متلازمة كالمان

تعد متلازمة كالمان أحد المرضية التي تسبب قصور الغدد التناسلية وفقدان حاسة الشم، ويؤثر هذا الاضطراب على مستويات الهرمونات اللازمة للنمو الجنسي.

معلومات هامة عن متلازمة كالمان

من المعلومات الهامة عن متلازمة كالمان ما يأتي:

• يحدث هذا الاضطراب منذ الولادة نتيجة حدوث نقص في مستويات الهرمون الموجه للغدة التناسلية (GnRH)، وهي هرمونات تؤثر على نمو الخصيتين والمبيضين.
• تورث هذه المتلازمة بشكل غير متجانس، حيث يمكن أن تورث بطريقة متنحية أو سائدة متعلقة بالصبغ الجسدي، أو بصورة متنحية المرتبطة بالكروموسوم x.
• تبلغ نسبة انتشار متلازمة كالمان في الذكور هي 1: 7500 تقريبًا.
• تنتقل متلازمة كالمان من النوع الأول بالوراثة بطريقة مرتبطة بالكرموسوم (X)، ويحدث هذا النوع من الاضطرابات بحالات نادرة، ويعد الجين المسؤول على الحالة (KAL-1) الموجود على الذراع القصيرة من الكروموسوم X.
• يصاب الذكور عادة بهذه المتلازمة بينما لا تظهر أية أعراض، مثل: قصور الغدد التناسلية أو فقدان حاسة الشم لدى النساء الحاملات للمرض.
• يعد الجين المسبب للمرض مسؤول عن إنتاج البروتين أنوزمين - 1 (1-Anosmin) والذي يلعب دورًا مهمًّا في حركة خلايا المخ؛ لذلك فإن إصابته تؤدي إلى حدوث مشكلات في مراحل النمو، كما يؤدي إلى خلل في حاسة الشم وفي إنتاج الهرمون الموجه للغدة التناسلية.
• يمكن تحديد الخلل في الجين بشكل دقيق، والذي يمكن أن يكون في منطقة ما، وفي بعض الأحيان تكون المشكلة في عدم وجود الجين بشكل كلي.
• يكون فقدان الجين (KAL-1) في قسم من الحالات مصحوبًا بفقدان جينات أخرى في المناطق المجاورة له، وهذا ما يسمى بمتلازمة الجينات المتجاورة (Contiguous gene syndrome)، وعادةً ما تظهر أعراض أخرى في هذه الحالة.
• يعد انتقال متلازمة كالمان الوراثي المتعلق بالصبغ الجسدي الأكثر انتشارًا، وعادةً ما يكون هناك تباين في ظهور أعراض المرض بين أبناء العائلة.

تشمل أعراض متلازمة كالمان ما يأتي:

• تأخر أو غياب علامات البلوغ.
• انخفاض أو فقدان تام لحاسة الشم.
• الخصية المعلقة عند الذكور.
• صغر حجم القضيب.
• عدم نمو الشعر على الوجه والجسم عند الذكور.
• انخفاض نمو شعر العانة والأعضاء التناسلية.
• انخفاض كثافة العظام والعضلات.
• قصور الغدد التناسلية، ويظهر ذلك على شكل خصيتين غير ناضجتين أو عدم نزول الخصيتين.
• تثدي الذكور (Gynecomastia).
• نقص في نمو إحدى الكليتين.
• حركات تصاحبية في اليدين (Synkinesis).
• انشقاق في الحنك.
• تخلف عقلي.
• داء السمك (Ichthyosis).
• انخفاض حجم الخصية.
• الضعف الجنسي لدى الرجال.
• انخفاض الدافع الجنسي والعقم.
• عدم نمو الثدي عند النساء.
• عدم بدء الحيض عند النساء أو ما يسمى حالة انقطاع الطمث الأولى، وقد يبدأ الحيض لدى بعض الإناث، لكنه يتوقف بعد عدة دورات.
• تشوهات في الأسنان.
• تشوهات في حركة العين.
• ضعف في التوازن.
• انحناء العمود الفقري.

من المهم معرفة أن الأعراض تختلف من شخص لآخر، وقد لا تظهر جميع الأعراض المذكورة على الأشخاص المصابين بنفس المرض.

