البرفيرية

Porphyria

محتويات الصفحة

تصف البرفيرية مجموعة من الأمراض التي تتميز بتراكم البرفيرنيات، وهي مركبات وسطية في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية المسؤولة عن إنتاج الهيم (Heme) الذي يُعد مهم في بناء الهيموغلوبين وإنزيمات الكبد (cytochrome).

يُوجد عدة إنزيمات تشترك في إنتاج الهيم، ويؤدي أي خلل فيها إلى نوع معين من المرض، وعادةً ما يتم تحديد نوعية المرض حسب الإنزيم المصاب.

أعراض البرفيرية

تختلف أعراض مرض البرفيرية تبعًا لنوعه، وتشمل أعراض النوبة الحادة من البرفيرية ما يأتي:

  • تغيرات عقلية وعصبية.
  • آلام في البطن.
  • تقيؤ.
  • بثور.
  • اسمرار الجلد عند تعرضه للضوء.
  • احمرار لون البول عند تعرضه للضوء.

أسباب وعوامل خطر البرفيرية

تُعد البرفيرية من الأمراض النادرة، ويرجع سبب حدوثها إلى ما يأتي:

  • أسباب وراثية

إذ تنتقل بعض الأنواع من البرفيرية من خلل الوراثة السائدة من أحد الوالدين، كما ينتقل بعضها الآخر على شكل وراثة متنحية (Autosomal receive hereditary).

  • أسباب مكتسبة

ويعود ذلك للعديد من الأسباب كما يأتي:

  • تسمم الجسم بالمعادن الثقيلة وخاصة الرصاص.
  • تناول أدوية، مثل: الباربيتورات (Barbiturates)، والكبريت (Sulfur)، والأدوية المضادة للصرع.
  • شرب الكحول.
  • تناول حبوب منع الحمل.
  • إجراء عملية جراحية ما.

مضاعفات البرفيرية

تعتمد المضاعفات التي يمكن أن تحدث على نوع البرفيرية، حيث يمكن أن تشمل ما يأتي:

  • البرفيرية الحادة

قد يسبب هذا النوع من المرض العديد من المضاعفات كما يأتي:

  1. الجفاف.
  2. صعوبة في التنفس.
  3. نوبات.
  4. ارتفاع في ضغط الدم.
  • البرفيرية الجلدية

يُسبب هذا النوع من المرض تلف دائم في الجلد، إضافة إلى ظهور البثور، وحتى بعد علاج الحالة يبقى هناك تندب في الجلد، كما يكون لونه باهت وغير طبيعي.

تشخيص البرفيرية

يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات المخبرية، إذ يتم اكتشاف البورفيرنيات في البول أو الدم، ومن المهم أن يتم الفحص في مختبر ذو خبرة في هذا المجال، حيث أن هذا النوع من الفحوصات معقد وصعب.

علاج البرفيرية

يتم علاج مرض البرفيرية من خلال ما يأتي:

  • إعطاء مسكنات الألم.
  • قسطرة وريدية.
  • توفير الهيم للمريض، بحيث يتم إيقاف إنتاج البورفيرنيات.

معلومات هامة لمريض البرفيرية

يوجد بعض المعلومات الهامة التي يجب أخذها بعين الاعتبار كما يأتي:

  • تناول وجبات غنية بالكربوهيدرات.
  • معرفة الأدوية التي يسمح للمرضى بتناولها، مثل: الأسبرين (Aspirin)، والباراسيتامول (Paracetamol)، والبنسلين (Penicllin)، والإنسولين (Insulin)، والأدوية المضادة للاكتئاب من عائلة مثبطات استقبال السيروتونين، والأدوية المسكنة من عائلة الأفيونيات (Opiates).

الوقاية من البرفيرية

لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بالمرض، إلا أنه يُفضل تجنب العوامل المحفزة لحدوث النوبات الحادة من المرض.