معلومات عن مرض تاي زاكس والفينايلكيتونوريا

السؤال

انا بحاجه لمعلومات عن الانزيمات المسؤولة عن مرضي تاي زاكس (Tay-Sachs) والفينايلكيتونوريا (phenylketonuria).

الجواب

تاي زاكس (Tay-Sachs) هو مرض وراثي نادر وقاتل، فيه مادة دهنيه الغانغليوزيدات (ganglioside) تتراكم في خلايا الدماغ وتؤدي لتلف متقدم في الدماغ. المسبب لهذا المرض هو نقص وراثي بانزيم هيكسوزامينيداز (hexosaminidase) وظيفته تكسير المادة الدهنية لغانغليوزيدات (ganglioside) في الدماغ. طفرة جينية بالانزيم المذكور اعلاه تتسبب في نقصه وتراكم الغانغليوزيدات المضرة بالدماغ.
مرض الفينايلكيتونوريا (phenylketonuria) هو ايضا مرض وراثي نادر، نتيجة نقص مولود في مستويات انزيم الـ "فينيل الانين هيدروكسيلاز" (Phenylalanine hydroxylase) والذي يعمل على تحويل الفينيل الانين الى" تيروزين - Tyrosine". نتيجه نقص الانزيم يتم تراكم كمية سامة من الفينيل الانين بالجسم التي تسبب ضرر لاجهزة الجسم والتخلف العقلي او (التاخر العقلي).