اشتباه في وجود متلازمة داون بعد اكتشاف مشكلة في قلب الجنين

السؤال

قبل يومين أجريت فحص مسح الأعضاء المبكر. كشف الفحص عن مشكلة معينه في قلب الجنين (يبدو ذلك كنقطة بيضاء في أحد بطيني القلب). وقال الطبيب ان البعض يعتقد أن هذا يمكن أن يشير إلى متلازمة داون. أجريت فحص الشفافية القفوي (Nuchal Translucency) وكانت النتيجة أقل من 1 ملم، واحتمال الخطر النهائي كان 1:9999. هل هناك سبب للقلق؟

الجواب

اذا كان الملخص النهائي، والذي ينبغي أن يشمل نتائج جميع الاختبارات والعمر، 1:9999، يبدو أن النتائج الإحصائية لا تدعو للقلق في هذه الحالة. بالنسبة للمشكلة في القلب، في الواقع هناك اعتقاد يقول بأن هذا يمكن أن يشير إلى متلازمة داون. إذا كنت قلقة، اذهبي لتلقي رأي ثان، واطلبي أيضا معطيات حول تطور عظمة الأنف (وجد في الاونة الأخيرة ان هناك علاقة بين تطور عظمة الأنف واحتمال تطور الجنين المصاب بمتلازمة داون).