متلازمة كروموسوم x الهش

Fragile X Testing

محتويات الصفحة

يتم تشخيص متلازمة X الهش (Fragile X Syndrome) بواسطة فحص الحمض النووي والذي يعد المادة الوراثية لجسم الإنسان، وذلك من أجل فحص وجود الجين المسبب لهذه المتلازمة والمتواجد على الكروموسوم X، متلازمة x الهش هي السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي المنتقل بالوراثة، والسبب الرئيس الثاني للتخلف العقلي بعد متلازمة داون (Down's syndrome).

تصل نسبة حاملي الجين المسؤول عن هذه المتلازمة إلى 1 : 300 عند النساء و1 : 1000 عند الرجال، ويمكن فحص هذا الجين بواسطة فحص الحمض النووي من أجل التشخيص الجيني قبل الولادة.

متى يتم إجراء الفحص؟

هنالك عدة أسباب لإجراء فحص تشخيص متلازمة X الهش، نذكر منها الآتي:

1. السبب الأول

هو الاشتباه بإصابة الطفل بهذه المتلازمة، وذلك عند وجود علامات مثيرة للشك، مثل:

2. السبب الثاني

هو من أجل تشخيص المتلازمة قبل الولادة في العائلات التي تنتقل فها المتلازمة بالوراثة، أو بسبب ظهور تخلف عقلي غير معروف السبب.

3. السبب الثالث

وهو الأكثر انتشارًا، وهو من أجل فحص الزوجين قبل الحمل بغية تقييم مدى احتمال إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، والذي يكون غالبًا جزء من الاستشارة الجينية الشاملة قبل الحمل.

الفئة المعرضه للخطر

يتعين على المرضى المصابين بأمراض المعدية (Infectious) والتي تنتقل عن طريق الدم، مثل: التهاب الكبد (Hepatitis)، والإيدز، وغيرها أن يبلغوا الطاقم الطبي بذلك قبل إجراء الفحص، لا تشكل الأمراض المعدية مانعًا من القيام بفحص تشخيص متلازمة X الهش، ولكن يتوجب على أفراد الطاقم الطبي الحذر لمنع انتقال العدوى إليهم.

طريقة أجراء الفحص

يتم إجراء هذا فحص عن طريق أخذ عينة من الدم التي يتم أخذها في مختبر خاص من أجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA)، من المهم ذكره هُنا أنه لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة لهذا الفحص.

غالبًا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز بعد الفحص، لكنه يختفي خلال عدة أيام ولا يحتاج إلى أي علاج، في حالات نادرة من الممكن أن يحدث نزيف دموي حاد ومؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، مما يوجب إبلاغ الطبيب من أجل استبعاد الإصابة بعدوى في منطقة الوريد (Phlebitis) الذي يتطلب العلاج.

تحليل النتائج

أصبح معروفًا اليوم الموقع المحدد للجين المسبب للمتلازمة، وبالإمكان الكشف عن الطفرة الجينية بطريقة سهلة وناجحة، وتتعلق الطفرة الجينية بتكرار السلسلة الثلاثية CCG عددًا معينًا من المرات في الحامض النووي.

تشتمل النتائج المحتملة وتفسيراتها لهذا الفحص على الآتي:

  • النتائج السليمة: وجود جين سليم يحتوي على ما يقارب 40 إعادة للسلسة الثلاثية.
  • النتائج غير السليمة: وتشمل الآتي:
    • يحتوي الجين على 41 - 58 إعادة للسلسلة الثلاثية، ذلك يدل على أن هناك احتمال ضئيل جدًا لحدوث طفرة في هذا الجين عند نقله إلى الجنين.
    • وجود 59 - 200 إعادة للسلسلة الثلاثية في الجين، لا يؤدي هذا الوضع إلى ظهور المتلازمة الكاملة في الطفل، إنما يؤدي إلى ظهور مشكلات في التعلم أو اضطرابات سلوكية لدى الأشخاص الحاملين لهذا الجين، ولكن عند النساء الحاملات لهذا الجين يوجد خطر لإنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
    • أكثر من 200 إعادة والتي تعد طفرة كاملة، ويتراوح غالبًا بين مئات وحتى آلاف الإعادات للسلسلة الثلاثية، ويعاني جميع الأطفال الحاملين لهذا الجين من متلازمة X الهش.