ضمور العضلات الشوكي

من الممكن أنك تعرف أحدًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي، في هذا المقال ستتعرف أكثر عن ضمور العضلات الشوكي.

ضمور العضلات الشوكي

في هذا المقال سنحاول تقديم بعض المعلومات حول ضمور العضلات الشوكي:

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي تعرف هذه الحالة على أن هناك تلف في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي يترتب على ذلك توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.

عادةً ما يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الرضع والأطفال ويجعل من الصعب عليهم استخدام عضلاتهم.

هناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي ويعتمد مدى خطورتها على النوع الذي يعاني منه الطفل.

تجدر الإشارة أنه لا يوجد علاج ضمور العضلات الشوكي، فالعلاجات المقترحة تعمل على تخفيف الأعراض، وفي بعض الحالات، تساعد الطفل على العيش لفترة أطول.

بغض النظر عن مدى محدودية حركة الطفل المصاب، فإن المرض لا يؤثر على مستوى ذكائه لأان الأطفال المصابين به لديهم القدرة على تكوين الأصدقاء والتواصل الاجتماعي.

أسباب ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي مرض ينتج عن خلل في الجينات ويتم نقله من الاباء إلى الأبناء حيث في حال كان الطفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي، فذلك يعني كل من الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن ضمور العضلات الشوكي وتم تمريرهم لطفلهم.

هذا الخلل الجيني يؤدي إلى أن أجسام المصابين به لا تكون قادرة على صنع نوع معين من البروتين، بدون هذا البروتين تموت الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات.

في حال حصل الطفل على جين واحد فقط المعيب المسؤول هو واحد من أحد الأبوين، فلن يصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حاملًا للمرض، عندما يكبر الطفل من الممكن أن ينقل الجين إلى طفله.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

تشتمل الأنواع الرئيسة لضمور العضلات الشوكي على الاتي:

  • النوع الأول: يتطور عند الأطفال التي أعمارهم أقل من 6 أشهر وهو أكثر الأنواع ضراوة وخطورة.
  • النوع الثاني: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7-18 أشهر ويعد أقل خطورة وضراوة من النوع الأول.
  • النوع الثالث: يتطور بعد مرور 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.
  • النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.

نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالنوع الأول بعد السنوات القليلة الأولى من حياتهم، حيث يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 حتى مرحلة البلوغ ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة، فلا يؤثر النوعان 3 و 4 عادة على متوسط العمر المتوقع للمريض بهما.

علاج ضمور العضلات الشوكي

كما أشرنا في بداية المقال أنه حاليًا لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي، لكن الأبحاث والدراسات العلمية جارية للعثور على علاجات جديدة محتملة لضمور العضلات الشوكي.

العلاج الحالي والمتوفر هو علاج دعم للسيطرة على الأعراض ومساعدة الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.

قد يتشمل العلاج الجيني الاتي:

  • نوسينرسن (Nusinersen): يضبط هذا العلاج الجين المسوؤل عن الإصابة ويسمح له بإنتاج المزيد من البروتين، يتم استخدامه لكل من الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي.
  • دواء (Onasemnogene abeparvovec): يستخدم هذا العلاج للأطفال الأقل من عامين يتم إرسال نسخة من الجين الصحيح عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية، ساعد هذا العلاج الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع، مثل التحكم في رؤوسهم أو الجلوس دون الحاجة لدعمة.
  • دواء (Risdiplam): يعمل هذا العلاج على منع الجينات من تعطيل إنتاج البروتين، مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة، حيث يأخذها الطفل عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد الوجبة.

يتم تحديد الجرعة حسب الوزن، وقد أظهرت التجارب السريرية تحسن وظيفة العضلات بعد 12 شهرًا.

إلى جانب العلاج الجيني ، قد يقترح الطبيب المختص بعض الطرق الأخرى للمساعدة في التخفيف من الأعراض التي تشتمل على الاتي:

  • تمارين رياضية مخصصة مع استخدام معدات مخصصة للمساعدة في الحركة والتنفس.
  • أنابيب مصممة خصيصًا بهدف التغذية ونصائح مقدمة من الطبيب المختص حول النظام الغذائي.
  • التقويم المخصص لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.
من قبل مريم هارون - الخميس ، 3 ديسمبر 2020