مرض ويلسون

Wilson's disease

محتويات الصفحة

مرض ويلسون هو خلل وراثي سببه تجمع النحاس في أنسجة أعضاء معينة من الجسم، مثل: الكبد، والكليتين، والدماغ، وقرنية العين محدثًا أضرارًا خطيرة.

أعراض مرض ويلسون

عند الحديث عن أعراض مرض ويلسون فهي كالآتي:

1. أعراض لوجود مرض في كبد

تُشكل علامة أولية على هذا المرض تظهر لدى نحو نصف المرضى، وخاصة ظهور تشمع الكبد (Liver cirrhosis)، والخلل في أداء الكبد.

لدى جزء أصغر 10% - 30% من المرضى ينشأ التهاب مزمن نشط في الكبد، وفي أحيان نادرة يتم أيضًا اكتشاف مرض ويلسون صدفة، نتيجة حصول فشل كبدي حاد وفجائي وظهور يرقان شديد مع نسب مرتفعة من البيليروبين (Bilirubin) في الدم ترتفع باستمرار.

2. الأعراض العصبية

يُمكن أن تبدأ باضطرابات حركية مختلفة، مثل:

  • حركات لا إرادية.
  • ارتجافات واختلاجات.
  • بطء في الحركة وفي الكلام..
  • المشي غير الثابت.
  • التأتأة.
  • عدم القدرة على الارتخاء.

3. الأعراض النفسية

من أبرزها:

  • تضاؤل كبير ومبكر في القدرات العقلية.
  • تغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة.
  • تراجع في التحصيل الدراسي.
  • ظهور تصرفات غريبة.
  • ظهور أعراض تشبه أعراض الفصام (Schizophrenia).

أسباب وعوامل خطر مرض ويلسون

ينجم المرض عن خلل في الكروموسوم 13 (13 Chromosome)، في الجينات المشفرة لإنتاج إنزيم ثلاثي فوسفات الأدينوسين (Adenosine triphosphatase - ATPase) الذي يعمل في الجسم كحامل للنحاس.

الخلل في هذا الإنزيم يمس بعملية إفراز النحاس من الكبد إلى المرارة، مما يؤدي إلى تراكم النحاس في نسيج الكبد، عندما تُصبح رواسب النحاس في الكبد ثقيلة جدًا، يفلت هذا المعدن إلى الدورة الدموية بكميات كبيرة نسبيًا لكن هنا تُظهر أيضًا أهمية النقص في بروتين سيرولوبلازمين (Ceruloplasmin)، وهو البروتين حامل النحاس في الدم، والذي يكون تركيزه لدى المصابين بمرض ويلسون منخفضًا جدا بشكل عام.

عوامل الخطر

تُعتبر الوراثة أهم عامل يُشكل زيادة في خطر الإصابة.

مضاعفات مرض ويلسون

من أهم مضاعفات مرض ويلسون:

  • تليف الكبد.
  • مشاكل عصبية بشكل مستمر.
  • مشاكل نفسية.
  • مشاكل في الدم.

تشخيص مرض ويلسون

يتم تشخيص داء ويلسون بالطرق الآتية:

1. فحص البول

يتم التخلص من النحاس بكميات كبيرة عن طريق البول، وأحيانًا بكميات تُعادل بضعة أضعاف المستوى الطبيعي للنحاس في البول، مما يجعله يُمثل مقياسًا مخبريًا موثوقًا على مرض ويلسون.

2. التشخيص بالاعتماد على قرنية العين

إن ترسب النحاس في قرنية العين من شأنه أن يُشكل المؤشر التشخيصي الأكثر أهمية على وجود مرض ويلسون، من خلال ظهور حلقات بألوان اللون البني أو الأصفر حول قرنية العين تُسمى حلقات كايزر فلايشر (Kayser fleisher rings).

جدير بالذكر أن الأطفال الذين يتم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون مع تطور مرض كبدي مزمن، لا تظهر لديهم بالضرورة هذه الحلقات في القرنية.

وبالرغم من أن تشخيص مرض ويلسون يتم، بشكل عام، في سن ما بين 8 - 20 عاما، إلا أن ترسبات النحاس في الكبد تبدأ منذ مرحلة الطفولة المبكرة.

علاج مرض ويلسون

علاج مرض ويلسون المتداول والمقبول هو:

1. دواء بينسيلامين (Penicillamine)

الذي يقوم بالارتباط مع النحاس ويؤدي إلى التخلص منه عن طريق إفراز كميات كبيرة منه في البول، ويُقلل من ترسبه في الأعضاء الحيوية في الجسم.

2. زراعة الكبد

عند المرضى الذين وصل بهم المرض إلى درجة الفشل التام للكبد، تُشكل عملية زراعة الكبد الحل الأكثر فعالية.

الوقاية من مرض ويلسون

لا توجد طريقة للوقاية من المرض.