تشخيص hipoachondroplasia

السؤال

أنا ممرضة, وصل الي مكتوب تحرير مولود من المستشفى مكتوب فيه عن تشخيص hipoachondroplasia. هل يمكن أن يكون هذا خطأ، وكان من المفترض أن يكون مكتوب hipsachondroplasia ؟ هل هذا هو التعريف المهني الدقيق للتقزم ؟ أيضا الأطراف العلوية للطفلة قصيرة ووضعيتها غير فسيولوجية. هل هذا طبيعي؟

الجواب

أعتقد أن المقصود هو نقص التنسج الغضروفي (Hypochondroplasia)، وهو نوع من القزامة الناجم عن خلل في تحويل الأنسجة الغضروفة الى أنسجة عظمية، وخاصة في الأطراف. هناك استعداد وراثي لهذا المرض، وهو ينتقل بشكل صبغي جسمي (Autosomal) سائد للنسل. هو يشبه في طبيعته مرض التشوهات الهيكلية الموروثة (Achondroplasia), ولكنه يظهر بشكل أخف من هذا المرض.