أسباب وخصائص متلازمة بوتر

السؤال
ما هي متلازمة بوتر (Potter's syndrome)، ما هي أسبابها، كيف تتجلى وماذا يفعلون مع الأطفال الذين يولدون مع المتلازمة؟
الجواب

متلازمة بوتر هي نتيجة لقلة السائل السلوي (الذي يحيط بالجنين) الناجمة عن أمراض الكلى لدى الجنين. لهذه المتلازمة عنصر وراثي، ولكن أيضا عناصر تطورية. أثناء الإقامة في الرحم الجنين يبتلع السائل السلوي. يتم امتصاص السائل السلوي في الجهاز الهضمي، ومن هناك ينقل للكلى. الكلى تفرز السائل السلوي مرة أخرى في كيس السائل السلوي. عندما يكون هناك مشكلة في أحد الأجهزة في الطريق، هناك نقص السائل السلوي في الرحم.

علامات تثير الشك لمتلازمة بوتر أثناء الحياة الجنينية: نقص السائل الأمنيوسي تصوير بالموجات فوق الصوتية يظهر عدم تشكل كلا الكليتين أو يدل على مرض كلوي اخر.

علامات خلال الأيام الأولى من الحياة: عدم التبول خلال الـ 48 ساعة الأولى من الحياة ، ضيق التنفس، مبنى وجه نموذجي.

علامات خارجية نموذجية: وجه بوتر - أنف مسطح، الذقن البارز، اذان منخفضة، الحول الكاذب (Pseudoesotropia)، عدم تطور الرئتان، الخصيتين مطمورتين، اتساع قنوات البول، عدم تشكل جدار البطن، عيوب خلقية بالاطراف ومشاكل بالهيكل، إعتام عدسة العين، هبوط عدسة العين، ثقب الحاجز البطيني بالقلب وتشوهات القلب الأخرى. الأسباب الشائعة لظهور متلازمة بوتر: عدم تشكل الكليتين، داء الكلية متعددة الكيسات، أمراض الكلية الكيسي، صمام خلفي في مجرى البول، تمزق الأغشية المبكر. يمكن تشخيص متلازمة بوتر في المرحلة الجنينية، عن طريق إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة واستعراض الأجهزة الموسعة. الأطفال الذين يولدون مع متلازمة بوتر يوضعون في وحدة العناية المركزة. هناك علاجات محددة لكل واحدة من المشاكل التي تظهر في متلازمة بوتر، لكنها لا تزال مرضا قاتلا، عادة ما يموت منها خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة.