ما هي اهمية أنزيم DP6G وما علاقته بانيميا الفول؟

هو أنزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها، حيث يساهم هذا الأنزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة تحمي الكريات الحمراء من التكسر لكن ما علاقة كل ذلك بالفول؟

ما هي اهمية أنزيم DP6G وما علاقته بانيميا الفول؟

يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200 مليون شخص حول العالم.

ينجم المرض عن عوز وراثي في إنزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الأخضر لذلك يدعى المرض أحياناً بأنيميا الفول أو الفوال Favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd ما هو أنزيم G6PD؟

يدعى هذا الأنزيم غلوكوز –6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو أنزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها، حيث يساهم هذا الأنزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوتاثيون المرجع Reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تلفها. لذلك يؤدي نقص أنزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الأدوية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd أين ينتشـر المرض؟

ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول البحر المتوسط والشرق الأوسط.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd كيف ينتقل المرض؟

إن مرض نقص أنزيم G6PD مرض وراثي متنحٍ مرتبط بالصبغي X، حيث يشرف على تركيب هذا الأنزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الأنزيم.

وقد تم تحديد وجود أكثر من 400 طفرة قد تصيب جين الأنزيم، ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الأعراض وشدتها.

إن مرض أنيميا الفول مرض متنحٍ أي لا يظهر المرض إلا إذا أصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.

توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الأخرى وهذا يفسر قلة إصابة الإناث بالمرض، أما عند الرجل فلا توجد إلا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.

ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه أبداً إلى أولادهم الذكور. أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبنائها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd ما هي أعراض المرض؟

يؤدي تناول الفول أو بعض أنواع الأدوية عند الأشخاص المصابين بنقص أنزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.

وأهم الأعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والإقياء وألم الظهر والوهن والألم البطني والحمى الخفيفة، ومن الأعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والأغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الأصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتلف الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الأطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها أن تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd ما هي الأسباب المؤدية لتكسـر الكريات الحمراء الحاد؟

1. تناول بعض أنواع الأطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الأخضر والعدس والفاصولياء والبازلاء، يمكن أيضاً لغبار طلع الفول أن يؤدي إلى نفس النتيجة.

2. بعض أنواع الأدوية (انظر الجدول التالي).

3. التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).

4. قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.

 

*جدول يبين أهم الأدوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوز G6PD%d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psd.

المضادات الحيوية:

- السلفوناميدات.

- الكلورامفينكول.

-نيتروفيورانتوين.

- TMP-SMX.

مضادات الملاريا:

- الكلوروكين، الكيناكرين.

فيتامين C.

- المسكنات (مثل الأسبرين).

- مضادات التقيؤ (مشتقات الفينوتيازين).

- أدوية السل (مثل الإيزونيازيد).

- أدوية القلب (مثل الهيدرالازين).

%d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdملاحظة: يظهر هذا الجدول أهم الأدوية فقط وليس كل الأدوية.

 كيف يتم التشخيص؟

يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوصات المخبرية حيث يكون هيموجلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزئة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية أنزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

تتخرب الكريات الحمر وتتكسر في الفوال.
تتخرب الكريات الحمر وتتكسر في الفوال.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف تتم معالجة أنيميا الفول؟

إذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً أدى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض، وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الإسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم أكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف تتم الوقاية؟

إن الوقاية هي أساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الأطعمة والأدوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً، لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الأمور الأساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وأنه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الأطعمة والأدوية والمواد الأخرى التي يجب أن يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الأمور الهامة أيضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص أنزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

كلمة أخيرة :

مرض نقص أنزيم G6PD مرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث انحلال دموي عند تناول بعض أنواع الأطعمة (الفول، الفاصولياء) والأدوية، ويتميز ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.

يجب تثقيف المريض وأهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الأطعمة والأدوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لأن ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.

من قبل ويب طب - الأربعاء ، 19 أغسطس 2015