خلل الوظائف المستقلة العائلي

Familial dysautonomy

محتويات الصفحة

في اختبار خلل الوظائف المستقلة العائلي، يتم التحقق  من وجود الجين المسؤول عن الإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي (متلازمة رايلي ديه - Riley Day Syndrome). وتتميز هذه المتلازمة باضطراب كبير في الوظائف المتعلقة بالجهاز العصبي المستقل (Autonomous nervous system) وبالتالي يؤدي ذلك لحدوث إضطرابات في ضغط الدم، التنفس البلع وفي الواقع تحصل اضطرابات في العديد من الوظائف الأخرى.

إن جزءا كبيرا من الأطفال يقيمون في المستشفيات لفترات طويلة لأن هناك حاجة لرعايتهم والحفاظ على مختلف الأجهزة الأساسية لحياتهم والتي نتيجة للمتلازمة لا تعمل كما يجب. هذا المرض يؤثر أيضا على متوسط العمر المتوقع.

يعتبر مرض خلل الوظائف المستقلة العائلي مرضاً وراثياً ينتقل بالوراثة المتنحية الجسدية (Autosomal recessive inheritance) كما هو الحال في أمراض وراثية أخرى كالتليف الكيسي (Cystic Fibrosis). من المحبذ أن يقوم على الأقل شريك واحد من الزوجين باجراء اختبار الجين. إذا وجد حاملا للجينات فمن المفضل أن يؤدي الشريك الآخر الاختبار أيضاً.

تحذيرات

عام

نزيف دموي تحت الجلد بمكان أخذ عينة الدم (إذا وجد يمكنك وضع الثلج على المنطقة)

اثناء الحمل:

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

الرضاعة:

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

الأطفال والرضع

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

كبار السن:

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

السياقة:

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

الأدوية التي تؤثر على نتيجة الفحص

ليست هنالك مشاكل او تاثيرات خاصة.

نتائج الفحص

لدى الرجال

النتائج السليمة:

سلبي

لدى النساء

النتائج السليمة:

سلبي

لدى الأطفال

النتائج السليمة:

سلبي

تحليل النتائج

وجود الجين يشير إلى إمكانية توريث المرض.