مرض ويلسون

Wilsons disease
محتويات الصفحة

مرض ويلسون هو خلل وراثي سببه تجمع النحاس في أنسجة أعضاء معينة من الجسم, مثل الكبد, الكليتين, الدماغ وقرنية العين, محدثا أضرارا خطيرة. ينجم المرض عن خلل في الصبغي (كرموسوم - Chromosome) رقم 13, في المورثة (الجين - Gene) المشفرة لإنتاج إنزيم ثلاثي فوسفات الأدنوسين (Adenosine triphosphatase - ATPase) الذي يعمل في الجسم كحامل للنحاس. الخلل في هذا الإنزيم يمس، أيضا، بعملية إفراز النحاس من الكبد إلى المرارة، مما يؤدي إلى تراكم النحاس في نسيج الكبد. عندما تصبح ثفالات (رواسب) النحاس في الكبد ثقيلة جدا، يفلت هذا المعدن إلى الدورة الدموية بكميات كبيرة نسبيا, لكن هنا تظهر أيضا أهمية النقص في بروتين سيرولوبلازمين (Ceruloplasmin), وهو البروتين حامل النحاس في الدم، والذي يكون تركيزه لدى المصابين بمرض ويلسون منخفضا جدا بشكل عام. ونظرا لعدم قدرة الجسم على الاحتفاظ بالنحاس، بسبب نقص بروتين السيرولوبلازمين، يتم التخلص من النحاس بكميات كبيرة يتم إفرازها عن طريق البول، وأحيانا بكميات تعادل بضعة أضعاف المستوى الطبيعي للنحاس في البول. ولكن، بالإضافة إلى إفراز النحاس في البول بكميات مضاعفة, وهو ما يمثل مقياسا مخبريا موثوقا على مرض ويلسون, تزداد أيضا كمية النحاس التي يتم امتصاصها وتراكمها في الدماغ.  كما أن ترسبا مميزا لهذا المعدن، في قرنية العين، من شأنه أن يشكل، عادة، المؤشر التشخيصي الأكثر أهمية على وجود مرض ويلسون، من خلال ظهور حلقات بألوان اللون البني - الأصفر حول قرنية العين تسمى حلقات كايزر فلايشر (Kayser - fleisher rings). جدير بالذكر أن الأطفال الذين يتم، بأثر رجعي، تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون مع تطور مرض كبدي مزمن، لا تظهر لديهم بالضرورة هذه الحلقات في القرنية.

وبالرغم من أن تشخيص مرض ويلسون يتم، بشكل عام، في سن ما بين 8 - 20 عاما، إلا أن ترسبات النحاس في الكبد تبدأ منذ مرحلة الطفولة المبكرة.

أعراض مرض ويلسون

عند الحديث عن اعراض مرض ويلسون ثمة أعراض لمرض كبدي تشكل علامة أولية على هذا المرض تظهر لدى نحو نصف المرضى، وخاصة ظهور تليف / تشمع الكبد  (Liver cirrhosis) والخلل في أداء الكبد. ولدى جزء أصغر (10% - 30%) من المرضى ينشأ التهاب مزمن نشط في الكبد, وفي أحيان نادرة يتم أيضا اكتشاف مرض ويلسون صدفة، نتيجة حصول فشل كبدي حاد وفجائي وظهور يرقان شديد مع نسب مرتفعة من البيليروبين (Bilirubin) في الدم, ترتفع باطراد مستمر.

الأعراض العصبية يمكن أن تبدأ باضطرابات حركية مختلفة، مثل حركات لا إرادية , ارتجافات واختلاجات , بطء في الحركة وفي الكلام والمشي غير الثابت. وقد تتطور الأعراض، لاحقا، فتظهر التأتأة، عدم القدرة على الارتخاء  والإلعاب (إفراز اللعاب بكثافة).

الأعراض النفسية المصاحبة لمرض ويلسون تبرز مع  تضاؤل كبير ومبكر في القدرات العقلية , تغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة. الأطفال الذين يصابون بمرض ويلسون يبدأ تحصيلهم العلمي بالتراجع , مع احتمال ظهور متقطع لتصرفات غريبة أو ظهور أعراض تشبه أعراض الفصام (الانفصام العقلي - Schizophrenia).

علاج مرض ويلسون

علاج مرض ويلسون  المتداول والمقبول هو: دواء بينسيلامين الذي يقوم بالارتباط مع النحاس ويؤدي إلى التخلص منه عن طريق إفراز كميات كبيرة  منه في البول , ويقلل من ترسبه في الأعضاء الحيوية في الجسم. عند المرضى  الذين وصل بهم المرض إلى درجة الفشل التام للكبد, تشكل عملية زراعة الكبد الحل الأكثر نجاعة.