الفينايلكيتونوريا

phenylketonuria test

محتويات الصفحة

في اختبار الفينايلكيتونوريا، والذي يُسمى أيضًا اختبار جوتري (Guthrie test)، يتم فحص مستوى الفينيل ألانين في دم الأطفال حديثي الولادة. بواسطة هذا الفحص، يتم تشخيص النقص المولود في مستويات إنزيم الـ"فينيل ألانين هيدروكسيلاز" (Phenylalanine hydroxylase)، والذي يعمل على تحويل الفينيل ألانين إلى" تيروزين".

عندما يكون هنالك نقص في هذا الإنزيم، فإنّنا سنلاحظ تراكم "الفينيل الأنين"، الذي نقوم بفحصه في الدم (فتكون نتيجة الفحص مرتفعة). يصبح هذا الفحص مجدياً بعد يومين من الولادة، ويتم إجراؤه لجميع الأطفال حديثي الولادة قبل مغادرتهم المستشفى. فإذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، يتم إجراء فحص آخر أكثر دقـّة وتحديدًا، وذلك بهدف التحقق من مستوى الفينيل ألانين في الدم بشكل دقيق.

تحذيرات

عام

 نزيف دموي تحت الجلد، في المنطقة التي تم أخذ عينة الدم منها (في حال تفاقم النزيف، بالإمكان وضع الثلجٍ في المكان).

اثناء الحمل:

عادة، لا يتم إجراء هذا الفحص.

الرضاعة:

عادة، لا يتم إجراء هذا الفحص.

الأطفال والرضع

ليست هنالك مشاكل خاصة.

كبار السن:

عادة، لا يتم إجراء هذا الفحص.

السياقة:

ليست هنالك مشاكل خاصة.

الأدوية التي تؤثر على نتيجة الفحص

قد يؤدي استعمال الأسبيرين (Aspirin) لظهور نتيجة إيجابية في الفحص.

نتائج الفحص

لدى الأطفال

نتائج طبيعية:

أقل من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر.

إذا كانت النتيجة لدى الطفل حديث الولادة أعلى من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر، فيجب إعادة الفحص.

تحليل النتائج

أكثر من 2 ميلجرام لكل 100 مليلتر:

  • بيلة الفينول كيتون.