النمط النووي

Karyotype test
محتويات الصفحة

المادّة الوراثيّة التي تحدّد مبنى وعمل أجسادنا تتواجد تقريبًا في كلّ خلايا الجسم. لدى الإنسان تكون مرتّبة ب 23 زوج وتدعى الصبغيّات (Chromosomes). نقص، زيادة أو موقع غير سليم للصبغيّات قد يؤثّر على النموّ، التطوّر والوظيفة.

يتم تمييز الصبغيّات عن طريق أرقام بين ال 1 وال 22، بينما أطلقت الأحرف Y أو X على الصبغيّات الجنسيّة. يستخدم فحص النمط النّووي (Karyotype) لتقييم حجم، شكل وعدد الصبغيّات في عيّنة من خلايا الجسم. قد يكون مصدر هذه الخلايا فحص الدم الوريدي، كأي فحص عادي، فحص خلايا جنينيّة بواسطة البزل السّلوي (Amniocentesis)، اعتيان من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling) أو عيّنة دم جنيني وخزعة من ورم أو من النخاع الشوكي.

الفئة المعرضه للخطر

مخاطر فحص النمط النووي تتعلّق بطريقة أخذ العيّنة. إذا كانت العيّنة مأخوذة من الدم الوريدي، الخطورة تكون محدودة جدًا كأي فحص دم. في الفحوصات المأخوذة من الأجنّة هناك خطورة معيّنة للاجهاض. في الفحص المأخوذ من النخاع الشوكي (عيّنة النخاع الشوكي) أو عيّنه أخرى، هناك احتمال لحدوث نزيف أو عدوى.

أمراض ذات صلة:

متلازمة داون (Down syndrome)، متلازمة إدوارد (Edwards syndrome -Trisomy 18)، متلازمة تيرنر (Turner syndrome)، متلازمة كلاينفلتر (Klienfelter syndrome)، متلازمة كري - دو- شات (cri - du - chat)، متلازمة باردر- ويلي (Prader willi syndrome)، متلازمة ويليامز (Williams syndrome)، متلازمة آلاجيل (Alagille syndrome)، متلازمة ال - x الهشّ (Fragile x syndrome)، الأعضاء التناسليّة الملتبسة (Ambiguus Genitalia)، التخلّف العقلي (Mental retardation)، قصور النموّ والتطوّر (Failure to thrive - FTT)، لوكيميا (Leukemia)، ليمفومة (Lymphoma).

متى يجب إجراء الفحص؟

يتم اجراء فحص النمط النووي في الحالات التالية:

- لتحديد وجود مشكلة صبغيّة لدى البالغ التي قد تنتقل إلى الطفل.

- لفحص ما إذا كان هنالك مشكله صبغيّة تسبّب الإجهاض المتكرر أو عدم القدرة على الحمل.

- لفحص ما إذا كان هنالك مشكلة صبغيّة لدى الجنين.

- فحص الجنين الذي ولد ميتًا، لفحص إذا ما كان قد عانى من مشكلة صبغيّة أدت الى وفاته.

- في نطاق تقصّي عوامل الإعاقات أو التشوّهات لدى الأطفال والرضّع.

- عقب تشخيص أورام معيّنة، للمساهمة في تقرير طريقة العلاج المثلى.

- لدى الأطفال والأشخاص غير واضحي الهويّة الجنسيّة (توجد لديهم أعضاء جنسيّة خارجيّة غير واضحة المعالم)، للمساهمة في تحديد جنس المولود بواسطة موضعة الصبغيّ Y .

كيف يجب التحضير للفحص؟

ما من حاجة لاستعدادات خاصّة.

طريقة أجراء الفحص

أخذ فحص دم، خزعة، بزل السّلى، اعتيان من الزغابات المشيمائية أو دم جنينيّ أو أخذ خزعة من النخاع الشوكي. يتم نقل العيّنة للمختبر السيتوجيني (Cytogenic).

عقب الفحص:

أنظر إلى التعليمات فيما يتعلّق بالفحص المحدّد: فحص دم، فحص بزل السّلى، فحص الزغابات المشيمائية، فحص الدم الجنيني، خزعة، خزعة من النخاع الشوكي.

تحليل النتائج

نتيجة فحص النمط النووي السليمة: 22 زوج صبغيّات جسميّة وزوج صبغيّات جنسيّة (xx لدى الأنثى و xy لدى الذكر) أي بالمجمل 46 صبغيّ.

