا تشكل الأمراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، ولكن يجب على أفراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى إليهم.

أمراض ذات صلة

فقر الدم بحسب فانكوني (Fanconi's Anemia). 

متى يتم إجراء الفحص؟

يمكن إجراء فحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، اليوم، لدى الأزواج الذين يكون كلاهما من أصل عرقي واحد (كامل أو جزئي). في هذه المجموعات السكانية توجد نسبة عالية من حاملي هذا الجين، نظرا لوجود طفرة خاصة لديهم، إذ يتم تشخيصهم جينيا قبل الحمل.

وثمة سبب آخر لإجراء هذا الفحص هو من أجل التشخيص قبل الحمل لدى العائلات التي ينتقل فها هذا المرض بالوراثة. بالإضافة إلى ذلك، هنالك نوع آخر من فحص الدنا يمكن إجراؤه للأولاد الذين يشتبه بإصابتهم بالمرض، اعتمادا على علامات مرضية معينة، مثل إصابتهم بفقر الدم مجهول السبب أو مشكلة أخرى في خلايا الدم (فحص كسر الكروموزومات).

طريقة أجراء الفحص

يجرى فحص الحامض النووي بطريقة مشابهة للطريقة التي يجرى بها فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، بواسطة أخذ عينة من الدم، إذ يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط  يده على سطح مستوٍ أو طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من أجل وقف جريان الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يُطلب من الشخص أن يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في إيجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي غالبا ما يكون وريدا في منطقة المرفق أو الساعد. كما يتم أخذ العينة، أحيانا، من الجزء الخلفي من كف اليد. عند إيجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ومن ثم يتم وخز الوريد بواسطة إبرة دقيقة مربوطة بأنبوب اختبار، بمحقنة أو بأداة على شكل فراشة يتم استخدامها لسحب الدم.

يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، بسبب الألم الخفيف الذي يسببه عند وخز الإبرة.

لاحقا، يقوم الشخص الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم إلى داخل أنبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم إخراج الإبرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ  5 دقائق.

يتم نقل أنبوب الاختبار إلى مختبر خاص من أجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA).

كيف يجب الاستعداد للفحص؟

لا توجد حاجة إلى أية تحضيرات خاصة قبل الفحص.

بعد الفحص

يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 - 3 دقائق أو عند توقف النزيف الموضعي.

غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة أيام ولا يحتاج إلى العلاج. في حالات نادرة، قد يظهر نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، يستدعي إبلاغ الطبيب من أجل استبعاد الإصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي - phlebitis) يتطلب العلاج.

تحليل النتائج

بات من المعروف، اليوم، المكان المحدد للجين المسبب للمرض (مجموعة من الجينات)، وبالإمكان تمييز الطفرات الجينية بطريقة سهلة وناجعة في حال وجودها.

تم اكتشاف 13 من الجينات المسببة لهذا المرض ومن بينها : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2.

نتائج فحص فقر الدم بحسب فانكوني تدل، بشكل واضح ومفصل، ما إذا كانت ثمة طفرة في أحد الجينات المسببة للمرض، وطبقا لنوع الطفرة يتم تحديد مدى خطر ولادة طفل مريض أو حامل للمرض.