من الملاحظات الهامة فيما يتعلق بأسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة كالمان ما يأتي:

• يرجع سبب الإصابة بمتلازمة كالمان إلى أسباب وراثية، حيث ينتقل المرض بطريقة متنحية أو سائدة اعتمادًا على الجين المسؤول.
• لا يزال السبب الجيني غير المعروف، ومن المهم معرفة طريقة الوراثة في كل عائلة للمساعدة في عملية التشخيص.
• يمكن للنساء أن تكون حاملات للمرض أو مصابات به، حيث تكون 50% من النساء حاملات للمرض و 50% أخرى مصابات وتظهر لديهن أعراض المرض.
• تبلغ احتمالية انتقال المرض من الأب إلى أبنائه في الحالة السائدة 50%، بينما تبلغ احتمالية انتقال المرض بطريقة التوريث المتنحية 25% في حال كان الوالدان حاملين للمرض.

قد تسبب متلازمة كالمان العديد من المضاعفات التي تختلف في شدتها، وتشمل ما يأتي:

• التعب الشديد.
• الزراق.
• ضيق النفس.
• الخفقان.
• الإغماء.
• عمى الألوان.
• الصمم الحسي العصبي.
• الشلل النصفي السفلي.
• الصرع.
• الشفة المشقوقة.
• الحنك المشقوق.
• ارتفاق الأصابع.

من الملاحظات الهامة حول تشخيص متلازمة كالمان ما يأتي:

• يشتبه بإصابة الشخص بمتلازمة كالمان من خلال ظهور بعض الأعراض، مثل قصور الغدة التناسلية، وعدم النضوج الجنسي.
• يتم استخدام ما يسمى تصنيف تانر (Tanner staging)، وهو طريقة ثابتة يستخدمها العلماء النضج الجنسي الأولي والثانوي.
• يعتمد تشخيص متلازمة كالمان على تقييم مستويات الهرمونات في الجسم، إضافة إلى تقييم حاسة الشم.
• يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتحليل البصيلات الشمية، خاصةً عند الأطفال الصغار.
• يتم اللجوء إلى الاختبارات الجينية لتشخيص الحالة بشكل دقيق، حيث يتم تحديد مكان حدوث الطفرة المسببة للمرض.

من الملاحظات الهامة فيما يتعلق بعلاج متلازمة كالمان ما يأتي:

• يتم علاج متلازمة كالمان عادةً باستخدام الهرمونات البديلة، وذلك باستخدام أنواع وجرعات محددة تعتمد على حالة المريض.
• يهدف العلاج في البداية إلى الوصول إلى مرحلة البلوغ والحفاظ على مستويات الهرمونات الجنسية بشكل طبيعي.
• يتم تغيير الجرعات مع التقدم في العمر للحث على الخصوبة وزيادة احتمالية الإنجاب.
• يكون هناك حاجة في بعض الأحيان إلى استخدام بعض الأدوية التي تساعد في استعادة قوة العظام، حيث أن انخفاض بعض الهرمونات التي تسبب تأخر النمو البلوغ تسبب أيضًا ضعف وهشاشة في العظام.
• يتم تقليل جرعات العلاج مع الوقت خصوصًا عند الذكور، لمعرفة ما إذا كان الجسم يستجيب من خلال إفراز كميات كافية من الهرمونات، وتم ملاحظة ذلك عند ما يقارب 10 - 15% من الذكور.
• يتم اللجوء إلى الإخصاب المخبري وبعض تقنيات الحمل الصناعي في بعض الحالات للمساعدة على الإنجاب.
• يجب على المرضى تجنب تناول كميات كبيرة من الملح في النظام الغذائي، كما يجب تناول كميات كافية من الكالسيوم بشكل يومي لتجنب الإصابة بهشاشة العظام.
• يفضل تجنب ممارسة التمارين والأنشطة العنيفة التي تعرض المريض للخطر، والحرص على عدم السقوط لتجنب حدوث الكسور المتكررة.

لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بمتلازمة كالمان، وذلك لأنها تعود عادةً لأسباب وراثية، ومن المهم استشارة الطبيب في حل التخطيط للحمل في حال كان أحد الوالدين مصاب بالمرض.