متلازمة مارفان

إن مرض مارْفان هو مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد، وهو يصيب الأجهزة المتعددة التي تنتمي إلى مجموعة أمراض النسيج الضَّامِّ، حيث أن سبب هذا المرض هو عيب في البروتين فبرلين (Fibrillin) الموجود في الغضروف، والأوتار، والعينين، والقلب، والأوعية الدموية.

يكون المرض لدى 75% - 85% من مرضى داء مارفان موجودًا في أفراد الأسرة الآخرين، حيث لا يمكن في بعض الأحيان التعرف على الحالات الطفيفة، وذلك نتيجة لوجود مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية.

لقد توفرت في السنوات الأخيرة معلومات تشير إلى وجود علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة، وتمكِّن هذه المعلومات في بعض الحالات من تحديد توقعات سير المرض بالنسبة لحدة أعراض المرض.

إن مرض مارفان الخَلقي هو مرض خطير وصعب تشخيصه. 

تشمل أعراض متلازمة مارفان ما يأتي:

1. أعراض متلازمة نارفان عند الذكور والإناث

تشمل ما يأتي:

• قدرًا كبيرًا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة.
• وجه طويل.
• عيون غائرة.
• حنك عال جدًّا وضيق.
• تشوه في الصدر.
• أكف اليدين والساقين طويلة.
• أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد.

2. أعراض متلازمة مارفان عند الإناث

تتطور عند الإناث الأعراض الآتية:

• ظاهرة الجَنَفِ.
• تَسَطُّح أكف القدمين.
• ضعف حاد في الرؤية.
• توسع في جذر الشريان الأبهر.

في الآتي توضيح لأبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان:

1. أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان بسبب خلل في الجين الذي يشفر بنية الفبريلين والألياف المرنة، وهي مكون رئيس للنسيج الضام حيث يسمى هذا الجين (fibrillin - 1) أو (FBN1).

في معظم الحالات تكون متلازمة مارفان وراثية حيث يُطلق على هذا النمط صفة جسمية سائدة، مما يعني أنه يحدث بشكل متساوٍ بين الرجال والنساء ويمكن أن يرث من أحد الوالدين فقط إذا كان أحدهم مصابًا بمتلازمة مارفان، فالأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.

في 25% من الحالات يحدث خلل جيني جديد لسبب غير معروف حيث يُشار إلى متلازمة مارفان أيضًا على أنها اضطراب وراثي؛ لأنه لا يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة مارفان من نفس الأعراض بنفس الدرجة.

تظهر متلازمة مارفان عند الولادة ومع ذلك قد لا يتم تشخيصه حتى سن المراهقة أو سن الرشد.

2. عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان

تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على حد سواء وتحدث بين جميع الأعراق والمجموعات العرقية، ونظرًا لأنها حالة وراثية فإن أكبر عامل خطورة للإصابة بمتلازمة مارفان هو إصابة أحد الوالدين بهذا الاضطراب.

نظرًا لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على أي جزء من جسمك تقريبًا فقد تسبب مجموعة متنوعة من المضاعفات، وتشمل ما يأتي:

1. مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تشمل أخطر مضاعفات متلازمة مارفان القلب والأوعية الدموية حيث يمكن أن يضعف النسيج الضام المصاب الشريان الأورطي الذي هو الشريان الكبير الذي ينشأ من القلب ويمد الجسم بالدم، وتشمل أبرز المضاعفات المتعلقة بالقلب ما يأتي:

• تسلخ الأبهر

يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات حيث يحدث التشريح عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي للدم بالضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار.

يمكن أن يسبب هذا ألمًا شديدًا في الصدر أو الظهر حيث يؤدي تسلخ الأبهر إلى إضعاف بنية الوعاء الدموي ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلًا.

• تشوهات الصمام

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من ضعف الأنسجة في صمامات القلب حيث يمكن أن يؤدي هذا إلى تمدد أنسجة الصمام ووظيفة الصمام غير الطبيعية.

وعندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح غالبًا ما يضطر قلبك إلى بذل جهد أكبر للتعويض، وهذا يمكن أن يؤدي في النهاية إلى قصور القلب.

2. مضاعفات العين

قد تشمل مضاعفات العين ما يأتي:

• خلع العدسة

يمكن أن تتحرك عدسة التركيز داخل عينك خارج مكانها إذا ضعفت بنيتها الداعمة، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.

• مشاكل الشبكية

تزيد متلازمة مارفان أيضًا من خطر حدوث انفصال أو تمزق في شبكية العين، وهي الأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجدار الخلفي للعين.

• الزرق أو إعتام عدسة العين المبكر

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى تطوير مشاكل العين هذه في سن أصغر حيث يتسبب في زيادة الضغط داخل العين، مما قد يؤدي إلى تلف العصب البصري.

إن إعتام عدسة العين هي مناطق غائمة في عدسة العين الشفافة بشكل طبيعي.

3. مضاعفات الهيكل العظمي

تزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل: الجنف، حيث يمكن أن يتداخل أيضًا مع التطور الطبيعي للأضلاع مما قد يتسبب في بروز عظام الصدر أو ظهورها غائرة في الصدر.

إن آلام القدم وآلام أسفل الظهر شائعة مع متلازمة مارفان.

