تحري دم الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل

Maternal blood screening in 1st and 2nd trimesters of pregnancy
محتويات الصفحة
فحص الدم

يتم إجراء تحرّي دم الام في الثلث الأوّل والثاني من الحمل ويهدف موضعة الأجنّة المعرّضين لخطورة الإصابة بمتلازمة داون، خلل صبغيّ آخر، التشوّهات القلبيّة والأجنّة غير سليمة التطوّر.

تحري الثلث الاول يكون في الأسبوع 11-14.

يشمل التحرّي فحص الدم لبروتينين من أصل مشيمي:

1. مُوَجِّهَةُ الغُدَدِ التَّنَاسُلِيَّةِ المَشيمائِيَّةُ البَشَرِيَّة (Free beta hCG), (Human Chorionic Gonadotropin)

2. البروتين البلازمي –أ- المتّصل بالحمل (PAPP-A) (Pregnancy associated plasma protein A)

وكذلك الفحص بالأمواج فوق الصوتيّة، الذي تقاس به الشفوفيّة القفويّة (Nuchal) (Translucency) التي تبيّن حجم المسافة بين جلد الرقبة والفقرات العنقيّة لدى الجنين، سُمْك هذه الشفوفيّة يكون بشكل عام أصغر من 3.0 ملم، كلّما ازدادت الشّفوفيّة تزيد احتمالات الإصابة بمتلازمة داون.

نتائج هذه الفحوصات الثلاث تترجم لمتوسّطات تعدّديّة، وتُحسب بواسطة برنامج خاص الذي يعطي الخطورة الموزونة للأجنّة المصابين بمتلازمة داون، متلازمة تثلّث الصبغيّ 18 وهذا بناءً على هذه النتائج وسنّ الأم.

عندما تكون نسبة الخطورة 1:380 وأكثر، يوصى بفحص صبغيّات الجنين، بفحص زغاب المشيمة في الأسبوع 14-11 من الحمل، أو السائل السّلوي في الأسبوع 20-16 من الحمل.

هذا المسح، المسمّى أيضًا المسح المدموج (دمج بين البيوكيمياء والصوت) يُموضع حوالي  85% من الأجنّة المصابين بمتلازمة داون، وحوالي 50% من الأجنّة المصابين بخلل صبغيّ آخر. حسناته: تحديد مبكّر للأجنّة المصابين بمتلازمة داون، وقسم من المرضى مع تشوّهات قلبيّة، أو أجنّة غير سليمة التطوّر.

يتم إجراء تحرّي الثلث الثاني من الحمل في الأسبوع 16-20.

الاحتبار الثلاثي يشمل ثلاث بروتينات:

  1. البروتين الجنيني-أ- (AFP = Alpha fetoprotein)
  2. موجّهة الغدد التّناسليّة المشيمائيّة البشريّة (HCG- Human Chorionic Gonadotropin)
  3. الاستٍريول الحرّ (free estriol = uE3).

الاختبار الرّباعي يشمل بروتين إضافي: الإنهيبين أ (Inhibin A).

لكل واحد من المركّبات التالية أهميّة بحد ذاتها، فهي مجتمعةً مع سنّ الأم، تشكّل خطورة موزونة للإصابة بمتلازمة داون، وتثلّث الصبغيّ 18 لدى الجنين.

تركيز البروتين ألفا الجنينيّ المرتفع، يزيد من احتمالات الإصابة بتشوّه مفتوح في الجهاز العصبي، فتحة في جدار البطن، مرض في الكلى يتعلّق بهروب البروتين في البول، أمراض مع نقص الجلد، مضاعفات الحمل، كالولادة المبكّرة والتخلّف في نموّ الجنين. كذلك، قيمة بروتين جنيني مرتفعة الذي يتعلّق بالحمل متعدّد الأجنّة. 

في المقابل، قيم منخفضة لهذا البروتين تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة داون. بروتين موجّهة الغدد التناسليّة (Gonadotropin) والإنهبين أ، مشيميّة المصدر. مستوى مرتفع من هذه البروتينات تتعلّق أحيانًا بمتلازمة داون، بحالات قصور المشيمة، كالارتعاج وتخلّف النموّ الداخل رحميّ.

نسبة الاستريول الحرّ المنخفضة تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة داون، الأمراض المتعلّقة بنقص نشاط الغدّة الكظريّة لدى الجنين من نوع: نقص تنسّج الغدّة الكظريّة (Adrenal Hypoplasia)، ومرض جلدي من نوع السماك المرتبط بالإكس (X-linked Ichthyosis).

مسح الثلث الثاني من الحمل يموضع ما يقارب الـ 70% من الأجنّة المصابين بمتلازمة داون، وما يقارب الـ 50% من حالات الخلل الصّبغي الأخرى، القسم الأكبر من التشوّهات المفتوحة، وأمراض وراثية نادرة أخرى. يوصى باجراء هذه الإختبارات لكل سيّدة حامل، ولكنّها ليست بديل عن فحص السائل السّلوي المقترحة لكل سيّدة في سنّ الـ 35 ويزيد.