تاي زاكس

تاي زاكس هو مرض وراثي، ينجم هذا المرض عن نقص بإنزيم هيكسوزامينيداز (Hexosaminidase) الذي يلعب دورًا في استقلاب الغانغليوزيدات (Ganglioside) وهي المواد التي تكون غلاف الأعصاب.

في هذا المرض يعاني الطفل من خلل في جهاز الأعصاب، بما في ذلك:

• خلل بحركة الطفل.
• الصمم.
• التخلف العقلي.
• انخفاض قوة العضلات.

في معظم الحالات يموت الطفل في عمر 5 سنوات، تجدر الإشارة أن هذا المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، اليوم من الممكن تحديد الأشخاص الحاملين لهذا الجين المتنحي عن طريق فحص الدم، لذا فمن المفضل القيام بهذا الاختبار قبل الحمل.

من حيث المبدأ يكفي أن يقوم واحد من الزوجين بالقيام بالفحص، إذ في حال لم يكن عنده نقص بالجين فحينها لا داعي لأن يقوم شريكه بالاختبار، ولكن في حال كان يعاني الشريك الأول من النقص بهذا الجين فمن المفضل أن يقوم الشريك الثاني بإجراء هذا الاختبار.

كمية العينة المطلوبة 3 - 5 ملليتر من الدم، في بعض الحالات يتم أخذ عينة إضافية ووضعها في أنبوب اختبار يحتوي على مضادات للتخثر، ولا يوجد داعي للصوم أو أي استعدادات خاصة.

في فحص الدم يمكن أن تحدث المضاعفات الآتية أثناء اجراء الفحص، والتي تشتمل على الآتي:

• نزيف مفرط في موقع إدخال الإبرة.
• تراكم الدم تحت الجلد.
• الدوار أو الإغماء عند رؤية الدم.
• عدوى في موقع الإبرة.

لا يتم القيام بفحص دم في حال الحمل، بل يتم القيام بفحص سائل المشيمة للتأكد من أن الجنين غير مصاب بالمرض.

النتائج السليمة لهذا الفحص هي عدم وجود طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم هيكسوزامينيداز (Hexosaminidase).

في حال أن أحد الزوجين بحمل الطفرة، يقوم أحد الشريكين بالقيام بالاختبار في بادئ الأمر، في حال كان الشريك الأول يعاني من النقص بهذا الجين أي أن لديه طفرة فمن المفضل أن يقوم الشريك الثاني بإجراء هذا الاختبار.

في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين، يمكن إجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم إثبات إصابة الجنين بالمرض فمن الممكن القيام بإجهاض الجنين أو القيام بولادة مبكرة.