اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

Fatty-acids beta-oxidation disorders

محتويات الصفحة

تحدث عملية أكسدة الأحماض الدهنية في الميتوكندريا، وهي سلسلة من العمليات البيوكيميائية متعددة المراحل المولدة للطاقة، حيث تعد الأحماض الدهنية بمثابة وقود هام لتفعيل عضلات الجسم وعضلة القلب.

يتم خلال عملية التأكسد في الكبد إنتاج الكتونات (Ketones) التي تنتقل عن طريق الدم إلى الأنسجة المختلفة كمادة وقود حيوية خاصة للدماغ في الحالات الاستثنائية، كالصوم، والحمى، وخلال النشاط المتزايد للعضلات.

تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوعًا من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى نقص وانخفاض نشاط البروتينات والإنزيمات التي تشارك في اضطرابات تأكسد الأحماض الدهنية، حيث تؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا السامة وعدم تصنيع الكيتونات، تعرف في الآتي على أبرز المعلومات.

أنواع اضطرابات اكسدة الأحماض الدهنية 

تشمل أبرز الأنواع ما يأتي:

1. نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency)

هذا الاضطراب هو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في عملية التمثيل الغذائي، حيث تظهر أعراض نقص MCAD عادةً بعد شهرين إلى ثلاثة أشهر من العمر، ومن المرجح أن تظهر الأعراض لدى الأطفال إذا بقوا دون طعام لفترة من الوقت أو إذا كانت لديهم حاجة متزايدة للسعرات الحرارية بسبب ممارسة الرياضة أو المرض.

ينخفض ​​مستوى السكر في الدم بشكل ملحوظ مما يتسبب في حدوث ارتباك أو غيبوبة حيث يصبح الأطفال ضعفاء وقد يصابون بالقيء أو النوبات، أما على المدى الطويل فيعاني الأطفال من تأخر في النمو العقلي والبدني، وتضخم الكبد، وضعف عضلات القلب، وعدم انتظام ضربات القلب. 

2. نقص هيدروجينيز 3 - هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency)

هذا النقص هو ثاني أكثر اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية شيوعًا، فقد يعاني الأشخاص أيضًا من ضعف تدريجي في بنية ووظيفة الجدران العضلية لغرف القلب، وتلف في أعصاب اليدين والقدمين، ووظيفة الكبد غير الطبيعية.

عندما يجهد الأطفال أنفسهم كما هو الحال عند ممارسة الرياضة فقد يتلف النسيج العضلي وقد تطلق العضلات التالفة بروتين الميوغلوبين (Myoglobin) الذي يحول لون البول إلى اللون البني أو الدم.

3. نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA طويل السلسلة جدًا (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency)

يشبه هذا النقص نقص نوع طويل السلسلة، ولكن عادةً يُعاني الأشخاص من اعتلال عضلة القلب الحاد.

4. حمض الدم الغلوتاريك من النوع الثاني (Glutaric acidemia type II)

يُعاني الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب من انخفاض في نسبة السكر في الدم عندما تكون معدتهم فارغة ويسمى نقص السكر في الدم أثناء الصيام، ومن تراكم شديد للحمض في الدم، ومن زيادة في الأمونيا في الدم.

يقوم الأطباء بتشخيص حموضة الغلوتاريك من النوع الثاني عن طريق تحليل الدم للبحث عن تراكم بعض الجزيئات، حيث تُجرى اختبارات خلايا الجلد للبحث عن مستويات بعض الإنزيمات. 

أعراض اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:
  • قصور أداء عضلة القلب.
  • عدم انتظام نبضات القلب.
  • تعب.
  • وهن وآلام في العضلات.
  • بول أحمر (Myoglobinuria).

أسباب وعوامل خطر اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية هي مجموعة من الحالات الأيضية الموروثة التي تؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية وانخفاض التمثيل الغذائي لطاقة الخلية.

يرتبط كل اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية بعيب إنزيم معين في مسار استقلاب الأحماض الدهنية ويؤثر على استخدام الدهون الغذائية والمخزنة.

مضاعفات اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

1. مضاعفات أكسدة الأحماض الدهنية للرضع

ينعكس هذا المرض لدى الأطفال الرضع في:

  • انخفاض نسبة السكر في الدم.
  • الذهول.
  • الصدمة.
  • إصابة شاملة لأجهزة الجسم.
  • الموت.

2. مضاعفات أكسدة الأحماض الدهنية للأطفال والبالغين

وينعكس المرض لدى الأطفال والبالغين في:

  • الشعور بآلام في العضلات.
  • الإصابة ببِيْلَةٌ مَيُوغْلوبينِيَّة (Myoglobinuria) أثناء الصيام، أو أثناء ممارسة الرياضة، أو الحمى. 
  • ظهور نوبات من الذهول وانخفاض مستوى السكر في الدم، والتي من الممكن أن تؤدي للموت أو لضرر دماغي غير قابل للزوال.
  • فشل كلوي.

تشخيص اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

يتم تشخيص الخلل في مسار أكسدة الأحماض الدهنية من خلال فحوصات مخبرية خاصة، وتشمل ما يأتي:
  • تحديد الكرنتين (Carnitine) في الدم.
  • تحديد الأتسيلكرنتين (Actylcranitine) في الدم.
  • تحديد الأحماض العضوية في البول.
  • فحص الإنزيمات والبروتينات المشاركة في عملية تأكسد الأحماض العضوية.
إن أمراض تأكسد الأحماض الدهنية هي أمراض وراثية، ولذلك فإن التشخيص المبكر لدى المريض وأفراد عائلته يمكنه منع الاعتلال والموت.

علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

  • قد يحتاج المصابون بهذه الاضطرابات إلى اتباع خطة وجبات تحتوي على نسبة عالية من الكربوهيدرات والسكريات وقليلة الدهون، وهذا يعني أنه يمكنهم تناول أطعمة، مثل: الخبز، والمعكرونة، والفواكه، والخضروات، واللحوم الخالية من الدهون، ومنتجات الألبان قليلة الدسم، لكنهم قد يحتاجون إلى تجنب تناول بعض الأطعمة الغنية بالدهون.
  • قد يصف الطبيب مكملات غذائية تبعًا لنوع الحمض الأميني الناقص أو الضرر الحادث في الجسم.
  • قد يحتاج المريض الى حقن الغلوكوز عن طريق الوريد في حالات الطوارئ.
  • يمكن أن يؤدي النشاط لفترات طويلة في بعض الأحيان إلى ظهور أعراض الاضطرابات؛ لذلك قد يحتاج الأطفال المصابون ببعض هذه الاضطرابات إلى تقليل النشاط البدني، تحدث إلى طبيب لمعرفة ما إذا كنت بحاجة إلى تقليل بعض الأنشطة.

الوقاية من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تشمل أبرز طرق الوقاية ما يأتي:
  • الامتناع عن الصوم.
  • تناول السكريات قبل النوم وإضافتها للنظام الغذائي اثناء الإصابة بالحمى يمكنه أن يمنع النوبات التي تهدد حياة المريض.
  • إضافة الكارنيتين (Carnitine) تُساهم بتحسين أداء القلب والعضلات لدى قسم من المرضى. 
  • الأطفال المصابون بهذه الاضطرابات قد يحتاجوا إلى تناول الطعام كثيرًا للوقاية من المشكلات الصحية، فعلى سبيل المثال قد يحتاج طفلك إلى تناول الطعام كل 4 - 6 ساعات أو أكثر، بما في ذلك أثناء الليل.