خلل وراثي في تطور الجهاز العصبي المركزي

ابني الذي عمره ستة أشهر، ولد في الاسبوع ال 40 بوزن 2،745 كلغ، ودون أي مشاكل أثناء الحمل أو الولادة. تم تشخيص رأرأة أفقيه وعامودية في العينين (Nystagmus) أفقيه وعامودية، وكذلك حول وايضاً -Hypomialinisation. تطورة طبيعي. في قسم الأعصاب اجري له فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، حيث اكتشف توسع طفيف في القسم الايسر في الدماغ. لا يستبعد وجود Pilezius Merzbacher، وكانت التوصية هي مواصلة مراقبة العين، مراقبة عصبية كل شهرين، فحص في قسم الـ Neurogenetics وفحص التصوير بالرنين المغناطيسي واعادته في جيل سنة. ماذا يعني هذا؟

مرض Pilezius Merzbacher هو مرض وراثي يحدث فيه خلل في تطور خلايا الجهاز العصبي المركزي. أعراض المرض تشمل رأرأة، مشاكل في التطور الحركي، رعاش، تشنج.