ما هي متلازمة خلل التنسج المشاشي؟

السؤال
ماهي متلازمة خلل التنسج المشاشي (Spondyloepiphyseal dysplasia)؟ هل هذا تشوه؟ مرض يتطور مع الوقت؟ هل من الممكن علاج حالات من هذا المرض , ربما بواسطة الجراحة؟
الجواب

متلازمة خلل التنسج المشاشي (Spondyloepiphyseal dysplasia) هي متلازمة تنتمي الى الحالات التي تؤدي للقزامة (Dwarfism). اساس هذا الاضطراب هو خلل جيني/ وراثي  المتعلق بكروموزوم X والذي يشمل خلل في انتاج مركب اساسي في انسجه الاتصال في الجسم (الكولاجين - Collagen). تشمل المتلازمة الاطراف والعمود الفقري. يتميز النوع الفرعي لخلل التنسج المشاشي المتاخر (spondyloepiphyseal dysplasia tarda) في ظهوره في جيل متاخر نسبيا (في عمر 8-10 سنوات) نسبة الى متلازمات اخرى، وايضا في ظهور تشوهات اساسا في العمود الفقري (جنف\انحناء) وفي مفاصل الوركين. تقدم \تطور المرض مختلف قليلا من مريض لاخر، ويتعلق بدرجة خطورة التشوه في الهيكل العظمي. لا يوجد حتى اليوم وسيلة تشفي من هذا المرض، لكن توجد حلول جراحية والتي تساعد في تحسين جزء من المشاكل المتعلقة بالمرض، وحتى تاجيل تطور التعقيدات المرافقة للمرض.