أكسدة الأحماض الدهنية

Fatty-acids beta-oxidation and disorders
محتويات الصفحة

تحدث عملية أكسدة الأحماض الدهنية في المتقدرات (mitochondria)، وهي سلسلة من العمليات البيوكيميائية المتعددة المراحل المولدة للطاقة. وتعتبر الأحماض الدهنية بمثابة وقود هام لتفعيل عضلات الجسم وعضلة القلب. يتم خلال عملية التأكسد في الكبد إنتاج الكتونات (ketones) (اسيتوأسيتات - acetoacetate وبيتا هيدروكسي بوتيرات - beta hydroxybutyrate) التي تنتقل عن طريق الدم إلى الانسجة المختلفة، كمادة وقود حيوية، خاصة للدماغ، في الحالات الاستثنائية، كالصوم، الحمى، وخلال النشاط المتزايد للعضلات.
تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوع من الأمراض الوراثية التي تؤدي الى نقص وانخفاض نشاط البروتينات والانزيمات التي تشارك في اضطرابات تأكسد الأحماض الدهنية. وتؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا السامة وعدم خلق الكيتونات.
ينعكس هذا المرض لدى الأطفال الرضع، في انخفاض نسبة السكر في الدم، والذهول، في دلائل تشبه الصدمة واصابة شاملة للأجهزة، بل وحتى الموت. وينعكس المرض لدى الأطفال والبالغين في الشعور بآلام في العضلات والاصابة ببِيْلَةٌ مَيُوغْلوبينِيَّة (Myoglobinuria) أثناء الصيام، أثناء ممارسة الرياضة أو الحمى. وتبين من فحوصات اجريت لعدد من المسلمين الصائمين، وجود نقص في الانزيم الذي يساعد على تفكيك الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة (VLCAD). وهي أعراض مشابهة لتلك التي تنجم عن نقص CPT - II وتشمل، أحيانا، اصابة عضلة القلب.

أعراض أكسدة الأحماض الدهنية

حسب رأي الكثيرين يؤدي هذا المرض لظهور نوبات من الذهول وانخفاض مستوى السكر في الدم (hypoglycemia)، والتي من الممكن أن تؤدي للموت أو لضرر دماغي غير قابل للزوال. أما الأعراض الأخرى للمرض فتشمل، قصور أداء عضلة القلب (اتساع او تضخم عضلة القلب)، عدم انتظام نبضات القلب، تعب، وهن وآلام في العضلات قد يرافقها بيلة ميوغلوبينية (myoglobinuria) (بول أحمر نتيجة لانهيار العضلات) يمكن أن تؤدي الى فشل كلوي. كما تم مؤخرا التبليغ عن بعض الحالات النادرة التي أدت الى الموت ألسريري لأطفال تمتعوا، ظاهريا، بصحة جيدة.

أسباب وعوامل خطر أكسدة الأحماض الدهنية

 

تشخيص أكسدة الأحماض الدهنية

يتم تشخيص الخلل في مسار أكسدة الاحماض الدهنية من خلال فحوصات مخبرية خاصة تشمل تحديد الكرنتين (carnitine) والأتسيلكرنتين (actylcranitine) في الدم، الأحماض العضوية في البول، وفحص الإنزيمات والبروتينات المشاركة في عملية تأكسد الأحماض العضوية.
إن أمراض تأكسد الاحماض الدهنية هي أمراض وراثية، ولذلك فإن التشخيص المبكر لدى المريض وأفراد عائلته يمكنه منع الاعتلال والموت.

علاج أكسدة الأحماض الدهنية

 

الوقاية من أكسدة الأحماض الدهنية

على المرضى الامتناع عن الصوم. كما أن تناول السكريات قبل النوم وإضافتها للنظام الغذائي اثناء الإصابة بالحمى، يمكنه أن يمنع النوبات التي تهدد حياة المريض. وتساهم إضافة الكارنيتين (Carnitine) بتحسين أداء القلب والعضلات لدى قسم من المرضى. في حالات الطوارئ يحتاج المريض الى حقن الجلوكوز عن طريق الوريد.