ماذا تعرف عن متلازمة لوبشتاين؟

متلازمة لوبشتاين هي مرض وراثي يسبب هشاشة العظام، سنتحدث في هذا المقال عن أهم ما يجب أن تعرفه حول هذه المتلازمة.

ماذا تعرف عن متلازمة لوبشتاين؟

فلنتعرف في ما يأتي على كافة المعلومات الهامة حول متلازمة لوبشتاين (Lobstein Disease): 

ما هي متلازمة لوبشتاين؟

متلازمة لوبشتاين هي نوع من أنواع مرض تخلق العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)، وهو مجموعة اضطرابات تتميز بالعظام الهشة، والتي تتكسر بسهولة وبدون سبب واضح وذلك بسبب تأثيرها على النسيج الضام. 

تتميز متلازمة لوبشتاين بكل مما يأتي:

  • تؤثر على كل من العظام، والعضلات، والأسنان، والعمود الفقري. 
  • تعد النوع الأول من مرض تخلق العظم الناقص، وهي الشكل الأكثر شيوعًا والأخف.
  • يعاني الأشخاص المصابين بها من كميات كولاجين أقل من المعتاد مما يؤدي إلى هشاشة وضعف العظام دون تشوهات.
  • تحدث كسور العظام المتعددة أثناء الطفولة وحتى سن البلوغ، وتبدأ عادةً عندما يبدأ الطفل المصاب في المشي، وتقل بعد سن البلوغ.

سبب متلازمة لوبشتاين

يسبب خلل في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين والكولاجين متلازمة لوبشتاين، حيث يسبب نقص الكولاجين في العظام، وعدم امتلاك كمية كافية من الكولاجين، وضعف وهشاشة العظام؛ وذلك لأنه يلعب دورًا مهمًا في بناء العظام.

من الممكن أن يحدث الخلل الجيني أثناء الحمل بشكل تلقائي، أو يتورث من أحد الوالدين.

تسبب الطفرات في جين COL1A1 على الكروموسوم 17، وCOL1A2 على الكروموسوم 7 حوالي 90% من الحالات، حيث تغير هذه الطفرات جزيئات الكولاجين. 

أعراض متلازمة لوبشتاين

تمثلت أعراض متلازمة لوبشتاين في ما يأتي:

  • تأخر بسيط في المهارات الحركية.
  • فقدان السمع في بعض الحالات.
  • تغير بياض العين ليصبح أزرق.
  • جلد رقيق يصاب بشكل سريع بالكدمات.
  • تشوه عظمي ضئيل أو معدوم.
  • هشاشة الأسنان في بعض الحالات النادرة.
  • وجه مثلثي ورأس أكبر من المعتاد في بعض الحالات.
  • نقص نمو بعد الولادة الذي يؤدي لقصر القامة الخفيف بنسبة 50% تقريبًا.
  • انحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو انحناء جانبي غير طبيعي بنسبة 20% تقريبًا.
  • مفاصل رخوة و انخفاض تواتر العضلات.

تشخيص متلازمة لوبشتاين

يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة لوبشتاين بالرجوع للتاريخ العائلي للمريض إلى جانب كسور العظام المكررة، والأسنان الهشة، وقصر القامة وغيرها من أعراض وعلامات الإصابة بالمتلازمة.

يطلب الأطباء عدة اختبارات، منها الاتي:

  • الأشعة السينية (X-ray) التي تظهر الكسور الحالية والملتئمة.
  • فحوصات الحمض النووي التي تساعد في تحديد طفرة جين الكولاجين.
  • اختبارات الدم والبول؛ للتأكد من عدم ارتباط الأعراض بأمراض أخرى، مثل: الكساح.
  • اختبارات بيوكيميائية، وذلك عن طريق أخذ عينة من الجلد لفحص الكولاجين.
  • فحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتأكد من الكسور والتشوهات قبل الولادة، وذلك في الحالات الخطيرة.

يمكن أن تكون متلازمة لوبشتاين خفيفة لدرجة أن مقدمي الرعاية الطبية لا يشخصون الإصابة لدى بعض الأشخاص حتى يصبحوا بالغين.

علاج متلازمة لوبشتاين

يهدف علاج متلازمة لوبشتاين إلى التخفيف من الأعراض، والحفاظ على حركة المريض وتقوية العظام، والذي يتم من خلال الاتي:

  • تساعد العلاجات والتمارين الرياضية والمائية في تقوية العضلات وتقليل الكسور بالإضافة لزيادة القدرة على تحمل الوزن.
  • تفيد الجراحة المصابين الذين يعانون من تشوه حاد في عظام العمود الفقري، حيث يتم وضع قضبان معدنية في العظام الطويلة لمنع الكسور. 
  • قد يصف الأطباء في بعض الحالات أدوية لتقوية وزيادة كثافة العظام
  • يجب على المصابين بمتلازمة لوبشتاين تجنب الأنشطة التي تعرضهم لخطر السقوط أو الصدمة وكسر العظام، بالإضافة للقيام ببعض التمارين لتقوية العضلات والعظام، مثل: السباحة.

وهنا يتم استنتاج أنه لا وجود لعلاج تام للحالة، وإنما العلاج قائم على مبدأ تخفيف حدة المرض قدر الإمكان.

من قبل د. بيسان شامية - الأربعاء ، 19 أغسطس 2020
آخر تعديل - الثلاثاء ، 16 مارس 2021