ورامٌ ليفيٌ عصبي

Neurofibromatosis

محتويات الصفحة

ينتمي مرض الوُرامُ الليفي العصبي لعائلة الأمراض العصبية - جلدية (Neurocutaneous) (neuro = عَصَب, Cutaneous = جلدي) الناجمة عن عيوب تطور في الجلد وجهاز الأعصاب (كِلا الجهازين مصدره من نفس النسيج في الجنين، المسمى الأديم الظاهر العصبي (Neuroectoderm).

يوجد نوعان من المرض: نوع 1 ونوع 2. كِلا النوعين يظهر بصورة سائدة (Dominant), أي أن نصف ذرية الوالد المصاب بالمرض سيصابون هم أيضًا به, مع نفاذية مختلفة (أي يوجد اختلاف جَلِيٌّ في مدى التعبير عن الخلل الخَلقي).

الوُرام الليفي العصبي نوع 1: إن نسبة انتشار المرض هي واحد من كل 3,000 ولادة. تتميّز بتحاديب (Bumps) في الجلد تسمى أورامًا ليفية عصبية (Neurofibroma), بآفات صبغية يشبه شكلها بقع القهوة في اللبن (وكذلك لقبها - Cafe au lait spots), بنمش (Freckle), في مناطق ليست مكشوفة لضوء الشمس بشكل عام (مثل الإبط), بتغييرات تنكسيّة (Degeneration) للعظام.

إن الأورام الليفية العصبية، هي أورام حميدة للأعصاب المحيطية (Peripheral nerves) التي تتألف من خلايا شُفان (Schwann cells) (خلايا تُشكّل غلاف الميالين (Myelin) حول الأعصاب المحيطية)، ومن أرومة ليفية (Fibroblasts) (خلايا تشكل أساس النسيج الضَّامّ). تظهر كآفات متعددة, نمش (يمكن تحسسه), ملمسها ليّن (يشبه المطاط). لا تؤدي الأورام الليفية العصبية بحد ذاتها لأعراض بشكل عام, ولكن, إذا تواجدت في مجال فراغ، مثل التجويف بين الفقار (intervertebralis) الذي يتفرّع من خلاله عصب نخاعي (Spinal nerve) من النخاع (Medulla spinalis), فقد تشكل ضغطًا موضعيًّا يضر بأداء العصب. في هذه الحالة قد تكون هناك حاجة لاستئصال الأورام الليفية العصبية بالجراحة. من الممكن حدوث استسقاء دماغي (Hydrocephalus), جَنَف (Scoliosis), فرط ضغط الدم، وفي أحيان نادرة أيضًا اضطراب بالقدرات التفكيرية.

يتواجد المصابون بالمرض في خطر مفرط، لتطور أورام في جهاز الأعصاب (مثل أورام في السحايا - Meninges – المسماة أورام سحائية - Meningiomas أو في الخلايا الدِّبْقِيَّة - Glial cells في أعصاب الرؤية – المسماة أورامًا دِبْقِيَّة - Glioma)؛ من الممكن أيضًا حدوث ورم في الكُظر (Adrenal) (في لب الغدة الكُظرية, حالة تسمى ورم القواتم – Pheochromocytoma) التي تفرز الناقلات العصبية (Neurotransmitter) أدرينالين (Adrenaline), نورأدرينالين (Noradrenaline) ودوبامين (Dopamine), وهي حالة من شأنها أن تؤدي لاضطرابات صعبة في أداء القلب، ولعدم استقرار بقيم ضغط الدم. إن المرض متعلّق بطفرات في الصبغي Chromosome 17) 17) المشفّر (Encoder) لإنتاج البروتين المسمى نويروفيبرين (Neurofibrin) وهو بروتين يثبط تطور الأورام. لا تكون الطفرة موروثة عن الأهل, وسط أكثر من نصف المصابين بالمرض, ولكن تحدث بشكل ذاتي (مرض نابع عن طفرة مكتسبة غير خَلقية, يسمى مرضًا عشوائيًّا, فراديًّا - Sporadic).

الورام الليفي العصبي نوع 2: يتميّز بظهور ورم شُفانيّ (Schwannoma) للعصب القِحفي (Cranial nerve) الثامن (ورم مصدره في خلايا شُفان التي، كما ذكرنا، تُشكّل غلاف الميالين (Myelin) في جهاز الأعصاب المحيطي, حول العصب القِحفي الثامن الذي يدمج توصيل رسائل السمع مع إحساس التوازن) وسط ما يقارب الـ 90% من المرضى. يظهر الورم الشُّفانيّ كانخفاض دائم في السمع (يظهر في البداية في جهة واحدة) وصولاً للصمم. يظهر الاضطراب في السمع بشكل عام في السنوات الأولى للعقد الثالث من الحياة. كما ويكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بأورام سحايا, أورام دِبقية وأورام شُفانيّة (أنواع من أورام جهاز الأعصاب, اُنظر الوصف أعلاه) للأعصاب القِحفية والأعصاب النخاعية, ويجب إجراء جراحة لاستئصال هذه الأورام. يظهر في عيون المرضى سادّ (Cataract) من نوع فريد. بقع القهوة في اللبن (Cafe au lait spots) والأورام الليفية العصبية, هي من الميّزات البارزة للنوع 1, ونادرة في مرضى نوع 2. يتعلق المرض بطفرة في صبغي 22 المشفّر لإنتاج البروتين المسمى مرلين (Merlin) وله هو الآخر وظيفة في تثبيط ظهور الأورام.