فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

Congenital dyserythropoietic anemia

محتويات الصفحة

فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي (Congenital dyserythropoietic anemia - CDA) هو اسم شامل لمجموعة من الأمراض الوراثية النادرة، التي تتميز باضطراب في إنتاج كريات الدم الحمراء في نقي العظم، لسبب غير معروف. وقد تم، في العام 1967، تصنيف مجموعة الأمراض هذه إلى ثلاث مجموعات فرعية:

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقيI: تنقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance). وقد تم حتى الآن تشخيص إصابة نحو 80 مريضا بهذا المرض من أماكن مختلفة في العالم. يعاني معظم المرضى منذ الولادة من فقر الدم وأحيانا من تضخم الكبد والطحال، كما تظهر لديهم أعراض فشل القلب الاحتقاني (Congestive cardic failure - CCF).

تتغير درجة خطورة المرض خلال الحياة، من فقر الدم البسيط وحتى التعلق بعمليات نقل الدم (Transfusion). لدى المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد البسيط قد ينشأ تضخم في الكبد والطحال. ومع التقدم في السن، قد ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) مما يستوجب العلاج لدى بعض كبار السن بواسطة مستحضرات رابطة للحديد (Iron binding). عدد قليل من المرضى يعانون أيضا من اضطراب في مبنى العظم، وخاصة ارتفاق الأصابع (Syndactyly). بعض المرضى يستجيبون للعلاج بواسطة إنترفيرون ألفا (Interferon alpha)، لكن الآلية غير معروفة.  في فحص نقي العظام بالمجهر الإلكتروني (Electron microscope) يمكن مشاهدة خلايا جذعية (Stem - Cells) حمراء بينما يكون مبنى النواة وغشاء النواة غير سليمين. وقد تم تحديد الجين (Gene) الضالع في المرض على الصبغي (Chromosome) رقم 15، كما تم تمييزه مؤخرا. يتم تشفير الجين إلى بروتين غير معروف، وقد أطلق عليه اسم "كودنين -1".

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي II: الشكل الأكثر انتشارا من هذا المرض، وهو أيضا ينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance). يتميز هذا المرض بفقر الدم في درجات مختلفة من الخطورة، ولكن من دون التعلق بنقل الدم، بشكل عام. وقد يظهر، أيضا، التهاب في الكبد، تضخم في الكبد وفي الطحال.

في فترة لاحقة من الحياة، ينشأ  داء ترسب الأصبغة الدموية وحصى المرارة. وفي نخاع العظم يمكن مشاهدة خلايا ثنائية النواة. هذا المرض معروف أيضا بإسم (Hereditary multinuclearity with positive acidified serum test Hempas).

في الاختبار المصلي تتفكك كريات الدم الحمراء في جسم المريض وتمر في عملية تحلل في المصل الحمضي لدى إنسان معافى ملائم من ناحية فصيلة الدم. حقائق إضافية مميزة للمرض: بتشغيل حقل كهربائي على أغشية الكريات الحمراء يمكن مشاهدة حركة سريعة في المقطع 3.

 يتحدد الجين في الصبغي رقم 20، ولكن في نحو 10% من الحالات يلحق الضرر بصبغي آخر لم يتم تحديده حتى الآن.  

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي III: هذا هو الشكل النادر جدا من المرض وينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant inheritance). معظم المرضى المصابين بهذا النوع من المرض ينتمون إلى عائلة واحدة أصلها من السويد.

وقد تم وصف عدة حالات من حالات فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي التي لا تلائم أية واحدة من المجموعات الثلاث المذكورة أعلاه، لكن من غير المعروف ما إذا كانت هذه صور غير نموذجية لكنها تابعة للمجموعات المعروفة، أم أنها مجموعات جديدة.