تعرف على أبرز أمراض الجهاز العصبي النادرة

ماذا تعرف عن أمراض الجهاز العصبي النادرة؟ وهل هناك إمكانية لعلاجها؟ إليك الإجابة في المقال الآتي.

تعرف على أبرز أمراض الجهاز العصبي النادرة

الجهاز العصبي هو جهاز التحكم الأساسي في الجسم وتؤثر عليه اضطرابات واعتلالات مختلفة ومتنوعة، فماذا عن أمراض الجهاز العصبي النادرة؟ وما هي علامات ظهورها؟ معلومات مهمة في هذا المقال.

أمراض الجهاز العصبي النادرة

يصيب الجهاز العصبي أمراض واضطرابات نادرة بحيث تصيب عدد قليل من الأشخاص حول العالم، ومن هذه الأمراض ما يأتي:

1. مرض هنتنغتون (Huntington's disease) 

هو اضطراب دماغي تدريجي يتسبب في حركات غير منضبطة وفقدان القدرة على الإدراك، وهو أكثر شيوعًا عند البالغين وعادةً يحدث في سن الثلاثين أو الأربعين من العمر، نتيجة حدوث طفرة على جين (HTT) وهو الجين المسؤول عن بناء بروتين هنتنغتون (Huntington's protin) وبالرغم من أن وظيفته غير معروفة، إلا أنه قد يلعب دور مهم في الخلايا العصبية في الدماغ.

يتم توريث هذه الحالة في نمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لحدوث المرض. وتتمثل علامات المرض بما يأتي: 

  • التهيج.
  • الاكتئاب.
  • صعوبة في التركيز وتعلم معلومات جديدة واتخاذ القرارات.
  • صعوبة في المشي والتحدث والبلع. 

يصيب ما يقدر بنحو 3-7 من كل 100,000 شخص، وعادة يعيش الأفراد المصابون به حوالي (15-20) عامًا بعد ظهور العلامات والأعراض.

2. مرض ترنح فريدريك (Friedreich ataxia)

وهو من أمراض الجهاز العصبي النادرة، يسبب تلف تدريجي في الألياف العصبية في الحبل الشوكي والأعصاب المحيطية، وينتج عن هذا الضرر حركات غير مستقرة وضعف في الوظائف الحسية ومشكلات في القلب والعمود الفقري، وقد يسبب مرض السكري للمصابين به، ولا يؤثر هذا المرض على الوظائف المعرفية وقدرات التفكير. 

يحتاج الشخص إلى وراثة نسختين من جين (FXN) الذي حدث عليه الطفرة لحدوث المرض، وفي حال وراثة جين واحد فقط يكون الشخص ناقل للمرض ولا يصاب به مع إمكانية نقله لأطفاله. 

ومن أبرز علامات ظهور مرض ترنح فريدريك ما يأتي:

  • صعوبة المشي وضعف التوازن أي الترنح عند المشي.
  • عسر الكلام ومع مرور الوقت يصبح الكلام متردد ومتشنج. 
  • ضعف العضلات وتشنجها.
  • انحناء العمود الفقري إلى جانب واحد والذي يتطلب غالبًا التدخل الجراحي للعلاج. 
  • صعوبة في البلع بسبب صعوبة تنسيق عضلات اللسان والحلق. 

3. أكياس تارلوف (Tarlov Cysts) 

هي أكياس أو خراجات مملوءة بالسوائل تؤثر على الجذور العصبية للفقرات في العمود الفقري، وهي أكياس بأحجام مختلفة تتميز بوجود ألياف جذر العصب الفقري داخل جدار الكيس أو في تجويف الكيس نفسه، والسبب حول تكون هذه الأكياس غير معروفة للان. 

وتشمل أعراضه ما يأتي: 

  • ألم في منطقة الأعصاب المصابة بالأكياس.
  • ضعف العضلات.
  • صعوبة في الجلوس لفترات طويلة.
  • فقدان ردود الفعل والإحساس بالجلد.
  • عدم القدرة على التحكم بالأمعاء والمثانة وحدوث الإمساك وسلس البول. 
  • العجز الجنسي.

4. التصلب الجانبي الضموري (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

يعد من أمراض الجهاز العصبي النادرة، حيث يؤثر بشكل أساسي على الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات الإرادية، ويعد مرض تقدمي مما يعني أن الأعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت. 

إن السبب وراء حدوث المرض غير معروف، وتشير الدلائل العلمية إلى أن الجينات والبيئة يلعبان دور في تنكس الخلايا العصبية الحركية وتطور المرض. وتشمل علامات ظهوره ما يأتي: 

  • تشنجات عضلية في الذراع والساق وغيرها. 
  • صعوبة في المضغ أو البلع. 
  • عسر الكلام وضيق التنفس. 

قد يموت المصابون به بسبب فشل الجهاز التنفسي، ويحدث هذا عادة في غضون (3-5) سنوات من ظهور الأعراض لأول مرة، ومع ذلك يعيش حوالي 10% من المصابين به لمدة 10 سنوات أو أكثر.

ويجدر التنويه أنه عرف التصلب الجانبي الضموري سابقًا باسم مرض لو جيريج (Lou Gehrig’s disease) بعد إصابة لاعب الكرة بهذا المرض.

5. أمراض الجهاز العصبي النادرة الأخرى 

ومن أمراض الجهاز العصبي النادرة الأخرى، نذكر ما يأتي: 

  • متلازمة الحذف الصغير (Microdeletion Syndrome)

يعاني المصاب بهذه المتلازمة من تأخر في النمو يبدأ قبل الولادة وقصر القامة وضعف وعدم القدرة على زيادة الوزن وإعاقة ذهنية خفيف وقد يعانون من وجه مثلثي الشكل وجبهة كبيرة. 

  • تضخم القرنية (Corneal hypesthesia familial)

يعد اضطراب عصبي عيني نادر، يتميز بنقص حسي خلقي يشمل كل أو بعض المكونات الحسية للعصب الثلاثي، وتختلف أعراضه من شخص لاخر، فقد لا تظهر جميع الأعراض على كل المرضى المصابين به، ومن أعراضه قلة الإحساس بالقرنية، وقد يؤدي أيضًا إلى تاكل القرنية. 

هل يمكن علاج أمراض الجهاز العصبي النادرة؟

كما هو الحال مع العديد من الأمراض التنكسية للجهاز العصبي، لا يوجد حاليًا علاج لمعظم أمراض الجهاز العصبي النادرة، ومع ذلك يمكن علاج العديد من الأعراض والمضاعفات المصاحبة للأمراض.

حيث يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات بالإضافة إلى المتابعة مع أخصائي النطق لمتابعة مشكلات البلع والكلام وقد يصف الطبيب بعض الأدوية المضادة للالتهابات لعلاج تهيج والتهاب الأعصاب. واتباع إجراء يعرف باسم التحفيز الكهربائي للأعصاب لتخفيف الام الأعصاب.

من قبل داليا العرندي - الاثنين ، 31 مايو 2021