متلازمة كروموسوم إكس الهش

Fragile X syndrome

محتويات الصفحة

إن متلازمة كروموزوم إكس الهَشّ هي متلازمة وراثية حيث تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال حيث يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموسوم X وبالتالي فإن هذه الظاهرة تشكل خطرًا أكبر عليهم.

تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم إكس الهش سنة 1988 تقريبًا وكان لاكتشافها أهمية كبيرة نظرًا لأن متلازمة X الهَشّ تعد أحد الأسباب الرئيسة التي تؤدي إلى التخلف العقلي.

إن نسبة تواتر المرض بين الذكور هي إصابة واحدة لكل 3500 شخص بينما تنخفض نسبة الإصابة بها لدى الإناث إلى إصابة واحدة لكل 6000 أنثى، حيث تُعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك ويظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.

ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد حيث يتكون الجينوم لدى الإنسان من 4 قواعد التي تحدد الشِّيفرة الوراثية وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا.

يتغير مبني الكروموسوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض خلال تكرار السلسلة الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات فكلما كان عدد مرات التكرار أكبر فإن المتلازمة تعد أكثر شدة عند حاملي الجين المختل حيث يوجد تكرار للسلسلة من 52 - 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو أكبر من 200 لدى المرضى.

أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش

تشمل الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض عند الكبار

تشمل الأعراض عند الكبار ما يأتي:

  • صعوبة في تعلم مهارات مثل الجلوس أو الزحف أو المشي.
  • مشاكل في اللغة والكلام.
  • خفقان باليد وعدم الاتصال بالعين.
  • نوبات الغضب.
  • ضعف السيطرة على الانفعالات.
  • قلق.
  • حساسية شديدة للضوء أو الصوت.
  • فرط النشاط وصعوبة في الانتباه.
  • السلوك العدواني والمدمّر للذات عند الأولاد.

2. الأعراض عند الأطفال

تشمل الأعراض عند الأطفال ما يأتي:

  • رأس كبير.
  • وجه طويل ضيق.
  • آذان كبيرة.
  • جبين كبير وذقن.
  • مفاصل فضفاضة.
  • أقدام مسطحة.
  • تضخم الخصيتين.

أسباب وعوامل خطر متلازمة كروموسوم إكس الهش

تحدث المتلازمة بسبب خلل في الجين الموجود على كروموسوم X الذي هو أحد نوعين من الكروموسومات الجنسية، والآخر هو كروموسوم Y الذي يتواجد لدى النساء اثنان منه بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

يمنع الخلل أو الطفرة الموجودة في الجين من صنع البروتين بشكل صحيح حيث يسمى بروتين التخلف العقلي X الهش، ويلعب هذا البروتين دورًا في عمل الجهاز العصبي فالوظيفة الدقيقة للبروتين ليست مفهومة تمامًا لكن يتسبب نقص هذا البروتين في ظهور الأعراض المميزة للمتلازمة.

مضاعفات متلازمة كروموسوم إكس الهش

على عكس العديد من المتلازمات الوراثية الأخرى لا تسبب متلازمة X الهشة العديد من المضاعفات الطبية، في الآتي التوضيح:

1. مضاعفات متلازمة X الهشة للأطفال

حيث قد تشمل المشاكل الصحية لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة X ما يأتي:

  • التهابات الأذن.
  • مشاكل العين مثل الحول، وطول النظر.
  • النوبات.
  • مشاكل التدريب على استخدام المرحاض.

2. مضاعفات متلازمة X الهشة للبالغين

عند البالغين قد يُصاب الأشخاص المصابون بالمتلازمة ما يأتي:

  • تدلي الصمام التاجي.
  • تضخم الأبهر بنسبة صغيرة.
  • ارتفاع ضغط الدم الذي يمكن علاجه بالأدوية.
  • الجنف.

تشخيص متلازمة كروموسوم إكس الهش

يتم تشخيص متلازمة كروموسوم أكس الهَشّ بواسطة اختبار جُزَيْئي وفحص عدد التكرارات للتسلسل CGG.

يمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من زَغابَةِ المَشيمية واختبار السائل الذي يحيط بالجنين حيث أن فحص السائل السَّلوي يُمَكِّن الأطباء من النظر إلى صورة النمط النووي، وتحديد إذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموسوم X.

علاج متلازمة كروموسوم إكس الهش

لا يوجد دواء يمكنه أن يعالج المتلازمة حيث يمكن أن تساعد العلاجات طفلك على التعلم بسهولة أكبر، وتشمل طرق العلاج ما يأتي:

  • التعليم الخاص للمساعدة في التعلم.
  • علاج النطق واللغة.
  • العلاج المهني للمساعدة في المهام اليومية.
  • العلاج السلوكي.
  • أدوية لمنع النوبات والتحكم بأعراض اضطراب نقص الانتباه مثل فرط النشاط وعلاج المشكلات السلوكية الأخرى.

الوقاية من متلازمة كروموسوم إكس الهش

لا يمكن الوقاية من المرض.