معلومات عامة عن متلازمة هنتر

غالبًا ما يبدو الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر طبيعيين عند الولادة. ولكن هل تسبب متلازمة هنتر أعراضًا أو أي مضاعفات لاحقًا؟ هذا ما سنعرفه في هذا المقال.

معلومات عامة عن متلازمة هنتر

تعد متلازمة هنتر، المعروفة باسم النوع الثاني من داء عديد السكاريد المخاطي، من المتلازمات النادرة المتوارثة التي تؤثر على الأولاد بشكل عام، وتؤدي إلى عدم تكسير جزيئات السكر بالشكل اللازم مما يؤدي إلى تراكمها في الأنسجة والأعضاء.

أعراض متلازمة هنتر

تبدأ أعراض متلازمة هنتر بالظهور ما بين عمر السنتين والأربع سنوات، ونذكر منها:

  • تصلب في المفاصل.
  • تأخر في ظهور الأسنان، ووجود فراغات بينها.
  • كبر حجم الرأس، وقصر الرقبة.
  • سمك وقساوة في الجلد.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • الإسهال المزمن.

وفي حال ظهور تأثير المتلازمة على الدماغ، الذي يحدث في معظم الحالات، قد تبدأ أعراض متلازمة هنتر بالظهور بشكل أبكر، وتشمل:

  • صعوبة في التفكير والتعلم والتكلم.
  • مشاكل سلوكية، مثل العدائية.

أسباب متلازمة هنتر

تنتج متلازمة هنتر عن طفرة في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم ضروري لتكسير جزيئات السكر. مما يؤدي إلى عدم إنتاج الإنزيم بشكل كلي أو بشكل كافٍ، مسببًا تراكم جزيئات السكر في الأنسجة والأعضاء المختلفة.

وقد يظهر المرض عن طريق انتقال الطفرة الجينية من الأم إلى ابنها. أما في حال انتقال الطفرة من الأب إلى ابنته، فإن البنت لا تصاب بالمرض إلا في حال انتقال الطفرة الجينية من أمها أيضًا.

وهناك حالات نادرة جدًا، تظهر فيها متلازمة هنتر من دون وجود إصابة مسبقة في تاريخ العائلة.

تشخيص متلازمة هنتر

قد يتم تشخيص الطفل بالإصابة بمتلازمة هنتر عند بداية ظهور الأعراض، ويتم من خلال إحدى أو بعض طرق التشخيص التالية:

  1. فحص البول: يتم فحص البول لتشخيص متلازمة هنتر من خلال الكشف عن وجود كميات زائدة من جزيئات السكر، أو نقص في الإنزيم.
  2. فحص الدم: يستخدم فحص الدم للكشف عن تدني مستويات الإنزيم أو عدم وجودها.
  3. التحليل الجيني: يستخدم التحليل الجيني لتأكيد تشخيص متلازمة هنتر عن طريق تحديد الطفرات الموجودة في الجين.
  4. فحص الجنين: يتم فحص الجنين غير المولود للتأكد إذا ما كان متأثرًا بمتلازمة هنتر أو يحمل نسخة من الجين الذي يحتوي على الطفرة، ويتم من خلال:

علاج متلازمة هنتر

يهدف علاج متلازمة هنتر إلى علاج الأعراض، وإبطاء تطور المرض، والتحسين من جودة الحياة للمريض. وهناك عدة وسائل لعلاج متلازمة هنتر، منها:

1. العلاج الفيزيائي

يساعد العلاج الفيزيائي في تحسين حركة المفاصل.

2. العلاج المهني

قد يساعد العلاج المهني في إحداث تغييرات لتسهيل الحياة في المدرسة أو المنزل.

3. الأدوية

من الممكن أن تساعد بعض الأدوية في تحسين أعراض متلازمة هنتر، وقد يتم استخدام الميلاتونين للمساعدة على النوم.

4. العلاج بالإنزيمات البديلة

يتم استبدال الإنزيم الناقص من خلال إعطائه في الوريد مرة أسبوعيًا، لتأخير أو منع ظهور بعض الأعراض عند الأطفال الذين لم تؤثر لديهم المتلازمة على الدماغ، إذ أن العلاج بالإنزيمات البديلة لا يؤثر على سرعة ظهور الأعراض الخاصة بالدماغ.

5. زراعة الخلايا الجذعية

ما زالت الدراسات قائمة لتحديد فعالية زراعة الخلايا الجذعية التي يتم فيها إدخال خلايا جذعية صحية في جسم المريض لتنتج الإنزيم الناقص.

6. علاج الجينات

ما زال علاج الجينات في متلازمة هنتر تحت الدراسة، ويقوم على مبدأ استبدال الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الإنزيم.

مضاعفات متلازمة هنتر

اعتمادًا على مدى شدة متلازمة هنتر قد تظهر بعض الأعراض، نذكر منها:

من قبل د. جود شحالتوغ - الاثنين ، 10 أغسطس 2020