ظهور تشوه خلقي في كف يد الجنين

السؤال

أجريت اليوم فحص مسح النظم المبكر. وجد في الإصبع الخامس في كلتا اليدين ان المفصل الثاني قصير. جميع النتائج الأخرى طبيعية. أعربت الطبيبة عن قلقها من أن هذا هو عرض من أعراض متلازمة داون، ووجهتني للاستشارة الوراثية. أود أن أعرف الى أي مدى تمييز هذه النتيجة متلازمة داون.

الجواب

الاستشارة الوراثية تمكنك من معرفة البيانات الرقمية. مبدئيا هذه النتيجة ليست محددة لمتلازمة داون، ويمكن أن تظهر أيضا في متلازمات أخرى. كلما كانت هناك عيوب أكثر في فحص المسح، كلما زاد احتمال وجود خلل كروموسومي كبير.