مرض فابري

Fabry Anderson disease

محتويات الصفحة

إن مرض فابري (Fabry) هو مرض تخزين وراثي نادر، يسببه نقص خَلقي في الإنزيم  اليَحْلولي (Lysosome) ألفا غالاكتوزيداز أ  (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الإنزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشَّجْميات السِّفنغولية السُّكريَّة (Glycosphingolipids)، وخاصةً (GL3) في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكُلى والدماغ.

يعاني المرضى من إصابة في الكُلى (إفراز البروتين في البول وفشل كلوي إلى حد الحاجة لزرع الكُلى)، أعراض إصابة في القلب (اضطرابات نبضات القلب، سماكة البُطين الأيسر، وقصور القلب من الناحية اليسرى)، اضطرابات  في الجهاز العصبي والسكتة الدماغية. يكون متوسط ​​العمر ما بين 40 إلى 50 عامًا. تظهر الآلام في الغالب، في السنوات الأولى، على شكل حرقة في الأطراف (تَنْميل الأطراف المؤلم) (Acroparesthesia)، وظواهر في الجلد: عدم التَّعرُّق، نقط حمراء/ أرجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، التَّقران الوعائية (Angiokeratoma) عادة حول السُّرَّة ومنطقة ملابس السباحة.

ينتقل مرض فابري بالوراثة المرتبطة (linked) بكروموزوم إكس (X). يظهر هذا المرض بشكل كامل، عند المرضى الذكور. كذلك، تظهر العلامات السريرية لدى النساء اللواتي يحملن الخصائص الوراثية، وبالتالي فإن وراثة هذا المرض، ملائمة أكثر لتعريف المرض (مرض وراثي سائد متعلق بالكروموزوم إكس - X - linked dominant). يكون احتمال 50 ٪ لدى المرأة الناقلة للمرض، لإنجاب طفل مريض من الذكور أو طفلة ناقلة للمرض، وتكون كذلك مريضة في كل حالة حمل. تكون بنات الرجل المريض ناقلات للمرض، ويكون جميع أبنائه أصحاء.
إن وجود حالات في العائلة، مثل ذكور مصابين بأمراض الكلى و/أو القلب و/أو تعرضوا لسكتة دماغية في سن مبكرة، يشير إلى احتمال الإصابة بمرض فابري.

تشير نتائج البحث إلى أن العلاج باستخدام الإنزيم، يكون فعالاً في تفكيك مواد التخزين المتراكمة في الأوعية الدموية والأنسجة المختلفة، ولذلك فإنه من المهم اكتشاف المرضى مبكرًا بقدر المستطاع، وتقديم العلاج الخاص لمرضى فابري. كذلك توجد أهمية كبيرة للتشخيص المبكر لمرض فابري. من الجدير بالذكر أن العلاج متعدد المجالات، وينفذ من قبل طاقم خبراء من مجالات ذات صلة بهذا المرض، بالتعاون مع الطاقم الطبي في العيادة الطبية التي يتبع لها المريض.

تشخيص مرض فابري

يتم تحديد التشخيص السريري بواسطة فحص مستوى فعالية الإنزيم -GAL  في مصل الدم وخلايا الدم البيضاء لدى المريض الذكر، ولكن تشخيص الناقلين للمرض يكون على أساس التاريخ الطبي العائلي والنتائج السريرية: تقييم وظائف الكلى، القلب، الجهاز العصبي والعينين، والتي تشمل فحص عُتامة القرنية الدُّوَيْرِيَّة (corneal verticillata)  بمصباح اختبار "مصباح ذو الفَلْعة" (slit - lamp) . قد يكون الفحص البيوكيميائي طبيعيًّا عند المرأة الناقلة، لذلك يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص التسلسل الجيني لغلاكتوزيداز ألفا (Alpha glactosidase A) - للبحث عن الطفرة. توجد لكل عائلة مصابة بمرض فابري طفرة خاصة بها.

علاج مرض فابري

إن العلاج المستخدم حتى الآن، هو الرعاية الداعمة فقط (أدوية تخفيف الألم، الكلى الاصطناعية أو زرع الكلى). تم مؤخرًا، تطوير علاج خاص لمرض فابري، يعتمد على إعطاء إنزيم بديل، الذي ينتج بواسطة تقنيات الهندسة الوراثية بالحقن في الوريد كل أسبوعين.