فقد غاما غلوبولين الدم

Agammaglobulinemia

محتويات الصفحة

فَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم (Agammaglobulinemia) يحدث عندما يكون هنالك نقص تام في (IG)، وهو مرض نادر يظهر في معظم الحالات عند الذكور بسبب طريقة توريثه الفريدة على الكروموسوم (X).

الغلوبينات المناعية (Immunoglobulin - IG) هي بروتينات تنتجها خلايا جهاز المناعة اللمفاوية من نوع باء (B). هذه البروتينات تسمى "الأجسام مضادة" (Antibodies) لأنها ترتبط بالبكتيريا وتشكل عنصرا هاما في مكافحة الالتهابات والأمراض المختلفة.

أعراض فقد غاما غلوبولين الدم

بعد الولادة يكون دم الطفل غنيا بالغلوبولينات المناعية (IG) التي انتقلت إليه من المشيمة، لذلك فإن  مصدرها هو من الأم وفقط بعد انخفاض مستوى الـ (IG) بشكل ملحوظ تبدأ الأعراض في الظهور على شكل التهابات متكررة ومتنوعة. نصف الأطفال يطورون أعراضا حتى سن سنة واحدة و 95 ٪  منهم يطورون الأعراض حتى سن 5 سنوات.

التلوثات الأكثر شيوعا هي الالتهابات في الجهاز التنفسي وتشمل الأذنين, الجيوب الأنفية, الحلق, الشعب الهوائية والرئتين. التلوثات الشائعة تسبب السعال المزمن ,الرشح المزمن، رجوع السوائل إلى الفم في وضعية الاستلقاء وتعجّر الأصابع (digital clubbing). هذه التلوثات تسببها بكتيريا مختلفة، وبشكل أساسي: العقدية (Streptococcus), المستديمة (Hemophilus) والزائفة (Pseudomonas).

أكثر الأعراض شيوعا هو الالتهابات المتكررة في الأذن الوسطى، بينما ألأعراض الأقل شيوعا لكن الأكثر خطورة هي: التهابات الرئة والتهابات القصبات الهوائية التي يمكن أن تسبب الفشل التنفسي الذي يستوجب استخدام للتنفس الاصطناعي.

بعض التلوثات، مثل الانتان الدموي (Septicemia) أو التهاب السحايا (Meningitis)، وكذلك الالتهابات التي تسببها الفيروسات, الطفيليات والفطريات، تظهر أيضا بصورة أوسع بين الأشخاص المصابين بفَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم.

أسباب وعوامل خطر فقد غاما غلوبولين الدم

عند فَقد غاما غلوبولين الدم يحصل تغيير جيني (طفرة - Mutation) في جين يدعى "بروتون تيروزين كيناز"، وهو ضروري للتطور الطبيعي والسليم لللمفاويات من نوع (B). بسبب هذه الطفرة، تكون كمية اللمفاويات من نوع (B) منخفضة جدا فلا يتم انتاج الـ (IG) نتيجة لذلك، ولذا فإن قدرة هؤلاء المرضى على مقاومة الالتهابات المختلفة تكون أقل نجاعة منها لدى الأشخاص العاديين، ولذلك  فهم يعانون من الالتهابات المتكررة. في معظم الحالات، تنتقل هذه الطفرة (يتم توريثها) على سطح الكروموزوم (X). وبما أن الرجال يحملون كروموسوم (X) واحد فقط (على العكس من النساء اللواتي لديهن كروموسوما (X) اثنان) فهم يعانون من هذا المرض بصورة أكبر.

مضاعفات فقد غاما غلوبولين الدم

بالإضافة إلى زيادة انتشار حالات الإصابة بالالتهابات بين الأشخاص المصابين بفَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم، تظهر الأورام، أيضا، مثل الأورام اللمفاوية, أورام القولون, سرطان الرئة، والتي تظهر بوتيرة أعلى منها بين عامة الناس. بالإضافة إلى ذلك، هنالك ارتفاع في عدد حالات تضرر السمع، الأكزيمة (Eczema), التهابات المفاصل والاضطرابات في عمليات امتصاص المواد الغذائية.

