فقد غاما غلوبولين الدم

فقد غاما غلوبولين الدم يحدث عندما يكون هنالك نقص تام في الأمينوغلوبين، وهو مرض نادر يظهر في معظم الحالات عند الذكور بسبب طريقة توريثه الفريدة على الكروموسوم إكس (X).

الغلوبولينات المناعية هي بروتينات تنتجها خلايا جهاز المناعة اللمفاوية من نوع ب، هذه البروتينات تُسمى الأجسام مضادة (Antibodies)، لأنها ترتبط بالبكتيريا وتُشكل عنصرًا هامًا في مكافحة الالتهابات والأمراض المختلفة.

بعد الولادة يكون دم الطفل غنيا الغلوبولينات المناعية التي انتقلت إليه من المشيمة، لذلك فإن مصدرها هو من الأم، وبعد انخفاض مستوى الغلوبولينات بشكل ملحوظ تبدأ الأعراض في الظهور على شكل التهابات متكررة ومتنوعة.

الالتهابات الأكثر شيوعًا هي الالتهابات في الجهاز التنفسي وتشمل الأذنين، والجيوب الأنفية، والحلق، والشعب الهوائية، والرئتين.

الالتهابات الشائعة تُسبب الأعراض الآتية:

• السعال المزمن.
• الرشح المزمن.
• رجوع السوائل إلى الفم في وضعية الاستلقاء.
• تعجّر الأصابع (Digital clubbing).
• الالتهابات المتكررة في الأذن الوسطى.
• التهابات الرئة.
• التهابات القصبات الهوائية.

عند فقد غاما غلوبولين الدم يحصل تغيير جيني (Mutation) في جين يُدعى بروتين تيروزين كيناز (Protein tyrosine kinase)، وهو ضروري للتطور الطبيعي والسليم لمفاويات من نوع ب، بسبب هذه الطفرة تكون كمية اللمفاويات من نوع ب منخفضة جدًا فلا يتم إنتاج الأمينوغلوبين نتيجة لذلك، ولذا فإن قدرة هؤلاء المرضى على مقاومة الالتهابات المختلفة تكون أقل فعالية من الأشخاص العاديين.

عوامل الخطر

من أهم العوامل التي تزيد من فرص إصابة:

• الرجال: معظم الحالات تنقل هذه الطفرة على سطح الكروموسوم إكس، والرجال يحملون كروموسوم إكس واحد فقط فهم أكثر عرضة.
• العمر: تبدأ الأعراض في الظهور بين عمر 6 - 18 شهرًا.
• التاريخ العائلي المرضي: تزيد الإصابة عند الأشخاص الذين يكونون آباءهم يُعانون من المرض.

بالإضافة إلى زيادة انتشار حالات الإصابة بالالتهابات بين الأشخاص المصابين بفَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم تظهر المضاعفات الآتية:

• الأورام، مثل: الأورام اللمفاوية، وأورام القولون، وسرطان الرئة.
• تضرر السمع.
• الإكزيما (Eczema).
• التهابات المفاصل.
• الاضطرابات في عمليات امتصاص المواد الغذائية.
• الإنتان الدموي (Septicemia).
• التهاب السحايا (Meningitis).

يتم التشخيص من خلال اتباع الآتي الخطوات الآتية:

1. السؤال عن التاريخ المرضي: حيث أن المرضى المصابون بهذا المرض يكون لديهم عادةً تاريخ طبي مميز لهذا المرض.
2. السؤال عن التاريخ العائلي المرضي: وجود أقارب عانوا أو يُعانون من هذا المرض عادةً.
3. اختبارات الدم: يتم فحص عدد الخلايا الليمفاوية بشكل عام وكمية الأجسام المضادة في الدم.
4. فحص المجموعات الفرعية من الخلايا الليمفاوية: لمعرفة إذا كان النقص الأساسي هو في الخلايا الليمفاوية من نوع ب.
5. فحص مستوى الأجسام المضادة للجراثيم التي تم تطعيم الطفل بلقاحات ضدها: وهي الجراثيم التي ينبغي أن يكون مستوى الأجسام المضادة لها مرتفعًا.
6. فحوصات الوراثة الجزيئية: تكشف عن الطفرة الجينية بصورة مباشرة.

الهدف من هذه الاختبارات هو التحقق من أن الخلل المناعي الذي يُعاني منه الطفل هو فقد غاما غْلُوبولينِ الدَّم.

يتم العلاج باستخدام الطرق الآتية:

1. استبدال الأجسام المضادة بأخرى خارجية

حجر الأساس في علاج فَقد غاما غلوبولين الدم يتمثل في استبدال الأجسام المضادة التي لا يستطيع الجسم إنتاجها بنفسه بأخرى خارجية.

هنالك نوعان من التقنيات المتوفرة والتي يُمكن بواسطتها حقن الأجسام المضادة:

• حقن إلى داخل الوريد.
• حقن إلى داخل الأنسجة التحت جلدية.

للأسف هذا العلاج ليس متكاملًا لأنه لا يشمل جميع أنواع الأجسام المضادة، وبالتالي فهو لا يُغطي كل المضادات لجميع الأمراض التي يتم تطعيم الإنسان السليم ضدها.

2. تلقي اللقاحات

بالإضافة إلى استكمال هذه الأجسام المضادة يتلقى هؤلاء المرضى لقاحات من النوع المميت على أمل أن تتطور الخلايا اللمفية من نوع ت غير المتضررة لدى هؤلاء المرضى، والتي يُمكنها مقاومة الالتهابات المختلفة.

بالإضافة إلى ذلك يُوصى أفراد عائلاتهم بالحرص على تلقي التطعيمات المناسبة ضد الأمراض المعدية وتجنب الاتصال بالأشخاص المشتبه بإصابتهم بمرض معين.

3. استخدام المضادات الحيوية

لدى معالجة مرضى فَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم يميل الطبيب المعالج إلى استخدام المضادات الحيوية بدون تردد للحد من الالتهابات بقدر الإمكان، ومنع حدوث مضاعفات خطيرة للأمراض المختلفة.

مع استعمال العلاجات المذكورة أعلاه يتوقع إطالة متوسط عمر المرضى المصابين بفَقْدُ غامَّا غْلُوبولينِ الدَّم بحيث يُصبح مماثلًا لسائر الناس الأصحاء.

غالبًا لا يُمكن الوقاية من المرض حيث أن المسبب خلل جيني، وغالبًا يكون وراثيًا.