تحليل الكروموسومات

تعرّف معنا في هذا المقال على أهمّ المعلومات حول تحليل الكروموسومات.

تحليل الكروموسومات

توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم وهي تتكون من الحمض النووي والمادة الوراثية والتي تحدد الخصائص التي تميز كل إنسان عن غيره، تحتوي خلايا الإنسان الجسمية على 46 كروموسومًا مرتبات على شكل أزواج (23 زوجًا من الكروموسومات).

يُعدّ تحليل الكروموسومات (Karyotyping) من الإجراءات التي قد يتم اللجوء إليها لتشخيص بعض الأمراض الوراثية والحالات الصحية، فما هو تحليل الكروموسومات وكيف ومتى يتم إجراؤه؟ الإجابة في ما يأتي:

ما هو تحليل الكروموسومات؟

تحليل الكروموسومات هو فحص مخبري يستخدم لفحص كوموسومات المريض والتأكد من عددها وشكلها الخارجي إذا كان طبيعيًا أم لا، يتم ترتيب الكروموسومات أثناء الفحص بناءً على الحجم والمظهر مما يساعد على اكتشاف أي خلل في الكروموسومات.

ما الذي يمكن أن يظهره تحليل الكروموسومات؟

يمكن أن يظهر تحليل الكروموسوم مجموعة من الاختلالات في الموموسومات، ومنها ما يأتي: 

1. الاختلالات الهيكلية 

هناك مجموعة من الاختلالات التي قد تحدث في هيكل الكروموسوم، ومنها ما يأتي:

  • اختلالات الحذف: في هذه الحالات يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا.
  • اختلالات النقل: في هذه الحالات لا يوجد الكروموسوم في المكان الذي يجب أن يكون فيه.
  • اختلالات الانقلاب: في هذه الحالات يتم قلب جزء من الكروموسوم بشكل عكسي.
  • اختلالات الازدواجية: في هذه الحالات يتم نسخ الكروموسوم أو جزءًا منه عن طريق الخطأ.

2. الاختلالات العددية

هناك بعض الأمراض التي تحدث بسبب زيادة أو نقص في عدد إحدى أزواج الكروموسومات، لذا فإن تحليل الكروموسومات يساعد على تشخيص هذه الأمراض.

ما هي دواعي استخدام تحليل الكروموسومات؟

هناك مجموعة من الحالات التي قد تستدعي استخدام تحليل الكروموسومات، ومن هذه الحالات ما يأتي:

  • فحص ما قبل الولادة، حيث يتم إجراء هذا الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، ومرة ​​أخرى في الثلث الثاني.
  • فحص ما قبل الحمل للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي مشترك لمرض وراثي.
  • فحص ما قبل الحمل في حال كان أحد الزوجين لديه مرض وراثي.
  • الأزواج الغير قادرين على الحمل أو يعانون من الإجهاض المتكرر.
  • المساهمة في تشخيص ابيضاض الدم النخاعي المزمن (Chronic myelogenous leukemia).

كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات؟

يمكن إجراء تحليل الكروموسومات من خلال الخطوات الآتية:

  1. يتم أخذ عينة من المريض وذلك من خلال أخذ عينة من نخاع العظم أو من الدم أو السائل الأمنيوسي أو من الجنين، حسب ما تحتاج إليه الحالة.
  2. تجمع العينة، تبدأ عملية التحليل بتنمية الخلايا بعد أن توضع في طبق خاص غني بالمغذيات.
  3. توضع الخلايا بعد ذلك على شريحة يتم خلطها بصبغة مشعة (Fluorescent dye) وتوضع تحت عدسة المجهر الإلكتروني.
  4. يتم أخذ صورًا مجهرية للكروموسومات، ويُعاد ترتيب صور الكروموسومات بناء على رقم كل كروموسوم حيث تتشكل صورة لـ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية.
  5. تتشكل بعد ذلك الصورة ليتم تقييمها لتحديد ما إذا كانت أي كروموسومات مفقودة أو مضافة.
  6. يمكن تلوين الصورة في بعض الأحيان للمساعدة في كشف وجود تشوّهات في الكروموسومات.

ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها عن طريق تحليل الكروموسومات؟

هناك مجموعة من الأمراض التي يمكن كشفها وتشخيصها عن طريق تحليل الكروموسومات، ومن هذه الأمراض ما يأتي:

  • متلازمة داون.
  • متلازمة إدوارد (Edwards syndrome).
  • متلازمة باتاو (Patau syndrome).
  • متلازمة تيرنر (Turner syndrome).
  • متلازمة كلاينفيلتر (Klinefelter syndrome).

ما هي مخاطر تحليل الكروموسومات؟

هناك مجموعة قليلة من المخاطر والمضاعفات التي قد تحدث اعتمادًا على طريقة أخذ العينة من المريض، لكنها تعد نادرة الحدوث، ومن هذه المخاطر ما يأتي:

  • حدوث نزيف أو عدوى بسبب سحب الدم أو أخذ عينة من نخاع العظم.
  • مخاطر إجهاض بسبب أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
من قبل د. اليمان عودة - الاثنين 8 تشرين الثاني 2021