نبذة عن بعض المتلازمات النادرة

إن المتلازمات تختلف في درجة انتشارها، فمنها متلازمات نادرة الحدوث، ولكن ما هي هذه المتلازمات؟

نبذة عن بعض المتلازمات النادرة

هناك العديد من المتلازمات النادرة التي لا تصيب أعدادًا كبيرة من البشر، وقد تنتج بسبب الوراثة أو ظهور أمراض في المناعة الذاتية وتتميز بوجود عدد من الأعراض المختلفة.

وفي ما يلي سنستعرض بعضًا من هذه المتلازمات النادرة.

نبذة عن بعض المتلازمات النادرة

يوجد عدد كبير من المتلازمات النادرة، وسنذكر فيما يلي عددًا منها:

1. متلازمة إهلر دانلوس

تتمثل متلازمة إهلر دانلوس بوجود عدة أمراض تصيب الأنسجة الضامة في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، ولها عدة أنواع بعضها يحدث لأسباب جينية قد تكون متوارثة في العائلة.

وتتميز هذه المتلازمة النادرة بالأعراض التالية:

  • ليونة غير طبيعية في المفاصل، مما يسبب خلع المفاصل والالام. 
  • ضعف الجلد ومرونته. 

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة إهلر دانلوس، وإنما يتم علاج الأعراض عن طريق:

  • العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات والحفاظ على ثبات المفاصل. 
  • الحفاظ على مستوى ضغط الدم، لتقليل الضغط على جدران الأوعية الدموية.
  • تناول مسكنات الألم، مثل الباراسيتامول والإيبوبروفين ونابروكسين الصوديوم.
  • الجراحة في حال الحاجة لإصلاح الضرر الناتج في المفاصل نتيجة الخلع المتكرر، أو لإصلاح الأعضاء أو الأوعية الدموية المتمزقة.

2. متلازمة كارني المعقدة

تعتبر متلازمة كارني المعقدة من المتلازمات النادرة ذات النمط الوراثي الصبغي الجسدي، وتتمثل بوجود تصبغات في الجلد وأمراض في الغدد الصماوية وأورام صماوية وغير صماوية عديدة.

تتميز متلازمة كارني المعقدة بأعراضٍ عديدة، منها:

  • التصبغات الجلدية.
  • ورم مخاطي جلدي.
  • ظهور كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصية. 

يقتصر العلاج في هذه المتلازمة النادرة على علاج فرط نشاط الغدد الصماء بشكل رئيسي، وقد يتم اللجوء للطرق الاتية أحيانًا:

  • القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي. 
  • استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
  • استخدام المضادات الحيوية احترازيًا في حال وجود قصور في الصمامات.

ويجب التنويه إلى أنه لا يجب استخدام مضادات تخثر الدم في حال الأورام المخاطية.

3. متلازمة كيندلر

تعتبر متلازمة كيندلر نوع نادر من أنواع انحلال البشرة الفقاعي ذات نمط صبغي جسدي متنحي، التي تبدأ أعراضه بالظهور من بداية مرحلة الرضاعة.

تتميز هذه الملازمة النادرة بعدد من الأعراض، منها:

  • تقرحات متكررة في الجلد، والحساسية من الضوء.
  • التقران السفعي.
  • ضعف في الخبايا المخاطية التي تبطن الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.

لا يوجد علاج لمتلازمة كيندلر، وإنما يتم الوقاية عن طريق استخدام واقي شمس، وتناول غذاء صحي متوازن، والحفاظ على صحة الأسنان.

ويتم علاج التقران السفعي وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدية في حال ظهورها.

4. متلازمة بارث

إن متلازمة بارث من المتلازمات النادرة المتعلقة بالكروموسوم X، ويتمثل بعد أعراض تبدأ بالظهور من مرحلة الرضاعة.

تتميز متلازمة بارث النادرة بالعديد من الأعراض التي تظهر مبكرًا من مرحلة الرضاعة، نذكر منها:

  • اعتلال عضلة القلب الجنيني.
  • اعتلال العضلات الهيكلية.
  • قلة تعداد العدلات. 
  • مشاكل في التغذية.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارث، وإنما يتم علاج الأعراض من خلال:

  • علاج الأمراض القلبية والعضلية.
  • العلاج المهني والفيزيائي لتقوية العضلات والتحسين من الأداء الحركي.
  • استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات المتكررة الناتجة عن قلة العدلات. 
  • التعليم الخاص في حال المعاناة من صعوبات التعلم

5. متلازمة النخر المريئي الحاد

تعتبر متلازمة النخر المريئي الحاد من المتلازمات النادرة التي تسبب ظهور مادة مخاطية في المريء سوداء اللون محيطية ومنتشرة من خلال التنظير.

وتتميز متلازمة النخر المريئي النادرة بعدد من الأعراض بجانب ظهور المادة المخاطية السوداء، منها:

  • الام في البطن.
  • غثيان واستفراغ.
  • فقر الدم.
  • ارتفاع في تعداد كريات الدم البيضاء.

ويعتمد علاج هذه المتلازمة النادرة على علاج الأعراض، من خلال:

  • استرجاع توازن الديناميكية الدموية.
  • نقل الدم الداعم.
  • استخدام مثبطات مضخة البروتون عن طريق الوريد.
  • التشديد على عدم إعطاء أي شيء بالفم.

6. متلازمة باتاو

إن متلازمة باتاو متلازمة نادرة وخطيرة، تتمثل بوجود جزء من نسخة إضافية أو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع الخلايا، بسبب خطأ يحدث أثناء انقسام الخلايا بعد التخصيب.

وتتميز هذه المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض، مثل:

  • وجود شق في الشفة وسقف الفم.
  • صغر في حجم الرأس والعينين. 
  • الصمم.
  • مشاكل في نمو المجاري التنفسية.

تتسبب متلازمة باتاو في معظم الحالات بالإجهاض أو ولادة طفل ميت، أما في الحالات القليلة التي ينجو فيها الطفل بعد مرور عدة أيام من حياته يتم العلاج على أساس الأعراض.

7. متلازمة كوهين

تعد متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة التي تم ربطها بطفرة جينية على شكل صبغي جسدي، ولا تسبب قصر في عمر المريض المتوقع، وإنما تؤثر على جودة الحياة بسبب الأعراض التي تسببها.

تسبب هذه المتلازمة العديد من الأعراض، منها:

  • قلة توتر العضلات.
  • صغر حجم الرأس.
  • كبر حجم الأذنين.
  • قلة العدلات.
  • ازدياد وزن جذع الجسم.
  • إعاقات ذهنية.
  • مشاكل في الإبصار، مثل قصر النظر.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، وإنما يتم علاج الأعراض، عن طريق:

  • ارتداء النظارات الطبية في حال وجود مشاكل في النظر.
  • التعليم الخاص.
  • العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات.
  • العلاج التأهيلي والسلوكي.
  • استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات التنفسية. 
من قبل د. جود شحالتوغ - الأربعاء ، 12 أغسطس 2020
آخر تعديل - الأربعاء ، 12 أغسطس 2020