فقر الدم اللاتنسجي الوراثي

يُعرّف فقر الدم اللاتنسجي بأنّه نقص في مركبات الدم الخلويّة بسبب عدم إنتاجها في النّخاع العظمي.

يتم تحديد ما يُقارب 30% من حالات فقر الدم اللاتّنسجيّ لدى الأطفال وراثيًّا، حيث ينجم القسم الأكبر منها عن فقر الدم المعروف باسم فنكوني (Fanconi anemia)، ويتم تمييزها بظهور التشوّهات الخلقية واحتمالات تطوّر الأورام الخبيثة.

ينتقل المرض بصفة وراثية متنحية بنسبة 1: 5000000 أي حالة واحدة لكل 5 ملايين شخص.

شهدت الأعوام الأخيرة تقدّمًا في فهم المرض الناتج عن خلل في واحد من بين 8 جينات تحمل شيفرة البروتينات المختلفة التي تشترك في تصحيح الأخطاء في الأحماض الوراثية (DNA)، ويُتيح تمييز الخلل الوراثي الكشف عن حاملي الخلل، والحدّ من المرض عن طريق التشخيص قبل الولادة تحديدًا في الثلث الأول من الحمل.

عندما يكون الخلل الجينيّ مجهولًا، ويُمكننا إجراء التشخيص السابق للولادة المرتكز على الكروموسومات المتكسّرة.

تطور المرض عند المصابين به

المرضى فقر الدم اللاتنسجي يُعانون بشكل عام من خلل في التطوّر يبدأ داخل الرحم، وتظهر التشويهات الخلقيّة المميّزة للمرض في هياكل الأطراف العليا أي في الإبهام والساعد.

لا يُعاني حوالي ثلث مرضى فقر الدّم اللاتنسجي من تشوهات خلقية ويتم الكشف عن أولى دلائل إصابتهم بالمرض خلال العقد الأول من أعمارهم مع ظهور فشل متقدّم للنخاع العظمي.

في العقد الثاني من العمر يتطوّر سرطان الدم لدى قسم من هؤلاء المرضى، وتكون لدى المرضى الذين يعيشون حتى عقدهم الثالث قابليّة لتطوير أورام خبيثة أخرى، خاصةً في الفم وفي الجهاز التّناسلي لدى الإناث.

من أبرز أعراض فقر الدم اللاتنسجي:

1. أعراض فقر الدم اللاتنسجي العامة

يتميز فقر الدم اللاتنسجي بالآتي:

• الصداع.
• الدوخة.
• الغثيان.
• ضيق النفس.
• كدمات.
• فقدان الطاقة والتعب.
• شحوب البشرة.
• دم في البراز.
• نزول دم من الأنف.
• نزيف اللثة.
• الحمى.
• التهاب الجيوب الأنفية.
• بقع بيضاء في الفم.
• تضخم في الكبد والطحال.

جميع الأعراض السابقة تتداخل مع اضطرابات الدم الأخرى، لذلك في حال ظهورها يجب التوجه للطبيب للتشخيص.

2. أعراض فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال

من أبرز الأعراض التي تُصيب الأطفال والذين يُعانون من فقر دم فانكوني ما يأتي:

• قصر القامة.
• البقع تظهر على شكل نقص التصبغ.
• شذوذ الإبهام.
• صغر الرأس.
• استسقاء الرأس.
• قصور الغدد التناسلية.
• تأخر النمو

تتم الإصابة بفقر الدم للاتنسجي الوراثي عند الإصابة بإحدى الاضطرابات الوراثية الآتية:

• فقر الدم الفانكوني.
• متلازمة شوخمان دايموند (Shwachman diamond syndrome).
• خلل التقرن الخلقي (Dyskeratosis congenita).
• فقر الدم دايموند بلاكفان (Diamond-Blackfan anemia).

في الفترة الأخيرة تم اكتشاف نوع جديد من فقر الدم اللاتنسجي الوراثي بسبب القصر المفرط لنهايات الكروموسومات والتي تُسمى التيلوميرات (Telomeres)، وعادةً يتم تشخيص المرض عند البالغين، وقد يكون لدى أفراد عائلة المريض تاريخ من فقر الدم اللاتنسجي أو تليف في الرئتين أو الكبد.

