النمط النّووي

المادّة الوراثيّة التي تحدّد مبنى وعمل أجسادنا تتواجد تقريبًا في كلّ خلايا الجسم لدى الإنسان، وتكون مرتّبة على شكل 23 زوج وتدعى الكروموسومات (Chromosomes)، نقص أو زيادة موقع غير سليم للكروموسومات قد يؤثّر على النموّ والتطوّر والوظيفة.

يتم تمييز الكروموسومات عن طريق أرقام بين 1 و 22، بينما أطلقت الأحرف Y أو X على الكروموسومات الجنسيّة، يُستخدم فحص النمط النّووي (Karyotype) لتقييم حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عيّنة من خلايا الجسم.

قد يكون مصدر هذه الخلايا فحص الدم الوريدي بواسطة البزل السّلوي (Amniocentesis)،  أو الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)، أو عيّنة دم جنيني، أو خزعة من ورم أو من النخاع الشوكي.

متى يجب إجراء الفحص؟

يتم إجراء فحص النمط النووي في الحالات الآتية:

• لتحديد وجود مشكلة صبغيّة لدى البالغ التي قد تنتقل إلى الطفل.
• لفحص ما إذا كان هنالك مشكله صبغيّة تسبّب الإجهاض المتكرر أو عدم القدرة على الحمل.
• لفحص ما إذا كان هنالك مشكلة صبغيّة لدى الجنين.
• فحص الجنين الذي ولد ميتًا، لفحص إذا ما كان قد عانى من مشكلة صبغيّة أدت الى وفاته.
• تقصّي عوامل الإعاقات أو التشوّهات لدى الأطفال والرضّع.
• عقب تشخيص أورام معيّنة للمساهمة في تقرير طريقة العلاج المثلى.
• وجود أعضاء جنسيّة خارجيّة غير واضحة المعالم لدى الأطفال والأشخاص غير واضحي الهويّة الجنسيّة، وذلك للمساهمة في تحديد جنس المولود بواسطة موضع الكرموسوم Y.

أمراض يمكن الكشف عنها من خلال الفحص

تشتمل الأمراض ذات صلة والتي يمكن الكشف عنها من خلال النمط الوراثي على الآتي:

• متلازمة داون (Down syndrome).
• متلازمة إدوارد (Edwards syndrome Trisomy 18).
• متلازمة تيرنر (Turner syndrome).
• متلازمة كلاينفلتر (Klienfelter syndrome).
• متلازمة كري دوشات (Cri - du - chat syndrome).
• متلازمة باردر- ويلي (Prader willi syndrome)
• متلازمة ويليامز (Williams syndrome).
• متلازمة آلاجيل (Alagille syndrome).
• متلازمة X الهشّ (Fragile x syndrome).
• الأعضاء التناسليّة الملتبسة (Ambiguus Genitalia).
•  التخلّف العقلي (Mental retardation).
• قصور النموّ والتطوّر (Failure to thrive - FTT).
• لوكيميا (Leukemia).
• ليمفومة (Lymphoma).

مخاطر فحص النمط النووي تتعلّق بطريقة أخذ العيّنة، إذا كانت العيّنة مأخوذة من الدم الوريدي الخطورة تكون محدودة جدًا كأي فحص دم، أما في الفحوصات المأخوذة من الأجنّة هناك خطورة معيّنة للاجهاض، وفي الفحص المأخوذ من النخاع الشوكي أو عيّنه أخرى هناك احتمال لحدوث نزيف أو عدوى.

تشتمل العينة التي يتم فحصها الآتي:

• عينة دم.
• خزعة.
• بزل السّلى.
• عينة من الزغابات المشيمائية.
• دم جنينيّ.
• خزعة من النخاع الشوكي.

ومن ثم يتم نقل العيّنة للمختبر السيتوجيني (Cytogenic).

لا يوجد استعدادات خاصّة قبل الفحص، أما بعد إجراء الفحص يجب اتباع التعليمات فيما يتعلّق بالعينة التي تم أخذها إن كانت فحص دم، أو فحص بزل السّلى، أو فحص الزغابات المشيمائية، أو فحص الدم الجنيني، أو خزعة من النخاع الشوكي.

• تكون نتيجة فحص النمط النووي سليمة في حال كان 22 زوج كورموسومات جسميّة وزوج كروموسومات جنسيّة وهي عبارة عن (XX) لدى الأنثى و (XY) لدى الذكر أي بالمجمل 46 كروموسوم.

أما نتائج فحص النمط النووي غير السليمة سنذكر فيما يأتي مصطلحات شائعة في هذا المجال وفي كل حالة يجب استشارة الطبيب الذي طلب إجراء الفحص، حيث يكون هناك الحاجة لطبيب مختصّ في الأمراض الجينيّة أيضًا لينظر فيها:

• التثلّث الصّبغيّ (Trisomy)

وهو إضافة للكروموسومان اللذان يكونان في الوضع الطبيعي يكون هنالك كروموسوم ثالث إضافي، على سبيل المثال في التثلّث الصبغي 21 يكون فيها 3 كروموسومات من نوع 21 عوضًا عن اثنين في الوضع السّليم.
الأجنّة المصابون بالتثلّث الصّبغي غير قادرين على العيش خارج الرّحم وقد يولدون ميّتين (Stillbirth) أو أنّهم قد يموتون خلال وقت قصير، عدا عن الآتي:

• التثلّث الصبغي في الكروموسوم 21.
• التثلّث الصبغي في الكروموسوم 18.
• التثلّث الصبغي في الكروموسوم 13.

• أحاد الصبغيّ (Monosomy)

يُعد نقص صبغي، وفي هذا الوضع في الغالب لا يتم ولادة جنين على قيد الحياة.

• الإزفاء الصبغي (Translocation)

في هذه الحالة يقوم كروموسومين بتبادل أجزائهما، حاملوا هذه الحالة غالبًا ما يكونون طبيعيّين، ولكن من حيث إنجاب الأطفال فهم معرّضون لخطر متزايد للإجهاض وولادات الأجنّة الميّتة.

• الانقلاب (Inversion)

في هذه الحالة يكون الكروموسوم مقلوبًا، حاملوا هذه الحالة غالبًا ما يكونون طبيعيّين ولكن من حيث ولادة الأطفال فهم معرّضون لخطر متزايد للإجهاض وولادات الأجنّة الميّتة.

• المحو (Deletion)

يحدث نقص في جزء من الكروموسوم، وقد يرتبط المحو بالتخلّف العقلي لدى الأطفال على وجه الخصوص التخلّف.

• مزيّق (Mosaic)

هذا المصطلح يصف حالة مرض صبغيّ الذي يظهر في قسم معيّن من الجسم بينما لا يظهر في مناطق أخرى هذه الحالة قد تؤثّر على مدى دقة الفحص.
على سبيل المثال هناك حالات طفرات صبغيّة معروفة والتي تظهر في المشيمة، وتعد جزءًا من الجنين ولكن ليس في الجنين نفسه، في هذه الحالة يُظهر فحص زغاب المشيمة وجود طفرة ولكن لا يمكن معرفة ما إذا كان الجنين نفسه مصاب بالطفرة، إذ إنّ العيّنة لم تؤخذ منه.