شرح حول العيب الجيني لنقص G6PD

السؤال
هل يعرف نقص الـ G6PD في الأدبيات الطبية كمرض، أو أن هذا هو مجرد مشكلة أو عيب، ولكن ليس مرض بالمعنى التقليدي؟ ما هو الفرق في التعريف بين "مرض" وبين ظاهرة G6PD؟
الجواب

هذا هو عيب جيني وراثي، والذي فيه نقص إنزيم G6PD يسبب لتكسر كريات الدم الحمراء (انحلال الدم) عند التعرض لحالات الضغط، مثل التعرض للعدوى البكتيرية، بعض الأدوية أو بعض الأطعمة (مثل الفول). من يحمل العيب الجيني يكون معرض لخطر الإصابة بفقر الدم بسبب التعرض للأدوية، التلوثات، الأطعمة والمواد الكيميائية المختلفة. الأشخاص الذين يعانون من هذا الخلل الجيني ليسوا مرضى، ولكنهم يمكن أن يطوروا أمراض في الجسم عند التعرض لبعض العوامل بسبب العيب. اليوم يتم اكتشاف الخلل في وقت مبكر، ويتم تعليم الأهل والأطفال ما هو المسموح وما هو الممنوع، وبالتالي يمكن منع المضاعفات المحتملة.