تشخيص فقد غاما غلوبولين الدم

تبين الفحوصات أن الأنسجة التي تنتج فيها الخلايا اللمفاوية من نوع (B) ناقصة، مثل أنسجة اللوزتين في الفم والغُدّانيات (Adenoids). ويمكن، بواسطة، اللمس تحسس وجود أنسجة لمفاوية أخرى، بسبب وجود خلايا لمفاوية من نوع (T).

المرضى المصابون بهذا المرض يكون لديهم، عادة، تاريخ طبي مميز لهذا المرض، مثل الالتهابات المتكررة التي تبدأ عادة في حوالي سن الستة أشهر، إضافة إلى وجود أقارب عانوا أو يعانون من هذا المرض. في بعض الحالات القليلة يكون الطفل هو أول أفراد العائلة الذين يصابون بمرض فَقد غاما غلوبولين الدم، مما يعني أن الطفرة قد حدثت، كما يبدو، لدى الطفل نفسه.

 في المرحلة الأولى من اختبارات الدم يتم فحص عدد الخلايا الليمفاوية بشكل عام وكمية الأجسام المضادة في الدم. في المرحلة الثانية يتم فحص المجموعات الفرعية من الخلايا الليمفاوية لمعرفة ما إذا كان النقص الأساسي هو في الخلايا الليمفاوية من نوع (B). في المرحلة الثالثة يتم فحص مستوى الأجسام المضادة للجراثيم التي تم تطعيم الطفل بلقاحات ضدها، وهي الجراثيم التي ينبغي أن يكون مستوى الأجسام المضادة لها مرتفعا.

الهدف من هذه الاختبارات هو التحقق من أن الخلل المناعي الذي يعاني منه الطفل هو، حقا، فَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم (Agammaglobulinemia).
  بالإضافة إلى ذلك، هنالك فحوصات الوراثة الجزيئية التي تكشف عن الطفرة الجينية بصورة مباشرة.

علاج فقد غاما غلوبولين الدم

حجر الأساس في علاج فَقد غاما غلوبولين الدم يتمثل في استبدال الأجسام المضادة التي لا يستطيع الجسم إنتاجها بنفسه. هنالك نوعان من التقنيات المتوفرة والتي يمكن بواسطتها حقن الأجسام المضادة: الأولى - حقن إلى داخل الوريد (IVIG)، والثانية - حقن إلى داخل الأنسجة التحت جلدية (IVSC). وقد أظهرت الدراسات المختلفة أن هذا العلاج يقلل بصورة كبيرة من الأعراض والوفيات بين المرضى الذين يعانون من فَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم.

للأسف، هذا العلاج ليس متكاملا لأنه لا يشمل جميع أنواع الأجسام المضادة، وبالتالي فهو لا يغطي كل المضادات لجميع الأمراض التي يتم تطعيم الإنسان السليم ضدها.

بالإضافة إلى استكمال هذه الأجسام المضادة، يتلقى هؤلاء المرضى لقاحات من النوع الممات، على أمل أن تتطور الخلايا اللمفية من نوع (T)، غير المتضررة لدى هؤلاء المرضى، والتي يمكنها مقاومة الالتهابات المختلفة. بالإضافة إلى ذالك، يوصى أفراد عائلاتهم بالحرص على تلقي التطعيمات المناسبة ضد الأمراض المعدية وتجنب الاتصال بالأشخاص المشتبه بإصابتهم بمرض ما.

لدى معالجة مرضى  فَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم يميل الطبيب المعالج إلى استخدام المضادات الحيوية (Antibiotics) بدون تردد للحد من الالتهابات بقدر الإمكان ومنع حدوث مضاعفات خطيرة للأمراض المختلفة.

مع استعمال العلاجات المذكورة أعلاه، يتوقع إطالة متوسط عمر المرضى المصابين بفَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم بحيث يصبح مماثلا لسائر الناس الأصحاء.