لا يُمكن تشخيص هذا النوع من فقر الدم اللاتنسجي إلا باختبارات خاصة.

من مضاعفات فقر الدم اللاتنسجي ما يأتي:

• النزيف الحاد.
• التقاط العدوى بسرعة.
• مضاعفات ناتجة عن زراعة نخاع العظم.
• زيادة تركيز الحديد في الدم.

يُمكن تشخيص الإصابة بفقر الدم اللاتنسجي على النحو الآتي:

1. أخذ التاريخ العائلي المرضي

يقوم الطبيب بسؤال المريض عن وجود أحد أفراد العائلة المصابين بفقر الدم اللاتنسجي، كما يقوم الطبيب بسؤال المريض حول تعرضه لأي مواد كيميائية قد تُسبب إصابته بالمرض.

2. الفحص الجسدي

يقوم الطبيب بالاستفسار من المريض حول وجود الأعراض لديه، كما يتم الكشف عن وجود كدمات تُميز المرض في جسم المريض.

3. تحليل الدم

يُمكن من خلال تحليل الدم الكشف عن عدد كريات الدم الحمراء وقوة الدم، كما يُساعد في معرفة وظائف الكبد والكلى، والفحوصات الجينية.

كما قد يتم إجراء بعض الفحوصات للكشف عن الفيروسات التي قد تتداخل مع ظهور المرض.

4. خزعة نخاع العظم

حيث يكون النخاع العظمي منخفض في عدد الخلايا بشكل عميق مع انخفاض في جميع العناصر المكونة للدم، كما تكون الخلايا المكونة للدم المتبقية ليست خبيثة.

يتم العلاج على النحو الآتي:

1. زراعة نخاع العظم

يكمن الحل الأمثل لمعالجة فشل النخاع العظمي ومنع سرطان الدّم في زراعة نخاع شوكي في حال تواجد متبرّع مناسب من العائلة من حيث تنوّع الأنسجة.

هذا العلاج لا يحل مشكلة قابليّة تطوير الأورام الخبيثة الأخرى التي قد تظهر تباعًا، وعلى كل المتبرّعين المحتملين إجراء الفحوصات للتأكد من أنّهم لا يُعانون من المرض.

لقد تم مؤخّرا إجراء تشخيص جينيّ سابق والذي يضمن ولادة طفل سليم يُمكن تسخيره كمتبرّع مناسب للطفل المريض.

2. العلاج الهرموني

يُعد المرضى الذين لا يوجد لديهم متبرّعًا مناسبًا للنّخاع العظمي بمثابة مشكلة علاجيّة تحتم إعطاء أدوية كالإندروجين (androgen)، ومحفّزات النّموّ كوسيلة مؤقّتة.

3. علاجات أخرى

يُمكن اللجوء لبعض العلاجات البسيطة الثانوية للتقليل من الأعراض، مثل:

• نقل الدم للشخص المريض.
• إعطاء مضاد حيوي مناسب لمنع الإصابة بالعدوى.
• أدوية لتقليل ردود الفعل المناعية.
• أدوية تُحفز نخاع العظم على إنتاج المزيد من الخلايا.

4. علاجات قيد الدراسة

من ضمن الحلول الممكنة مستقبلًا هو إجراء علاج جينيّ يشمل إدخال جين إلى الخلايا الجذعية (Stem cell) في الدم المحيطيّ، ومن أهمّ العقبات أمام نجاح هذه الطّريقة العلاجيّة الفعالية المحدودة في عمليّة إدخال الجينات إلى الخلايا الجذعية بالإضافة إلى عددها القليل في فقر الدّم اللاتّنسّجيّ.

يُمكن الوقاية من أعراض فقر الدم اللاتنسجي عن طريق الآتي:

• الحرص على النظافة الشخصية.
• الابتعاد عن المناطق المزدحمة والأشخاص المرضى.
• غسل اليدين جيدًا.
• تناول الطعام الصحي والمطهو جيدًا.
• الحرص على تنظيف الأسنان بشكل دوري.
• أخذ مطعوم الإنفلونزا سنويًا.
• الحرص على النشاط البدني وممارسة الرياضة.