تحليل أنيميا البحر المتوسط: تعرف عليه

أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا مرضٌ وراثي يُسبب فقر الدم وانخفاض الهيموجلوبين، لكن ما هي فحوصات أنيميا البحر المتوسط؟ وهل يستطيع الطبيب الكشف عنها قبل الولادة؟ تعرف على الإجابة وأكثر في هذا المقال.

ما هو تحليل أنيميا البحر المتوسط؟

لا يُوجد فحصٌ واحد للكشف عن الثلاسيميا، بل عادةً يعتمد الطبيب على الفحوصات الآتية لتشخيص هذه الحالة:

الفحص البدني

يطرح الطبيب مجموعة من الأسئلة حول التاريخ الطبي والعائلي للمصاب، كما يُقيم أعراض أنيميا البحر المتوسط، مثل:

• التعب والضعف العام.
• شحوب لون الجلد أو تغيره للون الأصفر.
• انتفاخ وتورم البطن.
• الدوار.
• البول الغامق.
• تضخم الطحال.
• تأخر النمو، ويُعد من أهم أعراض أنيميا البحر المتوسط للأطفال.

تعداد الدم الشامل (CBC)

يكشف هذا الفحص عن انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم وعدد كريات الدم الحمراء، وتغير شكلها، والذي يحدث عند الإصابة بالثلاسيميا، لكن لن يعتمد الطبيب على نتائج هذا الفحص وحده، خاصةً أنّ فقر الدم يحدث لأسباب أخرى، مثل نقص الحديد أو فيتامين ب12.

تحليل تعداد الخلايا الشبكية (Reticulocyte Count)

يقيس الفحص عدد الخلايا الشبكية، وهي كريات الدم الحمراء غير الناضجة، ويدل انخفاضها على أنّ نخاع العظم لا يُنتج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء.

لكن يُمكن أن تُسبب الثلاسيميا ارتفاع الخلايا الشبكية إذا كانت شديدة؛ لأن شكل خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين يكون غير طبيعيًا، وبالتالي فإن الجسم يُدمر خلايا الدم الحمراء بشكلٍ سريع، مما يُحفز نخاع العظم على إنتاج كمياتٍ أكبر من خلايا الدم المصابة.

الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin electrophoresis)

أثناء هذا الفحص يُستخدم تيارٌ كهربائيٌ خاص لفصل أنواع بروتينات الهيموجلوبين عن بعضها البعض، مما يُساعد الطبيب على تحديد نوع الثلاسيميا، فمثلًا عند الإصابة بثلاسيميا بيتا يرتفع مستوى الهيموجلوبين من النوع (F) والنوع (A2).

الفحوصات الجينية

يستخدمها الطبيب للكشف عن الطفرات الجينية التي تُسبب الثلاسيميا، وتُعد أفضل طريقة لتشخيص هذه الحالة، ويُمكن أن إجراؤها قبل الزواج والحمل لتحديد إذا كنت حاملًا للمرض.

فحوصات أخرى

يُمكن أن يطلب الطبيب إجراء فحوصاتٍ أخرى للكشف عن مضاعفات المرض، مثل وظائف الكلى أو الكبد.

هل يُمكن الكشف عن أنيميا البحر المتوسط قبل الولادة؟

نعم، يُمكن الكشف عن مرض الثلاسيميا قبل الولادة وتحديد شدته، وذلك عن طريق إجراء الفحوصات الآتية:

• فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling):

يُمكن إجراء هذا الفحص خلال الأسبوع الـ 11 من الحمل؛ إذ يأخذ الطبيب عينة صغيرة من المشيمة باستخدام إبرة خاصة، ثم يُرسلها للمختبر ليتم الكشف عن الطفرات الجينية المسببة للثلاسيميا.

• تحليل بزل السلى (Amniocentesis):

يسحب الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، ثم يُرسله للمختبر؛ للكشف عن أمراض وراثية مثل الثلاسيميا، ويُمكن إجراؤه خلال الأسبوع الـ 16.

أسئلة شائعة

هل أنيميا البحر المتوسط معدية؟

لا، إذ لا يحدث هذا المرض بسبب العدوى، بل بسبب وجود خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين.

هل أنيميا البحر المتوسط تسبب الوفاة؟

نعم، أحيانًا يُمكن أن تُسبب الثلاسيميا الشديدة مضاعفاتٍ خطيرة مثل فشل القلب، وإهمال العلاج في هذه الحالة ربما يكون قاتلًا لا قدر الله.

هل يتم الشفاء من أنيميا البحر المتوسط؟

نعم، فمع أن الثلاسيميا حالةٌ وراثية مزمنة، لكن يُمكن شفاء الحالات الشديدة عن طريق إجراء زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية، إذ سيبدأ نخاع العظم الجديد بإنتاج خلايا دم حمراء سليمة.

ملخص المقال

يعتمد تشخيص الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط على عدة فحوصات، منها الفحص البدني، تعداد الدم الشامل، تحليل تعداد الخلايا الشبكية، الفصل الكهربائي للهيموجلوبين، والفحوصات الجينية، كما يمكن الكشف عن المرض قبل الولادة عبر فحص الزغابات المشيمية وتحليل بزل السلى، ويُمكن أن تُسبب الثلاسيميا مضاعفات خطيرة مثل فشل القلب، لكن يمكن الشفاء منها عن طريق إجراء زراعة نخاع العظم.