نتائج فحص النمط النووي غير السليمة: فيما يلي مصطلحات شائعة في هذا المجال. في كل حالة يجب استشارة الطبيب الذي طلب اجراء الفحص، وعند الحاجة طبيب مختصّ في الأمراض الجينيّة أيضًا (مستشار جينيّ).

التثلّث الصّبغيّ (Trisomy): إضافة للصبغيان اللذان يكونان في الوضع الطبيعي, يكون هنالك صبغي ثالث إضافي. على سبيل المثال - تثلّث صبغي 21 - متلازمة داون) هي الحالة التي يكون فيها 3 صبغيّات من نوع 21، عوضاً عن اثنين في الوضع السّليم.

الأجنّة المصابون بالتثلّث الصّبغي غير قادرين على العيش خارج الرّحم (عدا عن التثلّث الصبغي 21، 18 و13)، وقد يولدون ميّتين (Stillbirth) أو أنّهم قد يموتون خلال وقت قصير.

أحاد الصبغيّ (Monosomy): نقص صبغي، هذا الوضع في الغالب لا يسمح بولادة جنين على قيد الحياة، عدا عن حالة متلازمة تيرنر (نقص صبغي x، المشار إليه ب X0)

الإزفاء (Translocation): في هذه الحالة يقوم صبغيّين بتبادل أجزائهما. حاملو هذه الحالة غالبًا ما يكونون طبيعيّين، ولكن من حيث ولادة الأطفال فهم معرّضون لخطر متزايد للإجهاض وولادات الأجنّة الميّتة.

إذا كان الحديث يدور عن عيّنة تم أخذها من ورم، فهنالك إزفاءات تدل على أن الورم يكون عدوانياً نوعًا ما، كما أن بعض أنواع الإزفاءات قد تدل على مدى تجاوب السرطان مع أنواع معينة من العلاجات المضادة للسرطان.

الانقلاب (Inversion): في هذه الحالة يكون الصبغيّ مقلوبًا. حاملو هذه الحالة غالبًا ما يكونون طبيعيّين، ولكن من حيث ولادة الأطفال فهم معرّضون لخطر متزايد للإجهاض وولادات الأجنّة الميّتة.

إذا كان الحديث يدور عن عيّنة تم أخذها من ورم، فهنالك إنقلاب يدل على أن الورم يكون عدوانياً نوعًا ما، كما أن بعض أنواع الإنقلابات قد تدل على مدى تجاوب السرطان مع أنواع معينة من العلاجات المضادة للسرطان.  

الغرز (insertion)، التضاعف (Duplication): مادّة وراثيّة إضافيّة. يتعلّق التأثير بالإضافة وبالصّبغيّ.

المحو (Deletion): نقص في جزء من الصّبغيّ. قد يرتبط المحو بالتخلّف العقلي لدى الأطفال، على وجه الخصوص, التخلّف العقلي العائلي.

الصبغيّات الجنسيّة: عدا عن حالات نادرة، فإنّ الجنس يحدّد حسب وجود أو عدم وجود الصبغيّ y) y - ذكر، لا يوجد y - أنثى) ولكمّيّة صبغيّات ال x ما من تأثير على الجنس.

عندما يتواجد أكثر من 2 من صبغيّات ال x هناك ارتفاع بشيوع التخلّف العقلي.

مزيّق (Mosaic): هذا المصطلح يصف حالة مرض صبغيّ الذي يظهر في قسم معيّن من الجسم بينما لا يظهر في مناطق أخرى. هذه الحالة قد تؤثّر على مدى دقة الفحص.

على سبيل المثال، هناك حالات طفرات صبغيّة معروفة التي تظهر في المشيمة (التي تعتبر جزءًا من الجنين) ولكن ليس في الجنين نفسه. في هذه الحالة يظهر فحص زغاب المشيمة وجود طفرة، ولكن لا يمكن معرفة ما إذا كان الجنين نفسه مصاب بالطفرة إذ أنّ العيّنة لم تؤخذ منه. هذه الحالات أقلّ شيوعًا. هناك إمكانيّة لوجود طفرة تظهر جلديًّا (حيث ما من تأثير لها) وليس في باقي أنحاء الجسم. هذه الحالات تحدّد بواسطة خط مائل، مثلّا XX / X0.