الأمراض الصبغيةٌ الجسديةٌ المتنحية

Autosomal recessive diseases
محتويات الصفحة

إن المرض الصِّبْغي الجسدي المُتَنَحِّي، هو مرض وراثي يحدث نتيجة تغيّر (طفرة) في الجين, الموجود على الصِّبْغي جَسَدي (Somatic chromosome / Autosome  - أحد الصِّبْغِيات Chromosomes) 1-22)). يصيب المرض الصِّبْغي الجسدي المُتَنَحِّي الذكور والإناث على حد سواء؛ ويظهر عند وجود إصابة في نسختي (ألائل - allele) الجين , بحيث تكون كلتا النسختين من نفس الجين متضررة. يسمى الأشخاص مع طفرة في جين واحد فقط, حاملي المرض أو زيجوتًا متغايرة ألائل (Heterozygote). تتميّزالأمراض الصبغية الجسدية المتنحية بكون حاملي المرض معافين (أو مع عَرَض طبي خفيف جدًّا). يوجد احتمال بنسبة 25%، في حالة كون كِلا الزوجين حاملين لطفرة في نفس الجين, أن ترث ذريتهما (بنون أو بنات) النسخة المصابة من كل واحد من الوالدين، وبذلك يظهر المرض لديهم بصورة كاملة. تختلف درجة انتشار الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية بين مجموعات اجتماعية مختلفة. احد الامراض هو  مرض تايْ - زاكْس (Tay - Sachs Disease) المنتشر داخل المجتمعات من اصول غربية وهو مرض صعب وبدون علاج، يموت المرضى فيه بجيل مبكر. كذلك مرض التلاسيميا بيتا – (beta thalassemia) وهو مرض صبغي جسدي متنح. إن هذا المرض منتشر جدًّا في اوساط مجتمعات التي تقطن في حوض البحر المتوسط؛ وهو مرض مزمن, يتعلق بفقر الدم الصعب (نقص هوموغلوبين), الذي يحتاج علاجًا مدى الحياة. تتعلق نسب الانتشار المرتفعة للأمراض المتنحية، بظاهرة زواج الأقارب.