احتمال انجاب طفل اخر مصاب بالورم الأرومي الشبكي
السؤال
الجواب
الورم الأرومي الشبكي هو نوع نادر من سرطان مقلة العين لدى الأطفال. الذي عادة ما ينتج عن طفرة في جين معين يسمى Rb، ويقع على الكروموسوم 13، ولكنه يمكن أيضا أن ينتج بسبب نقص في جزء من هذا الكروموسوم. وراثة ورم أرومة الشبكية معقدة للغاية. فرصة تكرار المرض لدى الأطفال الآخرين تعتمد بشكل كبير على نوع الطفرة ونوع التغيير الجيني المسبب للمرض، وبالسؤال ما إذا كان المرض قد أثر على كلتا العينين أو على عين واحدة فقط. هكذا على سبيل المثال، في الحالة التي يكون فيها الوالدين سليمين ولا يحملون الجين Rb ولديهم طفل مريض في عين واحدة لأنه يحمله، فإن فرص اصابة أشقائه وشقيقاته بهذا المرض تكون أقل من 1٪. إذا كان الوالدان لديهم الجين Rb، فالأطفال الآخرين لديهم فرصة 50٪ لوراثة هذا الجين واحتمال أقل قليلا من ذلك للإصابة بالمرض. بما ان المرض اكتشف في العائلة، فيجب عليكم إجراء اختبارات جنينية لأفراد الأسرة وخاصة لكليكما، الوالدين، لفحص الكروموسوم 13، والفحص الجيني لوجود الجين Rb واتخاذ القرار بعد التشاور مع طبيب الوراثة حول فرص ولادة طفل آخر مصاب بالمرض. بالمناسبة، في أي حال فان التلقيح الاصطناعي لا يمنع هذا المرض، إذا كانت نسبة الخطر الوراثي عالية.