فحص بزل السلى لاكتشاف متلازمة داون

السؤال

أنا في الأسبوع الـ 17 من الحمل الذي حدث بشكل عفوي، وأنا حامل بتوأم. في فحص الشفافية القفوي (Nuchal Translucency) كانت النتيجة 1:5000 لكل واحد منهما. وكشف فحص مسح الأعضاء المبكر عن وجود عظمة أنف قصيرة لدى واحد منهم (1.8 ملم)، في حين انه لدى الثاني لم تلاحظ عظمة الأنف على الإطلاق. حتى الان الاحتمالات عالية لمتلازمة داون؟ سوف أجري بالطبع فحص بزل السلى، ولكن حتى ذلك الحين سوف أكون ممتنه لو شرحتم لي الحالة.

الجواب

نتيجة 1:5000هي نتيجة "جيدة" نسبيا، التي تدل على إمكانية إحصائية لمتلازمة داون بنسبة جنين مصاب واحد الى 5000 جنين سليم. أجريت في الاونة الأخيرة دراسات حديثة التي تشير إلى وجود علاقة بين نقص عظمة الأنف ومتلازمة داون، وفقا لهذه الدراسات، إذا لوحظت عظمة الأنف، فان خطر حدوث متلازمة داون يقل بشكل كبير جدا. ومع ذلك، فهذه هي دراسات أولية فقط، ورؤية عظمة الأنف وقياس طولها الدقيق يعتمد على عوامل أخرى، مثل مهنية الشخص المنفذ للفحص. كما تعلمين بالطبع، فإن الاختبار الوحيد الذي يعطي نتائج 100٪ هو فحص بزل السلى. هذا هو اختبار باضع، وفي حالات نادرة يمكن أن يسبب الإجهاض الغير مرغوب فيه، لذلك يجب عليك استشارة الطبيب قبل اجراء هذا الفحص.