خلل الوظائف المستقلة العائلي

في اختبار خلل الوظائف المستقلة العائلي يتم التحقق من وجود الجين المسؤول عن الإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي أو ما يُعرف بمتلازمة رايلي ديه - Riley Day Syndrome).

تتميز هذه المتلازمة باضطراب كبير في الوظائف المتعلقة بالجهاز العصبي المستقل (Autonomous nervous system)، وبالتالي يؤدي ذلك لحدوث اضطرابات في ضغط الدم، والتنفس، والبلع، وفي الواقع تحصل اضطرابات في العديد من الوظائف الأخرى.

يُعد مرض خلل الوظائف المستقلة العائلي مرضًا وراثيًا ينتقل بالوراثة المتنحية الجسدية (Autosomal recessive inheritance) كما هو الحال في أمراض وراثية أخرى كالتليف الكيسي (Cystic Fibrosis).

من المحبذ أن يقوم على الأقل شريك واحد من الزوجين بإجراء اختبار الجين، إذا وُجد حاملًا للجينات فمن المفضل أن يؤدي الشريك الآخر الاختبار أيضًا.

يتم إجراء الفحص للأشخاص المشتبه بإصابتهم أو الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي.

يتم الفحص من خلال سحب عينة من الدم.

نزيف دموي تحت الجلد بمكان أخذ عينة الدم.

لا يوجد محاذير خاصة.

لا يوجد محاذير خاصة.

لا يوجد محاذير محددة.

لا يوجد محاذير محددة.

لا يوجد محاذير محددة.

يجب إخبار الطبيب بجميع الأدوية التي تتناولها قبل إجراء الفحص.

يمكن توضيح نتائج الفحص بما يأتي:

• النتيجة السليمة: سلبية، أي أن الفرد غير حامل للجين المسبب للمرض.
• النتيجة المرضية: إيجابية، أي أن الفرد حامل للجين المسبب للمرض.