4. مضاعفات الحمل

يمكن أن تضعف متلازمة مارفان جدران الشريان الأورطي وهو الشريان الرئيس الذي يغادر القلب، حيث يضخ القلب دمًا أكثر من المعتاد أثناء الحمل.

ويمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة الضغط على الشريان الأورطي، مما يزيد من خطر حدوث تسلخ أو تمزق مميت.

يمكن أن يكون تشخيص متلازمة مارفان تحديًا للأطباء؛ لأن العديد من اضطرابات النسيج الضام لها علامات وأعراض متشابهة، لكن تختلف علامات متلازمة مارفان وأعراضها بشكل كبير حتى بين أفراد نفس العائلة من حيث سماتها وشدتها.

يجب أن تكون مجموعات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي موجودة لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان، ففي بعض الحالات قد يكون لدى الشخص بعض سمات متلازمة مارفان، ولكن ليس هناك ما يكفي منها لتشخيص هذا الاضطراب.

وتشمل أبرز طرق التشخيص ما يأتي:

1. اختبارات القلب

إذا اشتبه طبيبك في متلازمة مارفان فإن أحد الاختبارات الأولى التي قد يوصي بها هو مخطط صدى القلب، حيث يُستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لالتقاط صور في الوقت الفعلي لقلبك أثناء الحركة.

ويتحقق من حالة صمامات القلب وحجم الشريان الأورطي، وتشمل خيارات تصوير القلب الأخرى التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.

إذا تم تشخيصك بمتلازمة مارفان فستحتاج إلى اختبارات تصوير منتظمة لمراقبة حجم وحالة الشريان الأورطي.

2. اختبارات العين

تشمل فحوصات العين التي قد تكون ضرورية:

• فحص المصباح الشقي

يتحقق هذا الاختبار من خلع العدسة أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية، سوف تحتاج إلى توسيع عينيك تمامًا باستخدام القطرات لهذا الفحص.

• اختبار ضغط العين

للتحقق من الغلوكوما حيث قد يقيس طبيب العيون الضغط داخل مقلة العين عن طريق لمسها بأداة خاصة، وتُستخدم قطرات العين المخدرة عادةً قبل هذا الاختبار.

3. الاختبارات الجينية

غالبًا يُستخدم الاختبار الجيني لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان، حيث إذا تم العثور على طفرة مارفان فيمكن اختبار أفراد الأسرة لمعرفة ما إذا كانوا مصابين أيضًا.

قد ترغب في التحدث إلى مستشار وراثي قبل بدء تكوين أسرة لمعرفة فرصك في نقل متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.

بينما لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان يركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة للمرض، ولتحقيق ذلك ستحتاج إلى الفحص بانتظام بحثًا عن علامات تدل على أن الضرر الناجم عن المرض يتقدم.

في الماضي غالبًا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان يموتون صغارًا، لكن من خلال المراقبة المنتظمة والعلاج الحديث يمكن أن يتوقع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان الآن أن يعيشوا حياة طبيعية أكثر.

وتشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. الأدوية

غالبًا يصف الأطباء أدوية خفض ضغط الدم للمساعدة في منع تضخم الشريان الأورطي وتقليل خطر الإصابة بالتسلخ والتمزق.

2. العلاج النفسي

غالبًا يمكن تصحيح مشاكل الرؤية المرتبطة بخلع العدسة في عينك بالنظارات أو العدسات اللاصقة.

3. العمليات الجراحية

تشمل أبرز العمليات ما يأتي:

• عملية تمدد الأوعية الدموية لجذر الأبهر الصاعد

إجراء تمدد الأوعية الدموية في جذر الأبهر الصاعد يعتمد على العلامات والأعراض التي تعانيها.

• إصلاح الأبهر

إذا وصل قطر الشريان الأورطي لديك إلى حوالي 50 ملليمتر أو إذا كان يتضخم بسرعة فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية لاستبدال جزء من الشريان الأورطي بأنبوب مصنوع من مادة اصطناعية.

يمكن أن يساعد هذا في منع التمزق الذي يهدد الحياة وقد تحتاج أيضًا إلى استبدال الصمام الأبهري.

• علاج الجنف

عندما يكون هناك جنف كبير فمن الضروري استشارة خبير العمود الفقري، هناك حاجة إلى الجراحة في بعض الحالات.

• تصحيحات عظام الصدر

تتوفر الخيارات الجراحية لتصحيح مظهر عظم الصدر الغائر أو البارز، لكن نظرًا لأن هذه العمليات غالبًا يتم اعتبارها لأغراض تجميلية فقد لا يغطي التأمين الخاص بك التكاليف.

• جراحات العيون

إذا تمزقت أجزاء من شبكية العين أو انفصلت من الجزء الخلفي من عينك فعادةً يكون الإصلاح الجراحي ناجحًا، حيث إذا كان لديك إعتام عدسة العين فيمكن استبدال العدسة الضبابية بعدسة اصطناعية.

لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة مارفان، والأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال ويعرفون أنهم معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة مارفان قد يرغبون في مقابلة مستشار وراثي؛ حيث يمكن للمستشار الوراثي الإجابة عن الأسئلة حول المخاطر وشرح الخيارات المتاحة.