معلومات حول فقر الدم والثلاسيميا

السؤال

أرغب في الحصول على معلومات شاملة في كل ما يتعلق بفقر الدم والثلاسيميا.

الجواب

وظيفة خلايا الدم الحمراء نقل الأوكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. داخل كل خلية هناك جزيئات خاصة تستخدم لحمل الأكسجين وتدعى الهيموجلوبين. فقر الدم هي الحالة التي يكون فيها عدد خلايا الدم الحمراء منخفض. لهذا الوضع العديد من الأسباب المحتملة: نقص الحديد (الهيموغلوبين مبني من الحديد)، نقص فيتامين B12، التدمير المبكر للخلية، أمراض النخاع العظمي، وغير ذلك. عندما يكون هناك مشكلة في مبنى خلايا الدم  أو عندما يكون عددها منخفض، تتضرر قدرتها على حمل الأكسجين وتظهر أعراض الضعف، التعب وتدني اللياقة البدنية. في فقر الدم الأكثر صعوبة فقد يكون هناك ضيق في التنفس، سرعة وتيرة نبض القلب، الصداع، الشحوب، الارتباك وعلامات قصور القلب.

الثلاسيميا هو شكل من أشكال فقر الدم الناجمة عن مرض وراثي والذي​​ يكون فيه خلل في إنتاج الهيموجلوبين. الهيموغلوبين الذي ينتج لا يكون طبيعي، قدرته على حمل الأكسجين متدنية وخلايا الدم الحمراء تصبح غير ثابته ويتم تدميرها بسهولة. نخاع العظام، مكان بناء خلايا الدم الحمراء، يصبح نشط جدا في محاولة لإنتاج المزيد والمزيد من الخلايا لملء النقص النسبي. هناك نوعان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. الثلاسيميا ألفا هي الأكثر شيوعا في اسيا والصين والأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية. لشدة المرض عدة درجات وهي تتراوح من حالة الحامل للمرض من دون أعراض، المرض الخفيف مع فقر الدم المزمن وحتى المرض مع  فقر الدم الشديد أكثر والذي يتطلب تلقي الدم بشكل دوري.

ثلاسيميا بيتا شائعة خاصة لدى الأشخاص المنحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط، مثل الإيطاليين أو اليونانيين، والمنحدرين من أصل أفريقي وأوروبي. هنا أيضا، قد يكون هناك عدة مستويات لحدة المرض. الشكل الأكثر شيوعا من ثلاسيميا بيتا يدعى الثلاسيميا الصغرى. علامتها الوحيدة هي فقر الدم الخفيف فقط، والتي لا تتطلب العلاج. شكلها الأصعب، يدعى الثلاسيميا الكبرى، المرض يحدث في سن مبكرة. حيث يولد الطفل عادي ولكن في السنة الأولى من حياته يتطور لديه فقر الدم الشديد ويحتاج لتلقي جرعات الدم. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يحدث لديه العديد من المضاعفات مثل تأخر النمو، تشوهات في العظام (مبنى واسع للوجه وكسور في العظام) تضخم الكبد والطحال واليرقان.

درجة فقر الدم تكون صعبة وتتطلب العلاج بواسطة عمليات نقل الدم المتكررة، ولكن الحديد الزائد الموجود في عمليات نقل الدم يسبب لمضاعفات في القلب مما يقصر من متوسط ​​العمر المتوقع. اليوم يقترح على هؤلاء حلا بزرع نخاع العظم مع نسبة نجاح جيدة. بما ان الثلاسيميا هي مرض وراثي، فعندما يعرف أن أحد الوالدين لديه مرض الثلاسيميا الصغرى، فينبغي التوجه لتلقي الاستشارة الوراثية لتجنب إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.