ماذا نقصد بفحص الجينات؟

يتم أحيانًا إجراء فحص الجينات، لمعرفة الطفرات الوراثية، ولأسباب أخرى، فماهو هذا الفحص وماهي أسباب إجرائه؟

ماذا نقصد بفحص الجينات؟

 هو نوع من الاختبارات الطبية يتم من خلاله تحديد التغيرات والبحث في الجينيات عن التغييرات (الطفرات) التي قد تحصل في حمضك النووي DNA

فحص الجينات مفيد في العديد من مجالات الطب ويمكن أن يغير الطبيب المختص العناية التي قد تتلقاها أنت أو أحد أفراد أسرتك حسب فحص الجينات الخاص بك.

كيف يتم إجراء فحص الجينات

بمجرد أن يقرر الشخص المضي قدمًا في الخضوع لفحص الجينات، يمكن للطبيب المختص إجراء الفحص.

غالبًا ما يتم الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم عملية فحص الجينات حسب الخطوات التالية:

1- يقوم الطبيب بأخذ أحد العينات التالية منك:

  • عينة من الدم.
  • الشعر.
  • الجلد.
  • السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل).
  • أنسجة أخرى.

2. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث فنيو المختبر عن تغييرات محددة في:

  • الكروموسومات.
  • الحمض النووي.
  • البروتينات.

3. اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه، يقوم المختبر بإبلاغ عن نتائج فحص الجينات للجهات المعنية بذلك.

ما هي أنواع الاختبارات الجينية؟

يمكن أن يوفر الاختبار الجيني معلومات حول جينات الشخص والكروموسومات، وتشمل أنواع الاختبارات المتاحة ما يلي:

  • فحص حديثي الولادة Newborn screening

يستخدم فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.

  • الاختبارات التشخيصية Diagnostic testing

يستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة جينية أو كروموسومية معينة.

  • اختبار الناقل Carrier testing

يستخدم اختبار الناقل لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتحية تؤدي، عند وجودها في كلا الوالدين الى اضطراب وراثي عند الجنين.

إذا تم اختبار كلا الوالدين، يمكن أن يوفر الاختبار معلومات حول امكانية الزوجين من إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي.

  • اختبار ما قبل الزرع Preimplantation testing

يتم استخدامه للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة الموجودة باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب.

حيث يتم أخذ عدد صغير من الخلايا من هذه الأجنة واختبارها على بعض التغيرات الجينية، ثم زرع الأجنة فقط بدون وجود هذه التغييرات في الرحم.

  • اختبار ما قبل الولادة Prenatal testing

يستخدم اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات للجنين أو العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة. يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل إذا كان هناك خطر متزايد من إصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي. 

  • اختبار الطب الشرعي

يستخدم اختبار الطب الشرعي تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، يمكن لهذا النوع من الاختبارات تحديد ضحايا الجرائم و مرتكبيها .

من قبل مريم هارون - الأحد ، 14 يونيو 2020
آخر تعديل - الأحد ، 14 يونيو 2020