نقص انزيم MTHFR لدى امرأة تعاني من تكيس المبايض

السؤال
في الفحص بالموجات فوق الصوتية تم لدي تشخيص متلازمة تكيس المبايض. ذهبت إلى الطبيب النسائي المتخصص بالخصوبة الذي أمرني بالتوقف فورا عن أخذ حبوب منع الحمل (ياسمين) وأرسلني لإجراء سلسلة من الاختبارات الهرمونية وفحوص تخثر الدم. أصيبت والدتي بسكتة دماغية (CVA) في سن 47. تلقيت نتائج مقلقه للغاية والان ليس لدي أي شخص لأستشيره لأن الطبيب سافر الى خارج. اود ان اسمع رأيكم في الموضوع. فيما يلي النتائج: التخثر: MFHR Homozygote mutation، الباقي سليم. الاختبارات التي أجريتها في اليوم ال- 3 من الدورة, بعد الصوم من الساعة 24:00 , الاستيقاظ قبل 3 ساعات من الفحص: Testosterone total 1.5 nmol/L SHBG 64.50 nmoL/L Free androgen index 2.3 Estradiol (E2) Sens. 189 pmol/L Estradiol (E2) Progesterone 2.75 nmol/L TSH 2.96 mlU/L T4 13.5 pmol/L LH 3.1 IU/L FSH 4.1 IU/L Prolactin 182.4 mlU/L Progesterone 2.9 nmol/L Beta HCG Insulin 2.23 ulU/ml Cortisol Blood 595 nmol/L Glucose 84 mg/dl
الجواب

أنا أعتقد أنك تقصدين بـ MTHFR، اختصار للإنزيم الذي يسمى: Methylene Tetrahydrofolate Reductase. نتائج الاختبار تشير إلى وجود نقص في هذا الانزيم. يسبب هذا النقص لمستوى عال من مثيونين (Methionine) الهوموسيستئين (Homocysteine) ، الأمر الذي يؤدي إلى فرط التخثر. يمكن معالجة هذه المشكلة، وحاليا ليس هناك ما يدعو للقلق. بالنسبة للبروفيل الهرموني، من المهم أن نعرف ما هي القيم المرجعية في المختبر الذي أجريت فيه الاختبارات، ولكن على ما يبدو، فإن البروفيل الهرموني لديك طبيعي، لذلك يمكنك أن تهدئي، ولكن بالطبع يجب مراجعة الطبيب مع نتائج الاختبارات لمزيد من التشاور وتلقي العلاج المناسب.