خلل الوظائف المستقلة العائلي

Familial dysautonomia

محتويات الصفحة

في اختبار خلل الوظائف المستقلة العائلي يتم التحقق من وجود الجين المسؤول عن الإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي أو ما يُعرف بمتلازمة رايلي ديه - Riley Day Syndrome).

تتميز هذه المتلازمة باضطراب كبير في الوظائف المتعلقة بالجهاز العصبي المستقل (Autonomous nervous system)، وبالتالي يؤدي ذلك لحدوث اضطرابات في ضغط الدم، والتنفس، والبلع، وفي الواقع تحصل اضطرابات في العديد من الوظائف الأخرى.

يُعد مرض خلل الوظائف المستقلة العائلي مرضًا وراثيًا ينتقل بالوراثة المتنحية الجسدية (Autosomal recessive inheritance) كما هو الحال في أمراض وراثية أخرى كالتليف الكيسي (Cystic Fibrosis).

من المحبذ أن يقوم على الأقل شريك واحد من الزوجين بإجراء اختبار الجين، إذا وُجد حاملًا للجينات فمن المفضل أن يؤدي الشريك الآخر الاختبار أيضًا.

الفئة المعرضه للخطر

يتم إجراء الفحص للأشخاص المشتبه بإصابتهم أو الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي.

طريقة أجراء الفحص

يتم الفحص من خلال سحب عينة من الدم.

تحذيرات

عام

نزيف دموي تحت الجلد بمكان أخذ عينة الدم.

اثناء الحمل:

لا يوجد محاذير خاصة.

الرضاعة:

لا يوجد محاذير خاصة.

الأطفال والرضع

لا يوجد محاذير محددة.

كبار السن:

لا يوجد محاذير محددة.

السياقة:

لا يوجد محاذير محددة.

الأدوية التي تؤثر على نتيجة الفحص

يجب إخبار الطبيب بجميع الأدوية التي تتناولها قبل إجراء الفحص.

تحليل النتائج

يمكن توضيح نتائج الفحص بما يأتي:

  • النتيجة السليمة: سلبية، أي أن الفرد غير حامل للجين المسبب للمرض.
  • النتيجة المرضية: إيجابية، أي أن الفرد حامل للجين المسبب للمرض.