فحص التليف الكيسي

Cystic Fibrosis Genetic Testing

محتويات الصفحة

فحص التليف الكيسي (Cystic Fibrosis - CF) هو اختبار للحمض النووي (DNA) التي تعد المادة الوراثية في الجسم لتحديد الجين المسؤول عن المرض، والموجود على الكروموسوم رقم 7.

مرض التليف الكيسي هو مرض وراثي شائع، وهو واحد من الأمراض الوراثية الشائعة في الغرب بين البيض، ويمسّ هذا المرض الأعضاء الآتية:

  • الرئتين.
  • البنكرياس.
  • غدد العرق.
  • الجهاز الهضمي.
  • الجهاز التناسلي.

سبب هذا المرض هو خلل في البروتين الذي ينقل أيون الكلور (Chlorine ion) عبر القنوات الموجودة في أغشية العديد من الخلايا في الجسم، ونتيجة لذلك يختل توازن السوائل في الخلايا، مما يسبب تراكم إفرازات لزجة في المسالك التنفسية والهضمية، الأمر الذي يصعّب عملها وأداء وظائفها.

هنالك أكثر من 1000 طفرة (Mutation) تحصل في جينات معروفة تسبب هذا المرض، لكن حوالي 70 منها هي الأكثر شيوعًا، وهي التي يتم فحصها في الاختبارات الجينية المتبعة.

الطفرة التي تسبب المرض هي طفرة تنتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)، أي إنه لكي يصاب شخص ما بهذا المرض يجب أن يكون حاملًا لاثنين من الجينات المصابة.

متى يتم إجراء هذا الفحص؟

يُوجد عدة مؤشرات تستدعي إجراء هذا الفحص:

1. المؤشر الأول

عند الاشتباه السريري بظهور المرض لدى طفل ما، إذ تظهر عليه علامات وأعراض مثيرة للشك، تشمل على الآتي:

  • التهابات متكررة في الجهاز التنفسي، وخصوصًا مع وجود ملوثات غير شائعة.
  • الاضطرابات في الهضم.
  • مشكلات في الامتصاص.
  • هبوط في الوزن وتباطؤ في النمو.

ويتم غالبًا إجراء اختبار العرق للتليف الكيسي قبل الفحص الجيني.

2. المؤشر الثاني

تشخيص التليف الكيسي في فترة ما قبل الحمل لدى العائلات التي لديها تاريخ طبي من الإصابة بالمرض، أو الاشتباه بذلك.

3. المؤشر الثالث 

يُعد هذا المؤشر الأكثر شيوعًا في مرحلة ما قبل الحمل لضرورة تقييم مدى الخطر لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض، ويتم عادة كجزء من الاستشارة الوراثية الشاملة قبل الحمل.

الفئة المعرضه للخطر

الأشخاص المصابون بأمراض معدية تنتقل عن طريق الدم، مثل: التهاب الكبد (Hepatitis)، أو فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) والذين يخضعون لهذا الفحص عليهم إبلاغ أفراد الطاقم الطبي بهذا الأمر قبل إجراء الفحص، الأمراض المعدية لا تشكل مانعًا لإجراء فحص التليف الكيسي لكن على الطاقم الطبي اتخاذ الاحتياطات اللازمة لمنع العدوى.

أمراض ذات صلة بالفحص

تشتمل الأمراض المتعلقة بإجراء هذا الفحص على الآتي:

  • التليف الكيسي (CF).
  • متلازمة خلل الحركة الهدبية الابتدائية الذي يدعى بمرض كارتنجر (Immotile Cilia Syndrome Primary Ciliary Dyskinesia).

طريقة أجراء الفحص

يجرى فحص الحمض النووي بواسطة أخذ عينة من الدم التي يتم إرسالها إلى مختبر خاص بغية فحص ومسح المادة الوراثية (DNA) من خلايا الدم، ويستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق. 

تحليل النتائج

أصبح معروفًا اليوم المكان الدقيق بالضبط الذي يتواجد فيه الجين المسؤول عن هذا المرض وهو الجين الذي يدعى المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR gene)، معظم الاختبارات الجينية المتوفرة والمتبعة تشخص أكثر من 90٪ من الحالات وهو فحص لنحو 70 نوعًا من أنواع الطفرات المختلفة.

تشتمل النتائج المحتملة لهذا الفحص على الآتي:

  • نتائج سليمة: ليست هنالك طفرة في الجين المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي لدى أي من الزوجين أو لدى الطفل المولود.
  • نتائج غير سليمة: إذا تبين أن كلا الزوجين يحملان الجين المصاب، فهنالك احتمال بنسبة 25 ٪ لإنجاب طفل مريض في كل حمل، في هذه الحالات غالبًا ما يتم إجراء المزيد من الفحوصات الوراثية لدى الجنين.